Gen 456: Imagen lateral y posterior en las que se aprecian orejas grandes con lóbulos prominentes y antevertidos, e implantación baja del pelo nucal. A la derecha, Gen 23.532 con pterigium discreto y baja implantación del pelo. [pediatrasandalucia.org]

Los cuatro pacientes presentaron una macrocefalia con hipoplasia ósea facial e hipertrofia gingival. Así mismo se observaron atriciones dentales, maloclusiones y arcos maxilares pequeños al igual que en el paciente descrito. [actaodontologica.com]

gingival, paladar alto, y orejas de implantación baja, rotadas posteriormente (Figura 4) y con hélix y lóbulos engrosados (Figura 8A). [endocrinologiapediatrica.org]

Además, un paciente presentó caries dental, dientes cónicos, gingivitis asociada a placa dental e hipodoncia 25. CONCLUSIONES: La tarea del odontólogo se basa en brindar salud y calidad de vida a los pacientes. [actaodontologica.com]

A nivel intra bucal, suelen presentar hiperplasia gingival, macroglosia y paladar profundo. Algunos pacientes también pueden presentar úvula bífida. [actaodontologica.com]

interauricular y miocardiopatía hipertrófica). [femexer.org]

Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos (malformaciones de las válvulas del corazón, comunicación interauricular y cardiomiopatía hipertrófica), retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos faciales [hoy.es]

Los niños afectados por este síndrome tienen problemas cardíacos (como las malformaciones de las válvulas del corazón, comunicación interauricular y cardiomiopatía hipertrófica), retraso intelectual y de desarrollo, numerosas anomalías cutáneas y rasgos [consalud.es]

Las anomalías cardíacas, si están presentes, podrían no ser diagnosticadas hasta etapas posteriores, e incluyen estenosis valvular pulmonar, comunicación interauricular y miocardiopatía hipertrófica. [orpha.net]

Las personas afectadas también tienen retraso en el desarrollo e incapacidad intelectual. [rarediseases.info.nih.gov]

Se caracteriza por una talla baja y el retraso en el desarrollo en casi todos los pacientes. [endocrinologiapediatrica.org]

El retraso generalizado del desarrollo y la hipotonía se manifiestan en los primeros meses de la vida, y se reflejan en un déficit cognitivo moderado (IQ 56-69) cuando el niño es algo mayor, y un déficit particularmente evidente en la expresividad facial [actasdermo.org]

El seguimiento por parte de un cardiólogo es imprescindible, pudiendo requerir cirugía cardíaca para reparar defectos específicos. Las revisiones oftalmológicas regulares, así como el uso de lentes correctivas o la cirugía pueden mejorar la visión. [orpha.net]

Síndrome de Noonan y riesgo de hipertermia maligna: anestesia total intravenosa para cirugía pediátrica ambulatoria. Rev Mex Anest., 36 (2013), pp. 314-318 [3] J.M. Lloreda-García, M.J. Martínez-Aedo, M. Tarttaglia, J.P. López-Siguero.. [elsevier.es]

En este paciente la coartación se resolvió sin necesidad de cirugía correctora, lo que pondría en entredicho el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, si bien la miocardiopatía persistió varios años después de resuelta la coartación. [revespcardiol.org]

[…] de la válvula pulmonar), criptorquidia... y en algunos casos, déficit mental. [pediatrasandalucia.org]

Estas pueden ser defectos anatómicos o anomalías estructurales como estenosis de la válvula pulmonar o aórtica, y alteraciones del septum ventricular. También pueden manifestarse cardiomiopatía hipertrófica y arritmias1-4,10,15. [actaodontologica.com]

SÍNDROME DE NOONAN (OMIM 163950) En el año de 1962, Jacqueline Noonan, una cardióloga pediatra identifica un grupo de nueve pacientes que comparten rasgos faciales similares característicos que se asocian a talla baja, estenosis de la válvula pulmonar [endocrinologiapediatrica.org]

[…] pacientes con NF1; aproximadamente el 15% de los pacientes desarrollan gliomas de la vía óptica que son evidentes en la RMN, antes de los 6 años; la mayoría son asintomáticos y permanecen así durante toda la vida, evidenciándose en las imágenes como una palidez [endocrinologiapediatrica.org]

[…] una LMMJ, independientemente de la concurrencia o no de xantogranulomas juveniles60; sin embargo, no parece adecuado hacer despistaje rutinario de LMMJ en estos niños, salvo que los hallazgos asociados lo aconsejen (hepatoesplenomegalia, adenopatías, palidez [actasdermo.org]

Las dificultades en la alimentación (conducentes a fallo de medro), el reflujo gastroesofágico (RGE), los vómitos y el estreñimiento se manifiestan con frecuencia en la lactancia, con mejoría en la infancia. [orpha.net]

