Presentación
Revisar el programa educacional: Presentación visual de la información. Aulas de pequeño tamaño. Atención individualizada. Terapia del habla, lenguaje y ocupacional. [discapnet.es]
Oídos
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Orejas grandes
MANIFESTACIONES CL NICAS Y FENOT PICAS Se caracterizan por: Macroorquidea Orejas grandes Prognatismo de la mandíbula. [medimay.sld.cu]
Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. [psicologia-online.com]
Este trastorno debe sospecharse en pacientes con los siguientes rasgos físicos y psíquicos que pueden variar con la edad: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes [scielo.isciii.es]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
MANIFESTACIONES CL NICAS Y FENOT PICAS Se caracterizan por: Macroorquidea Orejas grandes Prognatismo de la mandíbula. [medimay.sld.cu]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Discapacidad Intelectual. Retraso Mental Hereditario. Asesoramiento Genético. Menopausia Prematura. FXTAS. [scielo.isciii.es]
Sus discapacidades se hacen más evidentes cuando aprenden a leer y escribir, pero pueden aprender lo básico y ser capaces de ganarse la vida. [informacionespsiquiatricas.com]
Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]
A nivel psicológico y educativo sabemos de las discapacidades que presentan los niños con SXF, sin embargo, tanto padres como educadores, están de acuerdo en afirmar que estos niños poseen un potencial real sin explotar y unas aptitudes que, debidamente [psicologia-online.com]
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Durante el periodo postnatal presentó retraso en el desarrollo psicomotor. A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. [scielo.isciii.es]
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Epilepsia
Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]
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Hernia inguinal
Hernias inguinales De los 3 a los 5 años Evaluación ortopédica: en busca de pies planos, escoliosis (desviación lateral de la columna) y laxitud articular. Evaluar el desarrollo motor y del lenguaje. [discapnet.es]
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Pubertad precoz
De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. Revisar el programa educacional: Presentación visual de la información. Aulas de pequeño tamaño. Atención individualizada. [discapnet.es]
Gastrointestinal
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Vómitos
Además presenta ansiedad social y fobias extremas a ruidos y animales, hipersensibilidad a sonidos, texturas y ciertos alimentos, así como dificultades en la masticación y vómitos secundarios, hipotonía generalizada, articulaciones laxas, pies valgos [scielo.isciii.es]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
Soplo cardiaco. Epilepsia en algunos casos. En un 30 % de los niños (aproximadamente) se pueden dar comportamientos agresivos. [discapnet.es]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Adulto: No se detecta la macrocefalia, continúan las orejas grandes y/o prominentes y el paladar ojival. [psicologia-online.com]
Este trastorno debe sospecharse en pacientes con los siguientes rasgos físicos y psíquicos que pueden variar con la edad: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, orejas grandes y despegadas, macrocefalia, rostro áspero, cejas prominentes [scielo.isciii.es]
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Fractura
Estos sitios frágiles muestran un riesgo aumentado de fracturas cromatídicas o cromosómicas haciéndose visibles cuando el medio de cultivo utilizado es pobre en ácido fólico1-3. [medimay.sld.cu]
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Brazo largo
En los individuos normales, un segmento de DNA en la banda 27. 3 del brazo largo del cromosoma X, contiene entre 2 y 60 copias en tandem, del trinucleótido repetido citosina _ guanina _ guanina (C.G.G)n. [medimay.sld.cu]
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Brazo corto
Los sitios frágiles que se observan en los brazos cortos o largos de los cromosomas como el 2p11, 3p14, 10q23, 10q25, 11q13, 16q22 20p11 y otros, que en la actualidad llegan a alrededor de 100 no teniendo traducción clínica, exceptuando el xq27.3 que [medimay.sld.cu]
Siquiátrico
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Cabezazos
Si hay comportamiento hiperactivo, se da cabezazos y/o se muerde, considerar realizar una intervención terapéutica. De los 5 a los 13 años Se puede dar macroorquidismo (testículos grandes), que no es signo de pubertad precoz. [discapnet.es]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
