Presentación
La presentación en edad adulta se ha divulgado pero es inusual. Los pacientes con variante del Excelente-dandy-Walker son más probables presentar en edad adulta que en infancia o niñez. [quieroapuntes.com]
Musculoesquelético
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Displasia esquelética
Síndrome de Ellis-van Creveld El síndrome de Ellis Van Creveld es una enfermedad muy rara del desarrollo, que pertenece al grupo de las displasias esqueléticas, caracterizada por la presencia de malformaciones congénitas múltiples, entre las que destacan [quieroapuntes.com]
Diagnóstico
El diagnóstico de Asociación VACTERL es un diagnóstico de exclusión y, como lo mencionamos anteriormente, en la actualidad para la confirmación del padecimiento es necesario que existan tres o más anomalías en tres diferentes partes del cuerpo (esto no [infogen.org.mx]
El diagnóstico diferencial se plantea con anomalías cromosómicas, excluyéndose éstas con el hallazgo de un cariotipo normal. [wellpath.uniovi.es]
DIAGNOSTICO: Imagenología: 1. Rx de cráneo: Se nota un aumento de la fosa posterior con respecto a las demás estructuras óseas. 2. [quieroapuntes.com]
Tratamiento
Esto le permitirá iniciar el tratamiento de inmediato. [infogen.org.mx]
[…] con una condición genética más grave que requiere tratamiento. [sindactilia.org]
El tratamiento es muy sencillo, extirpar ese apéndice. Mientras que en la sindactilia dos o más dedos están unidos entre sí. Esta unión puede ser completa si los huesos también están unidos o parcial si solo están fusionados por una membrana. [moltex.es]
TRATAMIENTO: Aunque todavía no hay suficientes datos para confirmar su beneficio (*), se recomienda suplementar la alimentación con alimentos ricos en colesterol: yemas de huevo y nata. [wellpath.uniovi.es]
Pronóstico
Una vez más, en lo que es una constante en este tipo de patologías, el pronóstico siempre es mejor cuando nos sobran elementos que cuando nos faltan. [drpinal.com]
El pronóstico es difícil de formular. El pronóstico es solamente moderado favorable, incluso cuando la hidrocefalia se trata temprano y correctamente. [quieroapuntes.com]
[…] la siguiente: European Smith-Lemli-Opitz working group CM Aalfs/RCM Hennekam Institute of Human Genetics Academic Medical Hospital Meibergdreef 15 NL-1105 AZ Amsterdam Países Bajos tel: 31 20 5665110 fax: 31 20 6918626 email: [email protected] El pronóstico [wellpath.uniovi.es]
El pronóstico de las personas afectadas con la Asociación VACTERL depende fundamentalmente de la severidad de las malformaciones cardíacas asociadas, falleciendo hasta un 57% antes del primer año de vida. [infogen.org.mx]
Etiología
Infrecuente pero no excepcional (no se diagnostican todos), su etiología estaba sumida en el mayor de los desconocimientos; se sabía que tenía un patrón de transmisión autosómico recesivo y se conocían sus rasgos clínicos comunes y menos habituales, y [wellpath.uniovi.es]
Herencia La etiología es heterogénea, y la ocurrencia familial también se ha divulgado. [quieroapuntes.com]
Epidemiología
EPIDEMIOLOGIA: Incidencia: desconocida. Edad de aparición: en la lactancia. Factores de riesgo: Autosómico recesivo Cromosoma #: ? Gen: ? Exposición a la isotretinoina en el primer trimestre. [quieroapuntes.com]