Presentación
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
Ojos
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Ojos azules
Posteriormente se van perfilando los rasgos (no específicos y no en todos los afectados), siendo los más característicos las orejas grandes y despegadas frecuentemente, la cara alargada y con el mentón prominente -ocasionalmente con ojos azules pálidos [svnp.es]
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Ptosis
La facies es característica: boca abierta, labio superior en forma de V invertida, ptosis, orejas anormalmente plegadas, engrosamiento de los tejidos blandos de nariz y orejas, y lóbulos de las orejas picudos. [marte.enfermedades-raras.org]
Oídos
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Orejas grandes
grandes (Fernández Carbajal 2001). [svnp.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Parálisis cerebral
Esta enfermedad suele, frecuentemente, estar mal diagnosticada como autismo o parálisis cerebral y carece de tratamiento específico. [scielo.edu.uy]
Es trasladado y atendido por la Unidad de Atención al Niño Internacional el pequeño Osman, un niño de origen afgano con parálisis cerebral que fue encontrado con graves problemas de salud en un campo de refugiados de Idomeini (Grecia), por miembros de [lafe.san.gva.es]
Una parálisis cerebral es inicialmente atendida por pediatras, pero el tratamiento puede ser transferido a un neurólogo de adultos después de que el paciente alcanza una cierta edad. [es.wikipedia.org]
cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]
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Epilepsia
Manchas «café con leche» en varón con retraso mental leve, epilepsia y trastorno psiquiátrico asociado. [elsevier.es]
En este, el desarrolla una nueva teoría de la causa de la epilepsia y de otras enfermedades convulsivas y contribuyó al desarrollo de la psiquiatría.[3] Jean-Martin Charcot[editar] Jean-Martin Charcot. Neurólogo y profesor de anatomía patológica. [es.wikipedia.org]
El Hospital La Fe tiene 19 Centros, Servicios y Unidades de Referencia acreditados por el Sistema Nacional de Salud (CSURSNS), además de pertenecer a 3 unidades de la Red Europea de Referencia (Unidades de Enfermedades Neuromusculares Raras, Epilepsia [lafe.san.gva.es]
Ribacoba Montero R, Salas Puig J, Fernández Toral J, Fernández Martínez JM, Moral Rato M: Síndrome X frágil y epilepsía. Neurología 1995;10: 70-75. -Rodríguez de la Rúa y cols.: El retraso mental y la fragilidad del cromosoma X. [svnp.es]
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Retraso en el desarrollo
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
RASGOS CLÍNICOS EN VARONES CON SÍNDROME FRAXA (basada en la de Tarleton y Saul) Retraso en el desarrollo síquico y motor (edad media de adquisición) Sentado: 10 meses. Andar: 20.6 meses (18.7 meses según Artigas). [svnp.es]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Camping
La tragedia del camping de "Los Alfaques" en Tarragona supuso que decenas de heridos con quemaduras fuesen trasladados hasta la Unidad de Quemados del Hospital La Fe para ser atendidos. Abril 1979. Se realiza el primer trasplantes renal infantil. [lafe.san.gva.es]
Hematológico
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Hemofilia A
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Cara larga y estrecha
Los rasgos craneofaciales incluyen: frente amplia, cara larga y estrecha, hipoplasia maxilar, mandíbula pequeña, nariz larga con puente nasal alto y estrecho, surco nasolabial corto y profundo, labio superior fino y paladar muy arqueado. [orpha.net]
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Nariz bulbosa
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
Siquiátrico
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Los pacientes presentan igualmente una hipoplasia muscular y una debilidad muscular generalizada que se traduce en dificultad para sostener la cabeza y en un retraso motor. Todos los pacientes presentan una hipotonía y un déficit intelectual grave. [marte.enfermedades-raras.org]
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Braquidactilia
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
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Fasciculación
Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Problema de comportamiento
Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
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Ecolalia
la falta de atención: "se distraen con cualquier cosa" (en el 100%); la ecolalia, el lenguaje repetitivo (60% de pacientes) y verborreico; la risa inmotivada (hilaridad a "flor de piel"); la gran sociabilidad pero sin contacto físico y con "timidez [svnp.es]
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Corea
[…] repeticiones en el 99% de los afectados -la llamada mutación completa-, y su consecuencia: la ausencia de la proteína FMRP), revolucionó la genética clásica mendeliana y abrió el camino para averiguar el de otras enfermedades con bases génicas similares: corea [svnp.es]
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Signo de Babinski
El SAHD se manifiesta por una hipotonía congénita que evoluciona hacia una espasticidad (hiperreflexia, contracturas, signo de Babinski y clonus). [marte.enfermedades-raras.org]
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Marcha inestable
Descripción clínica Se ha señalado que los pacientes (la mayoría mujeres) tienen manifestaciones clínicas variables que incluyen déficit intelectual, retraso en el desarrollo grave, convulsiones, marcha inestable, pérdida de audición neurosensorial, y [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Pero no basta con detectar síntomas somáticos y retraso mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnóstico genético para que este sea definitivo. [ecured.cu]
En esta línea sería posible llegar a consensuar criterios diagnósticos ajustados a esta población, que al igual que sucede en la población infantil pudiera variar su expresión, para luego elevarlas a la categoría diagnóstica. [informacionespsiquiatricas.com]
Tratamiento
Puedes avisar al redactor principal pegando lo siguiente en su página de discusión: {{sust:Aviso PA Genética médica copyedit referencias wikificar}} La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades [es.wikipedia.org]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
En la presentación de cada modelo de análisis ha quedado expuesto sucintamente el tipo de tratamiento que de él se deriva. [papelesdelpsicologo.es]
Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. [marte.enfermedades-raras.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico del retraso mental está relacionado con numerosos factores: la gravedad del propio retraso, el origen del mismo, la presencia de otros trastornos (epilepsia, autismo) y el empleo de fármacos (neurolépticos, antiepilépticos). [elsevier.es]
El campo de acción de la genética medica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así [es.wikipedia.org]
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
El RM es un síndrome conductual que no tiene una causa única, mecanismo, curso o pronóstico. [informacionespsiquiatricas.com]
La deficiencia mental continúa siendo una denominación convencional que agrupa fenómenos de varia etiología, naturaleza y pronóstico. [papelesdelpsicologo.es]
Etiología
Etiología El retraso mental tiene un origen plurietiológico (tabla 2). Aunque las causas de esta situación son múltiples, en general no se llega a conocer la etiología del retraso en más del 50% de los casos. [elsevier.es]
Etiología En pacientes con el síndrome se han identificado mutaciones puntuales y deleciones en el gen CASK (Xp11.4). [orpha.net]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La prevalencia es desconocida pero un estudio ha demostrado que 1,4% de los hombres con un déficit intelectual de etiología desconocida presentaban un SAHD. Únicamente los hombres están afectados. [marte.enfermedades-raras.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia de este síndrome neurológico poco frecuente es desconocida. Se ha informado de unas 35 familias hasta la fecha. [orpha.net]
Prevención
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
Más aún la definición no descartaba la posibilidad de prevención, cura o mejora del RM y de las consecuencias asociadas. [informacionespsiquiatricas.com]