Antes de contestar a esta pregunta haremos un breve resumen de la presentación clínica de las diferentes entidades. [elsevier.es]

Las criopirinopatias (CAPS) CAPS incluyen tres enfermedades parecidas en su presentación pero que varían en su severidad: el síndrome familiar autoinflamatorio por frío, el síndrome de Muckle-Wells y NOMID, que es la forma más severa y desde el nacimiento [galenusrevista.com]

Diagnóstico No hay pruebas específicas y el diagnóstico se hace por su presentación clínica. Para confirmarlo hay que descartar otras enfermedades de tipo infeccioso, reumatológico e inmunológico. [fmf.org.es]

Ciertos datos clínicos ( tablas 1 y 4 ), así como la asociación con microorganismos específicos y la edad de presentación, pueden hacernos sospechar que nos encontramos ante estas entidades. [analesdepediatria.org]

Otros estudios en modelos murinos han llevado a relacionar el gen PSTPIP2 con la presentación esporádica de CRMO por la prueba de desequilibrio de la transmisión 1. [scielo.org.co]

Para ello, el estudio genético puede ayudar a precisar el diagnostico en caso de sospecha clínica y confirmar el tipo de síndrome que padece. Es cierto que en algunos casos no es posible llegar a un diagnostico genético de la enfermedad exacta. [fmfspain.com]

Diagnóstico El diagnóstico se establece en función de las características clínicas de la enfermedad junto con las pruebas bioquímicas y/o genéticas que definen el déficit de MVK. [fmf.org.es]

El diagnóstico diferencial se plantea con los síndromes de urticarias adquiridas (ACU) y los síndromes familiares por frío atípicos (FACUS). [dialnet.unirioja.es]

Entre los diagnósticos que fueron planteados estaban: artritis reumatoidea juvenil, enfermedad de Crohn y fiebre mediterránea familiar. [scielo.conicyt.cl]

Tratamiento No hay un régimen terapéutico efectivo. [fmf.org.es]

En estos casos se debe ajustar el tratamiento según la respuesta de cada paciente. [fmfspain.com]

Los hallazgos genéticos vienen siendo un gran avance en el conocimiento y tratamiento de estas enfermedades. [galenusrevista.com]

Los corticoides son efectivos en el tratamiento de los episodios agudos 1,6. [scielo.conicyt.cl]

El pronóstico es variable, pues a largo plazo estos pacientes, de no ser tratados, pueden acumular la proteína amiloide en órganos como el riñón y llevar esto al fallo renal. [galenusrevista.com]

Respecto al síndrome de Muckle-Wells (MWS) presenta, además de la fiebre y el exantema urticarial como síntomas recurrentes, la sordera neurosensorial progresiva que afectará al 60% de los pacientes, que junto con la amiloidosis secundaria ensombrecerá el pronóstico [dialnet.unirioja.es]

Por considerarse enfermedades raras, son necesarias organizaciones multicéntricas nacionales e internacionales que reúnan el mayor número posible de pacientes, que lleve a conocer mejor la clínica, los parámetros biológicos, el pronóstico y sus correlaciones [margebooks.com]

El pronóstico de los pacientes con TRAPS está determinado por el desarrollo de amiloidosis, la que depende del tipo de mutación siendo las de mayor riesgo aquellas que afectan a residuos de cisteína. [scielo.conicyt.cl]

En la mayoría de las ocasiones es sencillo establecer su etiología generalmente asociada a episodios infecciosos banales. [analesdepediatria.org]

Epidemiología y edad de presentación: se manifiesta generalmente antes de los 5 años, especialmente entre los 2 y 5 años y en varones. Es sin duda, el cuadro más frecuente de fiebre periódica. [analesdepediatria.org]

Características Materias Indice Introducción a las enfermedades autoinflamatorias Fisiopatología de las enfermedades autoinflamatorias: el eje inflamasoma, caspasa-1 e interleucina-1 beta Abordaje terapéutico de las enfermedades autoinflamatorias: fármacos [margebooks.com]

Tratamiento Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo los fármacos disponibles con indicación médica aprobada anakinra y canakinumab. [fmf.org.es]

Los mecanismos de generación de autoinflamación en estas enfermedades son variados e involucran a la síntesis, liberación y señalización incrementadas de interleucina (IL)-1, interferón (IFN) y FNT, entre otros (ver Fisiopatología). [scielo.org.ar]

El trabajo reciente sobre la genética y la fisiopatología de los CAPS muestra que la IL-1β, una potente citocina (proteína) de la inflamación, se produce en exceso en estos trastornos y es importante en el inicio de la enfermedad. [printo.it]

Finalmente, y no menos importante, es que en general todas ellas tienen una excelente repuesta a los fármacos que bloquean la IL-1, lo que apoya la fisiopatología de estas entidades. [analesdepediatria.org]

La colchicina y los antiinflamatorios no esteroidales (AINEs) no son eficaces en la prevención de los episodios inflamatorios ni en su tratamiento. [scielo.conicyt.cl]

En el síndrome HIDS, sólo algunos pacientes responden positivamente al tratamiento con corticoides, especialmente en los brotes pero no tanto en su prevención. [elsevier.es]