Presentación
RESUMEN Introducción: Distintos rasgos de enfermedades pueden coexistir en la enfermedad mixta del tejido conectivo, a diferencia del síndrome de superposición u overlap, que es la presentación de varias enfermedades autoinmunes que cumplen con sus criterios [scielo.org.pe]
Mi actualización y mi trabajo me han permitido dar presentaciones orales en las reuniones de la American Academy of Ophthalmology, World Cornea Congress y World Ophthalmology Congress. [doctoralia.com.mx]
Previo A la presentación hasta 6 meses hasta 1 año hasta 5 años de 5 años 41 84 (54,2%) 17 (11,0%) 24( 15,5%) 24(15,5 %) 6 (3,8%) Características del grupo sin diagnóstico de EA (S/D) Son 104 pacientes, 90 mujeres y 14 hombres. [hpc.org.ar]
Cualquiera que sea la presentación inicial, existe una tendencia de la enfermedad más limitada a progresar y generalizarse, pudiendo ocurrir transiciones en el tipo clínico durante la evolución. [docsity.com]
Se ha denunciado esta presentación. ..., Medico at Centro Medico Privado Publicado el 11 de oct. de 2017 1. Esclerosis Sistémica 2. [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Anamnesis: dolor lumbar derecho continuo irradiado a lumbar izquierdo hace 1,5 meses. No síndrome miccional. No traumatismo previo. Astenia de un año de evolución. [comunicacionescongresosemfyc.com]
El fenómeno de Raynaud (palidez de las partes más periféricas del cuerpo, seguido de rubor y dolor). Otros síntomas tempranos son: Los dolores articulares Las anomalías esofágicas Los signos respiratorios. [discapnet.es]
El aumento de tamaño crónico de las glándulas salivares no suele producir dolor. [manualmerck.tripod.com]
En definitiva, el dolor articular puede ser tratado con paracetamol o, si es más intenso, con tramadol. [docplayer.es]
Aparato pulmonar Fibrosis pulmonar (tos seca y estertores bibasales, en ocasiones roces pleurales) Hipertención pulmonar (disnea, dolor torácico, fatiga progresiva a los esfuerzos, síncope) Manifestaciones renales Insuficiencia renal Hipertensión [es.slideshare.net]
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Palidez
El fenómeno de Raynaud (palidez de las partes más periféricas del cuerpo, seguido de rubor y dolor). Otros síntomas tempranos son: Los dolores articulares Las anomalías esofágicas Los signos respiratorios. [discapnet.es]
En la exploración física se encontró con presión arterial de 80/40 mmHg, frecuencia cardiaca 84, frecuencia respiratoria 14, temperatura 36 C, SaO2 95% aire ambiente, con deshidratación e importante palidez mucotegumentaria, la cavidad oral con datos [scielo.org.mx]
Es también frecuente la enfermedad de Raynaud, caracterizada por palidez y hormigueo en los dedos, a veces con franco entumecimiento, en respuesta al frío o a un trastorno emocional. [docsity.com]
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Epilepsia
Antecedentes personales: epilepsia conocida hace 30 años, sin tratamiento. Lumbalgia bilateral desde 2012. Anamnesis: dolor lumbar derecho continuo irradiado a lumbar izquierdo hace 1,5 meses. No síndrome miccional. No traumatismo previo. [comunicacionescongresosemfyc.com]
La afectación del SNC puede producir cefaleas, cambios de personalidad, accidente vascular cerebral, epilepsia, psicosis y síndrome cerebral orgánico. [manualmerck.tripod.com]
Respiratorio
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Disnea
Síntomas y signos sospechosos Fenómeno de Raynaud Edema de las manos y dedos Dismotilidad esofágica Disnea de esfuerzos Engrosamiento cutáneo Lesiones isquémicas en los dedos 6. [es.slideshare.net]
En ocasiones las primeras manifestaciones son trastornos digestivos (pirosis, disfagia) o respiratorios (disnea). La hinchazón de la piel suele ser simétrica y progresa a induración. [msdmanuals.com]
