Después de la pubertad se pueden incluir otros rasgos como cara larga y angosta con mentón prominente, orejas grandes, macro-orquidismo y prolapso de la válvula mitral. [scielo.sa.cr]

Este considera las siguientes características clínicas: retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, prognatismo, hiperactividad, déficit atencional, lenguaje repetitivo con historia familiar de retraso de lenguaje [scielo.conicyt.cl]

De las 15 características clínicas consideradas, cuatro muestran diferencias significativas al comparar los dos grupos; éstas son: historia familiar de RM, historia familiar de retraso de lenguaje, prognatismo y facies alargada. [scielo.conicyt.cl]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial [scielo.sa.cr]

Paciente caquéctica con retraso psicomotor y retardo mental, autista en llanto constante, sin lenguaje, sólo emitiendo gruñidos, espástica con moderada escoliosis, sacudidas torácicas espontáneas, incoordinación de movilidad de extremidades, movimientos [scielo.edu.uy]

Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

En este, el desarrolla una nueva teoría de la causa de la epilepsia y de otras enfermedades convulsivas y contribuyó al desarrollo de la psiquiatría.[3] Jean-Martin Charcot[editar] Jean-Martin Charcot. Neurólogo y profesor de anatomía patológica. [es.wikipedia.org]

No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]

Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]

Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]

Las enfermedades neurológicas a menudo tienen manifestaciones psiquiátricas, como por ejemplo psicosis, depresión, manía y ansiedad. [es.wikipedia.org]

Asimetría de cráneo. De carácter alegre y sonrisa fácil. No tiene estudios auxiliares de diagnóstico. CASO 3: Paciente de sexo masculino de 28 años de edad, también hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]

Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]

Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas [es.wikipedia.org]

Tiene hipertelorismo, ojos grandes y almendrados, nariz corta y de punta ancha y frente amplia, muy parecida a casos 1 y 3. CASO 2: Paciente de sexo masculino, de 33 años de edad, hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]

Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]

Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]

En el último ingreso se notaron datos de autismo y dismorfia craneofacial con microcefalia (perímetro cefálico de 45 cm), hipertelorismo ocular, nariz ancha, pabellones auriculares bajos, filtrum plano y epicanto (figura 1). [scielo.edu.uy]

Puente nasal ancho, nariz corta de punta ancha. Abdomen: No visceromegalia. Ruidos cardiacos normales. Genitales: pene normal, testículos en ascensor. Pliegues palmares bilaterales, equivalentes. Pulgares en aducción. [scielo.iics.una.py]

Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Tiene hipertelorismo, ojos grandes y almendrados, nariz corta y de punta ancha y frente amplia, muy parecida a casos 1 y 3. CASO 2: Paciente de sexo masculino, de 33 años de edad, hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]

Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]

Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]

[…] detectaba movimientos generales anormales, postura rígida, protusión de lengua, asimetría en la apertura y cierre de los ojos, estereotipias de las manos, movimientos anormales de los dedos, brotes de expresiones faciales anormales, sonrisa bizarra y temblor [scielo.edu.uy]

Se ha informado recientemente un subgrupo de hombres y mujeres con premutación pueden desarrollar el síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil (FXTAS), después de los 50 años9. [scielo.conicyt.cl]

El paciente médico o quirúrgico sin síntomas neurológicos: Para las extremidades superiores suele ser suficiente la observación de los brazos desnudos y estirados en busca de atrofia, debilidad (impulso pronador), temblor o movimientos anormales; la verificación [es.wikipedia.org]

Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]

Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial [scielo.sa.cr]

Este considera las siguientes características clínicas: retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, prognatismo, hiperactividad, déficit atencional, lenguaje repetitivo con historia familiar de retraso de lenguaje [scielo.conicyt.cl]

También se observa microcefalia y anormalidades del lenguaje, a veces severas hasta llegar a la afasia. La estatura es baja, se pueden ver lordosis o cifosis de columna, pies planos o cavos. [scielo.iics.una.py]

Semiología Métodos Diagnósticos Tomografía axial computarizada Angiografía cerebral Imagen por resonancia magnética (IRM) Electromiografía Tomografía por emisión de positrones Punción lumbar Biopsia cerebral Enfermedades del sistema nervioso central Afasia [es.wikipedia.org]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Otros criterios accesorios son: convulsiones, anormalidades electroencefalográficas, apnea, hiperventilación, disfunción respiratoria, escoliosis, retardo del crecimiento, pies fríos y espasticidad con desgaste muscular (6). [scielo.edu.uy]

Hagerman PJ, Hagerman RJ: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). [scielo.conicyt.cl]

A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471-9. 3. Hagberg B, Hagberg G. Rett syndrome: epidemiology and geographical variability. [scielo.edu.uy]

TSH: normal. Fenil Alanina en sangre: normal. Diagnóstico clínico: Síndrome de Masa. La madre de caso 1 tiene inteligencia normal, no tiene los pulgares en aducción, ni marcha arrastrada. [scielo.iics.una.py]