Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico prenatal es posible mediante la realización de una amniocentesis. [femexer.org]
El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. [enfermedades-raras.org]
Las pruebas diagnósticas Un análisis de cariotipo de sangre periférica es el patrón oro. [viaclinica.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. [ahedysia.org]
Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico. [fapap.es]
El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tamaño testicular 2,5,9. [elsevier.es]
Etiología
La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) durante la espermatogénesis. [femexer.org]
Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ]. [viaclinica.com]
ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos. [ahedysia.org]
Epidemiología
Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ]. [viaclinica.com]
Prevención
Si la ginecomastia es persistente conviene su extirpación ya no sólo por motivos estéticos y de normalización de la imagen corporal masculina, sino por la prevención del cáncer: su riesgo es como el de la población femenina en general. [wellpath.uniovi.es]
Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida. [fapap.es]