Esclerodactilia Músculos: Debilidad muscular proximal Debilidad Tracto gastrointestinal: Disfagia Reflujo esofágico Diarrea por malabsorción Náuseas y vómito Pérdida de peso Xerostomía Riñones: Hipertensión Pulmonar: Crepitación seca en las bases pulmonares Disnea [medicinadepostgrado.com]
Clínicamente cursa con disnea de intensidad variable que puede manifestarse incluso en reposo junto con tos seca irritativa. [docplayer.es]
Puede existir una neumonitis intersticial (manifestada por tos y disnea) que puede dominar el cuadro clínico. [docsity.com]
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Disnea de esfuerzo
Síntomas y signos sospechosos Fenómeno de Raynaud Edema de las manos y dedos Dismotilidad esofágica Disnea de esfuerzos Engrosamiento cutáneo Lesiones isquémicas en los dedos 6. [es.slideshare.net]
La fibrosis pulmonar y la enfermedad pulmonar intersticial son frecuentes y pueden alterar el intercambio gaseoso, produciendo disnea de esfuerzo y enfermedad restrictiva que termina en una insuficiencia respiratoria. [msdmanuals.com]
En algunos pacientes la afectación pulmonar supone el problema principal, provocando disnea de esfuerzo o hipertensión pulmonar. [docsity.com]
La fibrosis pulmonar puede alterar el intercambio gaseoso, produciendo disnea de esfuerzo y enfermedad restrictiva que termina en una insuficiencia respiratoria. [docplayer.es]
Gastrointestinal
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Disfagia
Los síntomas más comunes incluyen el fenómeno de Raynaud, poliartralgia, disfagia, pirosis, hinchazón y finalmente engrosamiento de la piel y contracturas de los dedos. [msdmanuals.com]
Aparato gastrointestinal Disfagia acompañado o no de reflujo gastroesofágico. En intestino delgado y colon pseudoobstrucción con malabsorción intestinal y crecimiento bacteriano con formación de pólipos en el colon. [es.slideshare.net]
Si los músculos del esófago están afectados, es posible que tengas problemas al tragar (disfagia), lo cual puede causar adelgazamiento y desnutrición. Neumonía por aspiración. [mayoclinic.org]
Por el compromiso de los músculos faríngeos y de tercio proximal de esófago, puede causar disfagia alta. [clinica-unr.com.ar]
Alteraciones gastrointestinales: disfagia (dificultad para tragar), insuficiencia (fracaso funcional) del cardias (esfínter esofágico inferior) y esofagitis por reflujo (inflamación del esófago, por el flujo invertido del contenido gástrico, hacia el [enfermedades-raras.org]
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Disfagia
Los síntomas más comunes incluyen el fenómeno de Raynaud, poliartralgia, disfagia, pirosis, hinchazón y finalmente engrosamiento de la piel y contracturas de los dedos. [msdmanuals.com]
Aparato gastrointestinal Disfagia acompañado o no de reflujo gastroesofágico. En intestino delgado y colon pseudoobstrucción con malabsorción intestinal y crecimiento bacteriano con formación de pólipos en el colon. [es.slideshare.net]
Si los músculos del esófago están afectados, es posible que tengas problemas al tragar (disfagia), lo cual puede causar adelgazamiento y desnutrición. Neumonía por aspiración. [mayoclinic.org]
Por el compromiso de los músculos faríngeos y de tercio proximal de esófago, puede causar disfagia alta. [clinica-unr.com.ar]
Alteraciones gastrointestinales: disfagia (dificultad para tragar), insuficiencia (fracaso funcional) del cardias (esfínter esofágico inferior) y esofagitis por reflujo (inflamación del esófago, por el flujo invertido del contenido gástrico, hacia el [enfermedades-raras.org]
Cardiovascular
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Hipertensión