Las dificultades en la alimentación (conducentes a fallo de medro), el reflujo gastroesofágico (RGE), los vómitos y el estreñimiento se manifiestan con frecuencia en la lactancia, con mejoría en la infancia. [orpha.net]

Igualmente refiere un derrame pleural derecho y una miocardiopatía controlada, consistente en una comunicación interauricular y displasia de la válvula mitral y tricúspide. [actaodontologica.com]

Anomalías faciales Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una pequeña barbilla, cara [ecured.cu]

Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una barbilla pequeña, cara ancha y alargada, y [ivami.com]

corta con puente nasal deprimido, filtrum prominente, paladar ojival, labio inferior grueso). [orpha.net]

corta de base ancha, narinas antevertidas y paladar ojival. [endocrinologiapediatrica.org]

Los rasgos faciales dismórficos se acentúan con el tiempo, e incluyen una boca grande de labios carnosos, mejillas rellenas, frente prominente, implantación baja del pelo, pliegue epicántico, nariz corta con puente nasal deprimido, y orejas de implantación [actasdermo.org]

Anomalías faciales Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una pequeña barbilla, cara [ecured.cu]

Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una barbilla pequeña, cara ancha y alargada, y [ivami.com]

Durante la infancia las características que se perpetúan son la frente alta y prominente (Figura 2A), el hipertelorismo (Figura 2B), la ptosis palpebral y los párpados gruesos. [endocrinologiapediatrica.org]

nasal deprimido, filtrum prominente, paladar ojival, labio inferior grueso). [orpha.net]

Los rasgos dismórficos faciales incluyen una frente ancha, con constricción temporal bilateral, hendiduras palpebrales incurvadas hacia abajo, puente nasal deprimido y orejas con hélix prominentes y rotadas hacia atrás. [actasdermo.org]

nasal deprimido, boca grande con labios gruesos y lengua grande, hipertrofia gingival, paladar alto, y orejas de implantación baja, rotadas posteriormente (Figura 4) y con hélix y lóbulos engrosados (Figura 8A). [endocrinologiapediatrica.org]

ancha y alargada, y orejas de implantación baja. [ecured.cu]

Por su parte, los rasgos faciales característicos incluyen una frente alta que se estrecha en las sienes, nariz corta, hipertelorismo ocular, comisuras de los ojos dirigidas hacia abajo, ptosis palpebral, una barbilla pequeña, cara ancha y alargada, y [ivami.com]

La combinación de macrocefalia con nariz bulbosa, boca grande, labios delgados y macroglosia hacen por lo general muy característicos a este síndrome. [actaodontologica.com]

corto del cromosoma 19 (19p13.3), el gen KRAS, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1). [ecured.cu]

Los cambios en el gen KRAS, situado en el brazo corto del cromosoma 12 (12p12.1), constituyen menos del 5% de los casos. [ivami.com]

En las niñas, fundamentalmente con el S. de Turner y en ambos sexos es preciso excluir sobre todo la embrio-fetopatía por alcohol y por primidona, amén de otros cuadros con algunos rasgos comunes como el S. de Aarskog o la trisomía del brazo corto del [discapnet.es]

Causas La causa fundamental es las mutaciones que aparecen en varios genes como son el gen BRAF, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34), los genes MAP2K1, situado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q22.1-q22.33) y el MAP2K2, situado en el [ecured.cu]

Las mutaciones en el gen BRAF, situado en el brazo largo del cromosoma 7 (7q34) representan entre el 75% y el 80% de todos los casos. [ivami.com]

Otra característica más común en este grupo es la osteopenia generalizada, pudiendo alcanzar la franca osteoporosis; los mecanismos patogénicos de los cambios en la masa ósea no están bien esclarecidos, pero las concentraciones de 25-hidroxivitamina D [endocrinologiapediatrica.org]

La desviación cubital de la muñeca y del quinto dedo de la mano son muy características, así como la retracción del talón de Aquiles (casi constante), la cifoescoliosis y la osteopenia. [actasdermo.org]

Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Prenatal / Neonatal Resumen El síndrome cardio-facio-cutáneo (CFC) es un síndrome con anomalías congénitas múltiples/retraso mental (MCA/MR; por sus siglas en inglés) caracterizado por retraso psicomotor, hipotonía [femexer.org]

Anomalías ectodérmicas Entre las ectodérmicas destacan el pelo ralo, piel seca y áspera, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas, disminución o ausencia de pestañas y cejas, y la existencia de lesiones cutáneas hiperqueratósicas. [ecured.cu]

Entre las ectodérmicas destacan el pelo ralo, piel seca y áspera, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas, disminución o ausencia de pestañas y cejas, y la existencia de lesiones cutáneas hiperqueratósicas. [ivami.com]

