Presentación
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
Oídos
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Orejas grandes
Después de la pubertad se pueden incluir otros rasgos como cara larga y angosta con mentón prominente, orejas grandes, macro-orquidismo y prolapso de la válvula mitral. [scielo.sa.cr]
Este considera las siguientes características clínicas: retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, prognatismo, hiperactividad, déficit atencional, lenguaje repetitivo con historia familiar de retraso de lenguaje [scielo.conicyt.cl]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
De las 15 características clínicas consideradas, cuatro muestran diferencias significativas al comparar los dos grupos; éstas son: historia familiar de RM, historia familiar de retraso de lenguaje, prognatismo y facies alargada. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial [scielo.sa.cr]
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Llanto
Paciente caquéctica con retraso psicomotor y retardo mental, autista en llanto constante, sin lenguaje, sólo emitiendo gruñidos, espástica con moderada escoliosis, sacudidas torácicas espontáneas, incoordinación de movilidad de extremidades, movimientos [scielo.edu.uy]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Epilepsia
En este, el desarrolla una nueva teoría de la causa de la epilepsia y de otras enfermedades convulsivas y contribuyó al desarrollo de la psiquiatría.[3] Jean-Martin Charcot[editar] Jean-Martin Charcot. Neurólogo y profesor de anatomía patológica. [es.wikipedia.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]
Hematológico
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Hemofilia A
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
Siquiátrico
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Manifestación psiquiátrica
Las enfermedades neurológicas a menudo tienen manifestaciones psiquiátricas, como por ejemplo psicosis, depresión, manía y ansiedad. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Asimetría de cráneo
Asimetría de cráneo. De carácter alegre y sonrisa fácil. No tiene estudios auxiliares de diagnóstico. CASO 3: Paciente de sexo masculino de 28 años de edad, también hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]
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Braquidactilia
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
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Fasciculación
Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Tiene hipertelorismo, ojos grandes y almendrados, nariz corta y de punta ancha y frente amplia, muy parecida a casos 1 y 3. CASO 2: Paciente de sexo masculino, de 33 años de edad, hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]
Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]
Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]
En el último ingreso se notaron datos de autismo y dismorfia craneofacial con microcefalia (perímetro cefálico de 45 cm), hipertelorismo ocular, nariz ancha, pabellones auriculares bajos, filtrum plano y epicanto (figura 1). [scielo.edu.uy]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, nariz corta de punta ancha. Abdomen: No visceromegalia. Ruidos cardiacos normales. Genitales: pene normal, testículos en ascensor. Pliegues palmares bilaterales, equivalentes. Pulgares en aducción. [scielo.iics.una.py]
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Nariz corta
Tiene hipertelorismo, ojos grandes y almendrados, nariz corta y de punta ancha y frente amplia, muy parecida a casos 1 y 3. CASO 2: Paciente de sexo masculino, de 33 años de edad, hermano de la madre de caso 1. [scielo.iics.una.py]
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Cara larga y estrecha
Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]
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Nariz bulbosa
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Temblor
[…] detectaba movimientos generales anormales, postura rígida, protusión de lengua, asimetría en la apertura y cierre de los ojos, estereotipias de las manos, movimientos anormales de los dedos, brotes de expresiones faciales anormales, sonrisa bizarra y temblor [scielo.edu.uy]
Se ha informado recientemente un subgrupo de hombres y mujeres con premutación pueden desarrollar el síndrome de temblor y ataxia asociado a X frágil (FXTAS), después de los 50 años9. [scielo.conicyt.cl]
El paciente médico o quirúrgico sin síntomas neurológicos: Para las extremidades superiores suele ser suficiente la observación de los brazos desnudos y estirados en busca de atrofia, debilidad (impulso pronador), temblor o movimientos anormales; la verificación [es.wikipedia.org]
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Hiperactividad
Los problemas de comportamiento incluyen inestabilidad emocional, hiperactividad y timidez. Pueden existir trastornos psiquiátricos, como trastornos psicóticos con visiones y sonidos alucinatorios, y esquizofrenia. [orpha.net]
Con frecuencia se asocian retrasos severos en el lenguaje, problemas de conducta, comportamiento semejante al autista, testículos agrandados, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor y deficiente integración sensorial [scielo.sa.cr]
Este considera las siguientes características clínicas: retraso mental, historia familiar de retraso mental, facies alargada, orejas grandes, prognatismo, hiperactividad, déficit atencional, lenguaje repetitivo con historia familiar de retraso de lenguaje [scielo.conicyt.cl]
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Afasia
También se observa microcefalia y anormalidades del lenguaje, a veces severas hasta llegar a la afasia. La estatura es baja, se pueden ver lordosis o cifosis de columna, pies planos o cavos. [scielo.iics.una.py]
Semiología Métodos Diagnósticos Tomografía axial computarizada Angiografía cerebral Imagen por resonancia magnética (IRM) Electromiografía Tomografía por emisión de positrones Punción lumbar Biopsia cerebral Enfermedades del sistema nervioso central Afasia [es.wikipedia.org]
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Convulsión
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Otros criterios accesorios son: convulsiones, anormalidades electroencefalográficas, apnea, hiperventilación, disfunción respiratoria, escoliosis, retardo del crecimiento, pies fríos y espasticidad con desgaste muscular (6). [scielo.edu.uy]
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Ataxia
Hagerman PJ, Hagerman RJ: Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). [scielo.conicyt.cl]
A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome: report of 35 cases. Ann Neurol 1983; 14: 471-9. 3. Hagberg B, Hagberg G. Rett syndrome: epidemiology and geographical variability. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
En estos pacientes no se realizó el estudio cromosómico y no tenían diagnóstico hasta este momento. [scielo.iics.una.py]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
En estos momentos, casi la mitad de los RM quedan sin un diagnóstico. Objetivo. Presentar un protocolo de actuación en el laboratorio mediante la tecnología de que disponemos actualmente para llegar al diagnóstico del RM. Desarrollo. [neurologia.com]
Suero
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TSH normal
TSH: normal. Fenil Alanina en sangre: normal. Diagnóstico clínico: Síndrome de Masa. La madre de caso 1 tiene inteligencia normal, no tiene los pulgares en aducción, ni marcha arrastrada. [scielo.iics.una.py]
Tratamiento
Puedes avisar al redactor principal pegando lo siguiente en su página de discusión: {{sust:Aviso PA Genética médica copyedit referencias wikificar}} La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades [es.wikipedia.org]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
Pronóstico
El campo de acción de la genética medica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así [es.wikipedia.org]
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
La deficiencia mental continúa siendo una denominación convencional que agrupa fenómenos de varia etiología, naturaleza y pronóstico. [papelesdelpsicologo.es]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
[…] de Bianchine–Lewis, Síndrome de Gareis–Masson, Síndrome de retardo mental ligado al X y pulgar incluido, retardo mental con pulgar en aducción o retardo mental con pulgar incluido congénito, Síndrome de CRASH; es una forma de retardo mental raro, de etiología [scielo.iics.una.py]
La deficiencia mental continúa siendo una denominación convencional que agrupa fenómenos de varia etiología, naturaleza y pronóstico. [papelesdelpsicologo.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]
Epidemiología: Hay diversas maneras de enfocar la epidemiología del síndrome de X frágil, pero todos los autores concuerdan en la dificultad de obtener la tasa total de prevalencia y por ende la frecuencia génica dentro de una población total. [scielo.sa.cr]
Prevención
La prevención basada en el consejo genético es la forma más efectiva de enfrentar este síndrome. [scielo.sa.cr]
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]