La hipertensión pulmonar puede tratarse con epoprostenol (prostaciclina) y bosentan. [msdmanuals.com]
También pueden aparecer hipertensión pulmonar (aumento de la presión en los vasos pulmonares), arritmia cardiaca (latido irregular del corazón) y otros trastornos de la conducción, así como insuficiencia cardiaca crónica secundaria a la hipertensión pulmonar [enfermedades-raras.org]
[…] arterial Crisis renal(Hipertensión arterial maligna, encefalopatía, retinopatía, oliguria, hipoproteinemia, cilindros, incremento de la creatinina, anémia hemolítica) 10. [es.slideshare.net]
La hipertensión pulmonar es observada en pacientes de todas las razas. [docplayer.es]
En algunos pacientes la afectación pulmonar supone el problema principal, provocando disnea de esfuerzo o hipertensión pulmonar. [docsity.com]
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Enfermedad vascular
hipertensión pulmonar causada por enfermedad vascular pulmonar, una forma peculiar de cirrosis biliar). [msdmanuals.com]
Es rara la presencia de autoanticuerpos, aunque son frecuentes en otras enfermedades vasculares del colágeno. [manualmerck.tripod.com]
Cara, cabeza y cuello
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Edema facial
Edema facial de predominio periorbitario Exploración física: exploración por aparatos normal excepto: edema facial de predominio orbitario y lesiones eritematodescamativas no pruriginosas en dorso metacarpofalángicas y en ambas piernas. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Musculoesquelético
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Mialgia
Artralgias, mialgias, tendinitis: Antiinflamatorios no esteroideos (AINEs): Ibuprofeno (tabl 200 o 400 mg): 1200 a 2400 mg en 24 horas (frecuencia: cada 6 u 8 horas), o Indometacina (tabl 25 mg): hasta 200 mg diario (frecuencia cada 6 u 8 horas), o [es.slideshare.net]
Existen síndromes superpuestos, por ejemplo: esclerodermatomiositis (piel gruesa y debilidad muscular indistinguible de la polimiositis), enfermedad mixta del tejido conjuntivo (EMTC), el síndrome del aceite tóxico y el síndrome de mialgia-eosinofília [enfermedades-raras.org]
Disnea Sistema nervioso: Neuropatía periférica Neuropatía del trigémino Diagnóstico diferencial Esclerodermatomiositis Enfermedad mixta del tejido conectivo Síndrome del aceite tóxico (Madrid, 1981, afectó a 20.000 personas) Síndrome de eosinofilia-mialgia [medicinadepostgrado.com]
[…] más frecuente en mujeres, entre 20-30 años, presenta síntomas que pueden explicar los de esta paciente como son: -síntomas constitucionales -manifestaciones musculoesqueléticas: artritis, artralgias, afectación muscular en un 70% (aunque suelen ser mialgias [clinica-unr.com.ar]
La miopatía por estatinas incluye mialgias, calambres y debilidad proximal, con hallazgos histológicos que pueden ser discretos e inespecíficos, hasta infiltrado mononuclear, miofagocitosis e incluso necrosis de fibras musculares15.Miositis infecciosa [reumatologiaclinica.org]
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Miopatía
Todos los pacientes de edad avanzada con DM deberán ser estudiados para detección de cáncer14.Miopatías por drogas o tóxicos Diferentes agentes farmacológicos pueden asociarse a la aparición de miopatía, cabe destacar a los glucocorticoides y a las estatinas [reumatologiaclinica.org]
Existe una entidad, la DM amiopática, donde se encuentran las lesiones cutáneas típicas sin evidencia clínica ni de laboratorio de miopatía. [clinica-unr.com.ar]
Algunos pacientes tratados de forma crónica con dosis altas de corticoides presentan mayor debilidad, debida a una miopatía por corticoides sobreañadida. [docsity.com]
Miositis: ver protocolo de miopatias inflamatorias idiopáticas 19. Aparato cardiovascular Pericarditis. [es.slideshare.net]
