pequeños, irregulares o ausentes) y manos grandes y blandas, con piel laxa y dedos cortos y afilados. [enfermedades-raras.org]

Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». [mayoclinic.org]

La mayoría de los casos de dolor de cabeza son diagnosticados y tratados principalmente por médicos generales, al menos los casos menos severos. [es.wikipedia.org]

Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]

El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». [mayoclinic.org]

La deformación progresiva de la columna vertebral (escoliosis y/o cifosis) puede hacer necesario el uso de cirugía en el adulto. La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. [enfermedades-raras.org]

respiratorias recurrentes.[1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), convulsiones, y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre.[1][2] El síndrome afecta más a los varones, pero las [rarediseases.info.nih.gov]

Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía. [mayoclinic.org]

Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]

crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter [mayoclinic.org]

Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea [mayoclinic.org]

No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]

Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]

A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.org]

Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]

Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]

[…] recesivo: Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis quística (FQ) Fenilcetonuria (FC) Anemia drepanocítica Recesivo ligado al cromosoma X: Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia [medlineplus.gov]

Las enfermedades neurológicas a menudo tienen manifestaciones psiquiátricas, como por ejemplo psicosis, depresión, manía y ansiedad. [es.wikipedia.org]

Fueron relevantes sus investigaciones sobre la histeria.[4] Edward Flatau[editar] Edward Flatau fue un neurólogo y psiquiatra polaco, cofundador de la moderna neurología de Polonia, autoridad en la fisiología y la patología de la meningitis. [es.wikipedia.org]

Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]

Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]

Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]

Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]

Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]

Cara pequeña, bitemporal estrecho, hendiduras palpebrales grandes, ojos muy abiertos que originan una expresión de asustado, boca pequeña, paladar estrecho, micrognatia. Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. [analesdepediatria.org]

articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo [mayoclinic.org]

En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal. Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]

Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas [es.wikipedia.org]

[…] hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones respiratorias recurrentes.[1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo [rarediseases.info.nih.gov]

y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre.[1][2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina.[2] El síndrome es causado [rarediseases.info.nih.gov]

Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]

También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]

La presión de estos líquidos puede causar otros problemas que pueden producir dolores de cabeza intensos, interferir en la visión y cambiar el estado mental de tu hijo. [mayoclinic.org]

La mayoría de los casos de dolor de cabeza son diagnosticados y tratados principalmente por médicos generales, al menos los casos menos severos. [es.wikipedia.org]

Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo. [mayoclinic.org]

Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]

Los trastornos del sueño generalmente son tratados en unidades multidisciplinares en las que participan neurólogos, neumólogos y psiquiatras. [es.wikipedia.org]

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS Autosómico recesivo: Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis quística (FQ) Fenilcetonuria (FC) Anemia drepanocítica Recesivo ligado [medlineplus.gov]

El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]