MANIFESTACIONES CL NICAS Y FENOT PICAS Se caracterizan por: Macroorquidea Orejas grandes Prognatismo de la mandíbula. [medimay.sld.cu]

Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. [psicologia-online.com]

Este trastorno debe sospecharse en pacientes con los siguientes rasgos físicos y psíquicos que pueden variar con la edad: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes [scielo.isciii.es]

MANIFESTACIONES CL NICAS Y FENOT PICAS Se caracterizan por: Macroorquidea Orejas grandes Prognatismo de la mandíbula. [medimay.sld.cu]

Discapacidad Intelectual. Retraso Mental Hereditario. Asesoramiento Genético. Menopausia Prematura. FXTAS. [scielo.isciii.es]

Sus discapacidades se hacen más evidentes cuando aprenden a leer y escribir, pero pueden aprender lo básico y ser capaces de ganarse la vida. [informacionespsiquiatricas.com]

Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]

A nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que, debidamente [psicologia-online.com]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. [scielo.isciii.es]

Es la causa más frecuente de retraso mental hereditario, y la segunda causa, después del síndrome de Down, de retraso mental de origen genético. [discapnet.es]

Discusión El SXF es la causa más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria después del síndrome de Down. [scielo.isciii.es]

Particularmente, cuando es de carácter grave, puede tener como telón de fondo uno de los muchos trastornos que se sabe afectan al desarrollo humano, como la fenilcitonuria, el síndrome de Down o el hipotiroidismo congénito (Szymanski LS. [informacionespsiquiatricas.com]

Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]

Hernias inguinales De los 3 a los 5 años Evaluación ortopédica: en busca de pies planos, escoliosis (desviación lateral de la columna) y laxitud articular. Evaluar el desarrollo motor y del lenguaje. [discapnet.es]

Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos [scielo.isciii.es]

Soplo cardiaco. Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]

Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. [psicologia-online.com]

Este trastorno debe sospecharse en pacientes con los siguientes rasgos físicos y psíquicos que pueden variar con la edad: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes [scielo.isciii.es]

Estos sitios frágiles muestran un riesgo aumentado de fracturas cromatídicas o cromosómicas haciéndose visibles cuando el medio de cultivo utilizado es pobre en ácido fólico1-3. [medimay.sld.cu]

En los individuos normales, un segmento de DNA en la banda 27. 3 del brazo largo del cromosoma X, contiene entre 2 y 60 copias en tandem, del trinucleótido repetido citosina _ guanina _ guanina (C.G.G)n. [medimay.sld.cu]

Los sitios frágiles que se observan en los brazos cortos o largos de los cromosomas como el 2p11, 3p14, 10q23, 10q25, 11q13, 16q22 20p11 y otros, que en la actualidad llegan a alrededor de 100 no teniendo traducción clínica, exceptuando el xq27.3 que [medimay.sld.cu]

Si hay comportamiento hiperactivo, se da cabezazos y/o se muerde, considerar realizar una intervención terapéutica. De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. [discapnet.es]

Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]

Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]

Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]

En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas convulsiones oscilaría entre el período neonatal y los 14 años. [psicologia-online.com]

Además del retraso mental, de severidad variable, se pueden presentan trastornos de la atención, hiperactividad y conductas autistas. [discapnet.es]

(Trastorno Déficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas. [psicologia-online.com]

Además aparecen movimientos estereotipados de la cabeza y manos, hiperactividad y autismo. También presentan escaso o nulo contacto visual y periodos de agresividad alternados con periodos de timidez. [scielo.isciii.es]

Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos puede provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. [psicologia-online.com]

Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]

Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]

Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]