Los marcadores tumorales CA-125 y CA 19-9 son útiles para la detección de tumores sólidos en pacientes con miopatías inflamatorias idiopáticas. El valor predictivo positivo del CA-125 fue del 62,5%; mientras que en mujeres sin DM es del 2,3%. [scielosp.org]
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Lumbalgia
Lumbalgia bilateral desde 2012. Anamnesis: dolor lumbar derecho continuo irradiado a lumbar izquierdo hace 1,5 meses. No síndrome miccional. No traumatismo previo. Astenia de un año de evolución. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Piel
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Eritema
Reagudización posterior de lesiones faciales pruriginosas, eritema periorbitario, descamación zona malar y pulpitis fisurada en dedos. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Entre éstas, encontramos: -eritema en alas de mariposa, que no compromete pliegues de la cara, dato que va en contra de este caso -Fotosensibilidad (60-100%) -lupus discoide, compatible clínicamente con la lesión frontal que presenta la paciente –lupus [clinica-unr.com.ar]
Eritema violáceo facial a predominio palpebral e hipercromía frontal (Figura 1). Llenado capilar menor 2 s, livedo reticularis en miembros inferiores, úlceras de presión interglúteas de 1x2 cm y de 5x6 cm grado 3. [scielosp.org]
También puede existir un eritema moteado en los lados de las palmas con extensión hacia los dedos, eritema periungueal con edema y lesiones maculares rojo púrpura en las superficies palmares de los dedos. [manualmerck.tripod.com]
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Hiperpigmentación
Factores de riesgo Signos y Síntomas Piel: Ulceraciones digitales Tirantez, edema, engrosamiento de los dedos Hiperpigmentación Hipopigmentación Apertura oral estrecha Prurito Descamación de la piel Calcinosis subcutánea Sistema vascular periférico: Fenómeno [medicinadepostgrado.com]
[…] de la piel (hiperpigmentación rodeada por la zona de hipopigmentación); En las mejillas, dorso de nariz, frente y labios pueden observarse las típicas telangiectasias o arañas vasculares, es decir, dilataciones de pequeños vasos sanguíneos en la superficie [docplayer.es]
Diagnóstico
Diagnóstico diferencial: lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica, dermatomiositis El diagnóstico definitivo fue esclerodermatomiositis. [comunicacionescongresosemfyc.com]
[…] es baja8; otros, como los anticuerpos contra ribonucleoproteína o antitopoisomerasa 1, se asocian a enfermedad mixta del tejido conjuntivo o al síndrome de sobreposición esclerodermatomiositis.Criterios diagnósticos y diagnóstico diferencial El diagnóstico [reumatologiaclinica.org]
Nuestra paciente, inicialmente con diagnóstico definido de esclerodermia sistémica, mantuvo esta enfermedad controlada durante cuatro años, luego y tras una complicación, se realiza el diagnóstico de polimiositis y lupus. [scielo.org.pe]
Los números informan la cantidad y porcentaje correspondiente de pacientes, descontando los diagnósticos previos. Tabla 4. Diagnóstico: Demora del diagnóstico en relación al primer autoanticuerpo encontrado. [hpc.org.ar]
Ésta puede darse antes, durante o después del diagnóstico de DM, con un pico de incidencia de 2 años antes y 2 después. [clinica-unr.com.ar]
Tratamiento
Tratamiento Se comienza con corticoides tópicos para las lesiones interfalángicas, antihistamínicos y corticoides orales en pauta corta como tratamiento sintomático para el proceso inflamatorio generalizado. [comunicacionescongresosemfyc.com]
Sistema renal Tratamiento del la hipertensión arterial: Inhibidores de la ECA: captopril 150 mg diarios o enalapril 20 mg diarios Anticálcicos: nifedipina hasta 60 mg/día o metildopa hasta 1200 mg/día. Cuando se hospitaliza: Tratamiento de la [es.slideshare.net]
