Presentación
TESIS Más detalles Presentación de casos Rev Cubana Pediatr 999;7 ():43-8 Presentación de casos Centro Nacional de Genética Médica Instituto Superior de Ciencias Médicas de La Habana (ISCM-H) SÍNDROME DE DOWN. [docplayer.es]
Informação e Conhecimento para a Saúde Síndrome 48, XXXY: presentación de un caso / 48, XXXY syndrome: a case report Artigo em Espanhol LILACS ID: lil-577885 Se presentó un paciente blanco, masculino, de 21 años de edad con dismorfia facial, hipogenitalismo [pesquisa.bvsalud.org]
Es por esto que el diagnóstico, con frecuencia, se establece tardíamente tras la presentación de insuficiencia ovárica primaria. [scielo.isciii.es]
Fue obtenida por cesárea segmentaria a las 35 semanas de gestación, la presentación fue cefálica, el peso al nacer: 1.400 g (P Presentó hipotonía generalizada, retardo del desarrollo psicomotor con inicio de la marcha a los 25 meses de edad y del lenguaje [actagastro.org]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
[…] síndrome de Klinefelter por la presencia de un déficit intelectual moderado (CI medio de 50), hipoplasia genital más marcada (microorquidismo, micropene, hipoplasia del escroto) y se observa con mayor frecuencia dismorfismo facial (nariz chata, epicanto, prognatismo [orpha.net]
Ptosis palpebral, epicantus, fisuras palpebrales mongoloides, raíz nasal ancha, orejas prominentes, prognatismo, caries múltiples, microcefalia y cabello de implantación baja. [analesdepediatria.org]
Piel
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Erupciones
Durante la infancia son frecuentes los problemas neurológicos (epilepsia), dentales (esmalte delgado, retraso de la erupción dental, taurodontismo), oftalmológicos (estrabismo) y digestivos (reflujo gastroesofágico). [orpha.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Para el diagnóstico de esta afección se aplicó el método clínico a través de la técnica comparativa o de patrón. [pesquisa.bvsalud.org]
DIAGNÓSTICO POR EDADES Un 64% de los SK nunca se diagnostica, el 10% se diagnostica prenatalmente y solo un 26% se diagnostica en edad pediátrica o adulta 5. En la Tabla 1 se resumen los signos y síntomas del SK en las distintas etapas. Tabla 1. [fapap.es]
El análisis citogenético es imprescindible para establecer un diagnóstico definitivo. Si el diagnóstico no se hace de forma prenatal, los varones 47, XXY pueden presentar toda una variedad de signos clínicos sutiles relacionados con la edad. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
TRATAMIENTO Sin tratamiento estos niños tienen un mayor riesgo de presentar problemas en el desarrollo. [ahedysia.org]
Medidas terapéuticas Apoyo psicopedagógico y tratamiento logopédico. [fapap.es]
El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tama no testicular2,5,9. [kundoc.com]
El tratamiento sustitutivo no aumentará en ningún caso el tamaño testicular 2,5,9. [elsevier.es]
Pronóstico
La osteoporosis secundaria puede plantear problemas diagnósticos que deben ser abordados para establecer un tratamiento y pronóstico apropiados. [kundoc.com]
El pronóstico es variable, dependiendo de la severidad de las anomalías presentadas, aunque hay casos descritos con retraso mental. Lo más frecuente es que tengan una inteligencia normal o ligeramente inferior a la normal. [scielo.isciii.es]
Etiología
La etiología más probable es la falta de disyunción de cromosomas homólogos (durante la primera división meiótica) o de cromátidas hermanas (durante la segunda división meiótica) en las células germinales parentales. [orpha.net]
Etiología. Ocurre solo en varones y se debe a la presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de estos individuos tienen un cariotipo 47, XXY. Aproximadamente un 20% son mosaicos, siendo el más frecuente 46, XY / 47, XXY. [studocu.com]
Se cree que un trastorno endocrino de etiología desconocida, hasta 1959, cuando Jacobs et al. reconoció que el síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico en el que exista un cromosoma X adicional resultante en el cariotipo de 47, XXY [ 2 ]. [viaclinica.com]
ETIOLOGÍA Las aneuploidías de los cromosomas sexuales son relativamente frecuentes, y las variaciones en los cromosomas sexuales son las mas habituales de las anomalíasgenéticas en humanos. [ahedysia.org]
Epidemiología
Epidemiología XXY aneuploidía es el trastorno más común de cromosomas sexuales en los seres humanos, con una prevalencia de uno de cada 500 varones [ 3 ]. [viaclinica.com]
Prevención
[…] evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos Más detalles DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS U N I V E R S I D A D D E C O L I M A DOCTORADO EN CIENCIAS MEDICAS ESTUDIO COMPARATIVO ENTRE LA FORSKOLINA VERSUS CROMOGLICATO DE SODIO EN LA PREVENCION [docplayer.es]
Las claves para la prevención cardiovascular: la actividad física, el abandono... Scroll to top [republica.com]
Planificación de pareja adecuada, prevención de las comorbilidades y las complicaciones y mejora de la calidad de vida. [fapap.es]