Uno de los pacientes con fenotipo parcial presentaba también manchas café con leche, mientras que los otros 3, con edades comprendidas entre los 10 meses y los 14 años, aún no tenían lesiones cutáneas. [revespcardiol.org]

La presencia de lesiones cutáneas típicas de NF1 y una menor frecuencia de presentación de tumores asociados, lo distinguen claramente del síndrome del SN. [endocrinologiapediatrica.org]

Finalmente, las mutaciones en el gen RAF1 se asocian muy significativamente con la presencia de miocardiopatía hipertrófica (76% de prevalencia en este grupo frente al 18% en el resto de los pacientes con SN) y de lesiones cutáneas pigmentadas23, mientras [actasdermo.org]

Un subtipo especial lo constituye el neurofibroma plexiforme superficial, que suele ser congénito con hiperpigmentación y a veces, hipertricosis. [colectivogist.wordpress.com]

Las manifestaciones dermatológicas incluyen cabello escaso, fino y rizado; piel seca, hiperqueratósica e hiperelástica (en brazos, piernas y cara); hiperpigmentación generalizada; formación progresiva de nevos; ictiosis; queratodermia palmoplantar; manchas [orpha.net]

En estos pacientes destacan la propensión a la propensión a fibrilación auricular, la hiperpigmentación cutánea, los crecimientos cutáneos papilomatosos y la tendencia a los tumores de partes blandas. [actasdermo.org]

También presentan hiperpigmentación generalizada, los nevus y otras lesiones pigmentadas aparecen con frecuencia en las palmas de las manos, plantas de los pies y otras partes del cuerpo2,3,4,13,14. [actaodontologica.com]

El síndrome se caracteriza también por la hiperpigmentación cutánea difusa, cardiopatía típica (displasia de las válvulas semilunares y defectos septales en mayor proporción que la EVP y la MCH), talla baja asociada frecuentemente a déficit de GH, trastornos [endocrinologiapediatrica.org]

Anomalías ectodérmicas Entre las ectodérmicas destacan el pelo ralo, piel seca y áspera, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas, disminución o ausencia de pestañas y cejas, y la existencia de lesiones cutáneas hiperqueratósicas. [ecured.cu]

Entre las ectodérmicas destacan el pelo ralo, piel seca y áspera, palmas de las manos y plantas de los pies arrugadas, disminución o ausencia de pestañas y cejas, y la existencia de lesiones cutáneas hiperqueratósicas. [ivami.com]

Las manifestaciones dermatológicas incluyen cabello escaso, fino y rizado; piel seca, hiperqueratósica e hiperelástica (en brazos, piernas y cara); hiperpigmentación generalizada; formación progresiva de nevos; ictiosis; queratodermia palmoplantar; manchas [orpha.net]

Los signos faciales más comunes que caracterizan a un paciente con este síndrome son una absoluta o relativa macrocefalia, hirsutismo en la frente, una frente amplia, una nariz ancha con depresión del puente nasal, estrabismo, boca grande, labios muy [actaodontologica.com]

[…] independientemente de la concurrencia o no de xantogranulomas juveniles60; sin embargo, no parece adecuado hacer despistaje rutinario de LMMJ en estos niños, salvo que los hallazgos asociados lo aconsejen (hepatoesplenomegalia, adenopatías, palidez, petequias [actasdermo.org]

Otros síntomas Macrocefalia Baja estatura Problemas con la visión Convulsiones. [ecured.cu]

Otros signos y síntomas adicionales en niños y adultos pueden incluir macrocefalia, estatura baja, problemas con la visión y convulsiones. [ivami.com]

El 50% de los pacientes también puede presentar convulsiones. [orpha.net]

Las anomalías neurológicas consisten en alrededor del 25% de los casos en una sordera neurosensorial, también aparecen con frecuencia convulsiones, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios) y [enfermedades-raras.org]

Igualmente, el 20% tiende a desarrollar convulsiones, por lo que se hace necesario indicar una terapia farmacológica anticonvulsivante que en el 36 - 67% de los casos desarrollará hiperplasia gingival 2,4,21-23. [actaodontologica.com]

Se ha descrito un fenotipo conductual: torpeza, tozudez, irritabilidad, con difícil comunicación y siendo caprichosos con la comida (Wood). Sharland vio que el tiempo medio de la sedestación era a los 10 meses y el de la deambulación a los 21. [pediatrasandalucia.org]

Cesárea por oligoamnios, peso de recién nacido 3.350 g. Desarrollo psicomotor normal, estenosis válvula pulmonar intervenida a los 7 meses. Orquidopexia bilateral a los 2 años y 7 meses. Laringotraqueomalacia. [analesdepediatria.org]

Igualmente refiere un derrame pleural derecho y una miocardiopatía controlada, consistente en una comunicación interauricular y displasia de la válvula mitral y tricúspide. [actaodontologica.com]