Presentación de Casos 49, XXXXY: Un cariotipo poco frecuente, a propósito de un caso. 49, XXXXY: A seldom frequent karyotype concerning a case. [bvs.sld.cu]

El grado de deformidades faciales de los 3 síndromes es variable y las diferencias suelen ser sutiles, aunque las presentaciones son más distintivas en el 49,XXXXY. [bago.com]

En la presentación clínica del síndrome de Klinefelter son prácticamente constantes los signos de deficiencia de testosterona: infertilidad, testículos pequeños, LH y FSH elevadas 6. [elsevier.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El diagnóstico se establece con base en el fenotipo y los cambios hormonales y se confirma con los estudios citogenéticos. En niños y prepúberes el diagnóstico puede sospecharse por alteraciones y la presencia de testículos pequeños. [tuotromedico.com]

El paciente de este caso no presentaba ginecomastia en el momento del diagnóstico. [elsevier.es]

Las pruebas diagnósticas Un análisis de cariotipo de sangre periférica es el patrón oro. [viaclinica.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. [ahedysia.org]

Se pueden realizar los siguientes exámenes: Cariotipado Conteo de semen Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo: Estradiol, un tipo de estrógeno Hormona foliculoestimulante Hormona luteinizante Testosterona Tratamiento [gadaper.blogspot.com]

Tratamiento En relación con el tratamiento, cuando los niveles sanguíneos de testosterona de estos pacientes son bajos, está indicado el tratamiento sustitutivo de por vida con esta hormona y debería empezarse lo más pronto posible para evitar los síntomas [hola.com]

Etiología. Ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos, siendo el más frecuente 46, XY / 47, XXY. [studocu.com]

La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. [orpha.net]

Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ]. [viaclinica.com]

ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos. [ahedysia.org]

Etiología y factores genéticos Se piensa que la mayoría de los casos de síndrome 48,XXYY se deben a la fertilización de un ovocito femenino normal (X m ) por un esperma aneuploide (X p Y p Y p ) producido por eventos de no disyunción tanto en la meiosis [bago.com]

Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ]. [viaclinica.com]

Si bien el dolor testicular crónico es un motivo de consulta común y está bien caracterizado en cuanto a definición y clasificación 7,8, su fisiopatología es poco conocida 9, los estudios en la literatura son escasos, las herramientas diagnósticas son [elsevier.es]

Las claves para la prevención cardiovascular: la actividad física, el abandono... Scroll to top [republica.com]