La forma congénita/prenatal se caracteriza por hidropesía fetal no inmune o ascitis, de presentación en el útero o al nacimiento y por el desarrollo de un fenotipo tipo mucopolisacaridosis que incluye rasgos de cara tosca, disostosis múltiple, hepatoesplenomegalia [orpha.net]

En cuanto a los síntomas clínicos, la sialidosis se ha dividido en distintos subtipos con diferencias en la edad de presentación y la gravedad. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No se recomienda el uso de leucocitos o glóbulos blancos para el diagnóstico, ya que puede producir falsos negativos; se usan fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en vías de proliferación) en cultivo, siendo posible el diagnóstico [enfermedades-raras.org]

Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en el examen clínico/radiológico así como en la actividad enzimática en plasma. [mpsesp.org]

Los siguientes casos descritos por el autor se presentan para ilustrar la secuencia de criterios que deben emplearse para el diagnóstico. [neurologia.com]

Este importante hallazgo genético permite el diagnóstico preciso de pacientes al igual que el diagnóstico prenatal (antes del nacimiento) y la evaluación de portadores de la enfermedad. [herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Manejo y tratamiento No existe cura para la MLII y el tratamiento es paliativo. [mpsesp.org]

El tratamiento es únicamente sintomático. Revisores expertos Dr Roseline FROISSART Dr Irène MAIRE Última actualización: Febrero 2005 Fuente: Orphanet (Sialidosis tipo 1) [femexer.org]

No existe en la actualidad tratamiento curativo específico de la enfermedad. La Sialidosis tipo II: a su vez tiene diferentes subtipos según la edad de comienzo: congénita, infantil o juvenil. [mpspapas.wordpress.com]

Pronóstico El pronóstico depende del tipo de ST-2. La forma congénita produce mortinatalidad o fallecimiento en los dos primeros años de vida. Para las otras formas, por lo general, la esperanza de vida no excede las dos décadas. [orpha.net]

Pronóstico El pronóstico es desfavorable con un desenlace fatal (generalmente debido a la insuficiencia cardiorrespiratoria) que, por lo habitual, tiene lugar en la infancia. Es uno de los desórdenes de acúmulo lisosomal conocido como Mucolipidosis. [mpsesp.org]

Etiología La ST-2 es debida a una mutación en el gen N-acetil-alfa-neuraminidasa-1 ( NEU1 ) (6p21) que codifica para la enzima lisosomal neuraminidasa, que inicia la degradación de sialoglicoconjugados en los lisosomas. [orpha.net]

Etiología La MLII se debe a mutaciones en el gen GNPTAB (12q23.3), que codifica las subunidades alfa y beta del complejo de fosfotransferasas de la N-acetilglucosamina. [mpsesp.org]

Resumen Epidemiología La prevalencia de la ST-2 es desconocida. La prevalencia de la sialidosis (tipo 1 y 2 combinada) se ha estimado en aproximadamente 1/5.000.000-1/1.500.000 nacidos vivos. [orpha.net]

Epidemiología La prevalencia mundial es desconocida. [mpsesp.org]