Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. [enfermedades-raras.org]
Recuerdo histórico Los trastornos del espectro autista (TEA) comprenden un grupo heterogéneo de trastornos, tanto en su etiología como en su presentación clínica, que se inician en la infancia y duran toda la vida, teniendo en común la afectación en la [pediatriaintegral.es]
Ojos
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Ectopia lentis
/Segawa128230GCH114q22.2-q22.3 Distonia mioclonica 159900SGCE7q21.3 Distrofia muscular Emery-Dreifuss, liagada al X (EDMD)181350EMDXq28 Dosis anómala de SRY / XX masculino278850SRYYp11.31 Dosis anómala de SRY / XY disgenesia gonadal400044SRYYp11.31 Ectopia [qgenomics.com]
Mandíbula y dientes
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Hipertrofia gingival
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección recurrente
recurrente, autosómica recesiva243700DOCK89p24.3 Hipercalcemia hipocalci rica familar, tipo 1(HHC1)145980CASR3q21.1 Hiperplasia adrenal congénita (CAH)201910CYP21A26p21.32 Hipoparatiroidismo primario neonatal severo (NSHPT)239200CASR3q21.1 Hipoplasia [qgenomics.com]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Caídas
La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. Hanauer (septiembre 2006)*. [enfermedades-raras.org]
Hematológico
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Hemofilia A
A, ligada al X306700F8Xq28 Hemofilia B, ligada al X306900F9Xq27.1 Hernia diafragmática congénita (CDH)142340Multiple: CHD2, NR2F215q26.1-q26.3 Heterotaxia, ligada al X306955ZIC3Xq26.3 Hidrocefalia con diabetes insipida nefrogenica, liagada al XL1CAM, [qgenomics.com]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
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Cara larga y estrecha
Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]
Puede incluir: cara larga y estrecha con dismorfismos faciales, catarata congénita, blefarofimosis, anomalías dentales, sindactilia, cardiopatía, paladar hendido, anomalías renales y genitales, microcefalia. [bredagenetics.com]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Cara pequeña
Cara pequeña, bitemporal estrecho, hendiduras palpebrales grandes, ojos muy abiertos que originan una expresión de asustado, boca pequeña, paladar estrecho, micrognatia. Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
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Inestabilidad emocional
Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]
Neurológico
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Distonía
De los genes implicados en el retraso mental y la epilepsia, destacan SLC6A8 (cuya alteración provoca un déficit en el transporte de la creatina, fácilmente detectable en cuanto a la bioquímica) y ARX (también asociado a lisencefalia y distonía de las [neurologia.com]
[…] hipohidrotica, ligada al X (XHED)305100EDAXq13.1 Displasia Faciogenital, ligada al X/ Aarskog-Scott, liagado al X305400FGD1Xp11.22 Displasia mesomélica de Langer (LMD)249700SHOXXp22.3/Yp11.32 Displasia mesomélica tipo Kantaputra156232HOXD gene cluster2q31.1 Distonia [qgenomics.com]
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Convulsiones febriles
febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a hembras, ligado al X /Juberg-Hellman [qgenomics.com]
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Trastornos del habla
[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3 [qgenomics.com]
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Mielopatía
Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Hombros hacia delante, cierta cifosis, criptorquidia. Carácter similar a III-17. CI 45. III-27 (fig. 3 C). Falleció a los 47 años. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma por análisis de mutaciones del gen RSK2 (22 exones). [enfermedades-raras.org]
Existen instrumentos clínicos diagnósticos con demostrada fiabilidad en el diagnóstico de TEA, especialmente el ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el ADOS (autism diagnostic observational schedule) disponible en castellano y recientemente actualizado [pediatriaintegral.es]
También es posible el diagnóstico prenatal. 5.3.3. *SÍNDROME CEDNIK (DISGENESIA CEREBRAL-NEUROPATÍA-ICTIOSIS-QUERATODERMIA) Descritos unos pocos casos. [fundacionpielsana.es]
Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. [es.wikipedia.org]
Tratamiento
El tratamiento se basa en medidas de protección del sol, tratamiento cutáneo de la ictiosis o retinoides orales. 5.2. ICTIOSIS HEREDITARIAS SINDRÓMICAS AUTOSÓMICAS CON TRASTORNOS NEUROLÓGICOS 5.2.1. [fundacionpielsana.es]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
[…] la supresión del tratamiento. [pediatriaintegral.es]
Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo [es.wikipedia.org]
A día de hoy no se dispone de un tratamiento específico. El manejo que se aplica actualmente a los afectados se centra en el apoyo y la terapia sintomática. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
Intervención temprana La detección precoz de TEA y la instauración de un programa de tratamiento temprano en todos los entornos en los que vive el niño mejora el pronóstico de los síntomas autistas, habilidades cognitivas y adaptación funcional a su entorno [pediatriaintegral.es]
Etiología
Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]
[…] diferentes trastornos, de etiologías múltiples, que tienen fenotipos similares. [pediatriaintegral.es]
Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]
Epidemiología Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%. [es.wikipedia.org]
Epidemiología La prevalencia de TEA oscila entre 1/54 en chicos y 1/252 en chicas, con una prevalencia total de 11,3/1.000 a los 8 años. La prevalencia de TEA, según los estudios más recientes, sigue en incremento. [pediatriaintegral.es]
Prevención
El Centro de Prevención y Regulación de Enfermedades en EE.UU. (MMRW) ha publicado los últimos datos de prevalencia de TEA en la edad de 8 años, proveniente de 14 estados americanos. [pediatriaintegral.es]