Entre las anomalías faciales menores se incluyen: frente baja o ancha, hipertelorismo, filtrum largo y micrognatia. Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. [orpha.net]
Neurológico
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Convulsión
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]
En el SXF, se dan alteraciones en la actividad bioeléctrica del cerebro que pueden generar convulsiones. La edad en la que pueden aparecer dichas convulsiones oscilaría entre el período neonatal y los 14 años. [psicologia-online.com]
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Hiperactividad
Además del retraso mental, de severidad variable, se pueden presentan trastornos de la atención, hiperactividad y conductas autistas. [discapnet.es]
(Trastorno Déficit Atención con Hiperactividad), si bien la hiperactividad no está siempre presente. El déficit atencional puede ser bastante acusado así como la impulsividad ante ciertas tareas. [psicologia-online.com]
Además aparecen movimientos estereotipados de la cabeza y manos, hiperactividad y autismo. También presentan escaso o nulo contacto visual y periodos de agresividad alternados con periodos de timidez. [scielo.isciii.es]
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Rabietas
Los ruidos, aglomeraciones de gente, o el exceso de estímulos puede provocar en el niño conductas reactivas, como aleteos de manos, estereotipias, gritos o rabietas. [psicologia-online.com]
Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]
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Nistagmo
Los hallazgos oculares son también variables e incluyen nistagmo congénito, estrabismo, cataratas, miopía o agudeza visual reducida. Los varones parecen estar mas gravemente afectados. [orpha.net]
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Irritabilidad
Observar al lactante en busca de hipotonía (escasa fuerza muscular), irritabilidad, rabietas y convulsiones. Evaluar desarrollo psicomotor según escalas. Recomendar programas de intervención temprana si hubiera algún problema. [discapnet.es]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
En este caso estaría indicado realizar un diagnóstico prenatal. [discapnet.es]
Los estudios moleculares para el diagnostico clínico, la detección de portadores y él diagnóstico prenatal están disponibles y han probado ser más confiables que el diagnóstico citogenético. [medimay.sld.cu]
En esta línea sería posible llegar a consensuar criterios diagnósticos ajustados a esta población, que al igual que sucede en la población infantil pudiera variar su expresión, para luego elevarlas a la categoría diagnóstica. [informacionespsiquiatricas.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Medidas Preventivas Muy importante el diagnóstico precoz para la prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. [discapnet.es]
A los 3 años presentó crisis de ausencias sin crisis epilépticas posteriores ni necesidad de tratamiento. [scielo.isciii.es]
«Retraso Mental y Enfermedad Psiquiátrica: Evaluación, Tratamiento y Servicios». Monografías de Neurociencias. Primera Edición, Barcelona, Ediciones en Neurociencias, 1995. volver [informacionespsiquiatricas.com]
Pronóstico
Pronóstico Una vez hecho el diagnóstico de certeza, si este es precoz, se puede decir que el pronóstico es relativamente bueno en el sentido que el paciente tiene buenas posibilidades de elevar su coeficiente mental y por lo tanto su capacidad de expresión [discapnet.es]
El RM es un síndrome conductual que no tiene una causa única, mecanismo, curso o pronóstico. [informacionespsiquiatricas.com]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de 1/6.000. [scielo.isciii.es]
La tercera tendencia provino de los médicos que fueron quienes primero se ocuparon de la evaluación del retraso mental, a través del análisis de su etiología. [informacionespsiquiatricas.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]
Epidemiología Es responsable del 30 % (aproximadamente) de todas las formas de deterioro cognoscitivo. Afecta tanto a hombres como a mujeres, pero estas normalmente están menos afectadas. [discapnet.es]
Prevención
Medidas Preventivas Muy importante el diagnóstico precoz para la prevención y para que reciban un tratamiento específico lo antes posible. [discapnet.es]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
Más aún la definición no descartaba la posibilidad de prevención, cura o mejora del RM y de las consecuencias asociadas. [informacionespsiquiatricas.com]