Es útil la determinación periódica de la CK para el seguimiento del tratamiento. Los niveles elevados disminuyen con un tratamiento adecuado. [docsity.com]
Tratamiento El tratamiento del LES idiopático depende de sus manifestaciones y su gravedad. [manualmerck.tripod.com]
El micofenolato de mofetilo es eficaz para el tratamiento de la enfermedad pulmonar intersticial (1) y es el tratamiento de primera elección en algunos centros especializados. Se ha informado trasplante pulmonar exitoso. [msdmanuals.com]
Pronóstico
En muchas ocasiones existe una relación directa entre la extensión de la afectación cutánea y el pronóstico. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico: El pronóstico es malo, sobre todo si se afectan el corazón, el pulmón o el riñón. [discapnet.es]
Variable Posible mejoría, pero es incurable El pronóstico es pobre si están presentes manifestaciones cardíacas, pulmonares o renales precozmente. [medicinadepostgrado.com]
El pronóstico de los pacientes con miositis asociada a neoplasia maligna queda determinado en general por el pronóstico de la neoplasia. Tratamiento Se deben limitar las actividades físicas hasta que haya remitido la inflamación. [docsity.com]
Se asocia a insuficiencia cardiaca y es un signo de mal pronóstico. [docplayer.es]
Etiología
Otra de las etiologías posibles, mucho más alejada, es la sarcoidosis: enfermedad granulomatosa de etiología desconocida, se presenta en adultos jóvenes. [clinica-unr.com.ar]
Etiología e incidencia La causa es desconocida. La enfermedad puede estar originada por una reacción autoinmune. [docsity.com]
Concepto • La esclerosis sistémica (ES) es una enfermedad generalizada del tejido conjuntivo, de etiología desconocida, caracterizada por fibrosis en la piel y órganos internos, principalmente pulmón, riñón, tracto gastro intestinal, corazón y vasos sanguíneos [es.slideshare.net]
La etiología es en parte inmunitaria y hereditaria (ciertos subtipos de HLA). [msdmanuals.com]
Epidemiología
Gastrointestinal; Musculoesquelético; Pulmonar; Renal/Urológico; Piel/Exocrino Sinónimo(s): Esclerosis sistémica progresiva (PSS); Morfea Nota (Gerontológica): No es rara hasta después de la edad de 75 años Nota (Pediátrica): Rara en este grupo de edad Epidemiología [medicinadepostgrado.com]
EPIDEMIOLOGÍA La esclerosis sistémica es más frecuente en personas de entre 20 y 50 años (el pico de diagnóstico se produce en la población entre 40 y 50 años) y es rara en niños. [docplayer.es]
Fisiopatología
Sin embargo, la fisiopatología se puede atribuir a la inflamación arterial, con capacidad para la oclusión vascular parcial o total y necrosis tisular consiguiente. [manualmerck.tripod.com]
ETIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA La patogénesis de la esclerosis sistémica se caracteriza por tres características esenciales: vasculopatía de vasos pequeños, desregulación de la inmunidad innata y adaptativa, y fibrosis extensa de la piel y de las vísceras [docplayer.es]
Prevención
Prevención/Evitación Posibles complicaciones Falla renal Falla respiratoria Contracturas en flexión Discapacidad Dismotilidad esofágica Esofagitis por reflujo Arritmia Megacolon Neumatosis intestinal Obstrucción intestinal Cardiomiopatía Muerte Curso [medicinadepostgrado.com]
La tetraciclina u otros antibióticos pueden contribuir a la prevención de la malabsorción intestinal causada por el aumento exagerado de bacterias en el intestino dañado. [docsity.com]
Se está ensayando en pacientes con úlceras digitales y Raynaud grave, que no responde al iloprost y en la prevención de las ulceraciones digitales. La dosis oral es de 125 mg/12 h. [docplayer.es]