Presentación
El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
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Deficiencia de proteína S
[…] en Proteína S (deleciones/duplicaciones en el gen PROS1) • Deficiencia en Proteína S (secuenciación del gen PROS1) • Deficiencia quitotriosidase (secuenciación del gen CHIT1) • Déficit de dopamina beta-hidroxilasa (secuenciación del gen DBH) • Déficit [mundolab.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Anemia
[…] de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del gen RPL35A) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 7 (secuenciación del gen RPL11) • Anemia de Fanconi – 15 genes (panel de NGS para los genes [mundolab.com]
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Amiloidosis
(secuenciación del gen APOA1) • Amiloidosis (secuenciación del gen FGA) • Amiloidosis de la lisozima (secuenciación del gen LYZ) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 3 (secuenciación del gen RPS24) • Anemia de Blackfan-Diamond tipo 5 (secuenciación del [mundolab.com]
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Linfadenopatía
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C (secuenciación del gen ADAMTS2) • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico (deleciones/ duplicaciones en el gen TNXB) • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo VIIB (secuenciación del gene COL1A2) • Sindrome de Histiocitose – linfadenopatia [mundolab.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
Muscular Espinal (deleciones/duplicaciones en el gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal (secuenciación del gen SMN1) • Atrofia Muscular Espinal con insuficiencia respiratoria (secuenciación del gen IGHMBP2) • Atrofia muscular espinal distal tipo IV (secuenciación [mundolab.com]
Neurológico
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Problema de comportamiento
Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
En esta línea sería posible llegar a consensuar criterios diagnósticos ajustados a esta población, que al igual que sucede en la población infantil pudiera variar su expresión, para luego elevarlas a la categoría diagnóstica. [informacionespsiquiatricas.com]
Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano. [neurologia.com]
Resumen Introducción El estudio del retraso mental hereditario, bajo el punto de vista diagnóstico y etiológico, es un gran reto. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
«Retraso Mental y Enfermedad Psiquiátrica: Evaluación, Tratamiento y Servicios». Monografías de Neurociencias. Primera Edición, Barcelona, Ediciones en Neurociencias, 1995. volver [informacionespsiquiatricas.com]
A los 4 años presentó crisis de ausencia con expresión EEG que no se han repetido con tratamiento específico durante tres años. A los 6 años: pesaba 12.700g (-2,6 DS), su talla era 100cm (-3 DS) y su PC 48cm (-4,4 DS). [analesdepediatria.org]
[…] graves problemas de desarrollo neurológico, como por ejemplo los virus HSV, CMV, rubéola (síndrome de rubéola congénita), el virus Zika o bacterias como el Treponema pallidum en la sífilis congénita, que pueden progresar a la neurosífilis si no reciben tratamiento [es.wikipedia.org]
Pronóstico
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
El RM es un síndrome conductual que no tiene una causa única, mecanismo, curso o pronóstico. [informacionespsiquiatricas.com]
Etiología
Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]
La tercera tendencia provino de los médicos que fueron quienes primero se ocuparon de la evaluación del retraso mental, a través del análisis de su etiología. [informacionespsiquiatricas.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]
Prevención
Más aún la definición no descartaba la posibilidad de prevención, cura o mejora del RM y de las consecuencias asociadas. [informacionespsiquiatricas.com]