Presentación
La presentación clínica del CLS puede ser muy variada, tanto en gravedad como en la expresión de los rasgos asociados poco frecuentes. [enfermedades-raras.org]
SINDROME DE LUJAN-FRYNS: REVISIÓN BIBLIOGRAFICA Y PRESENTACION DE UN CASO SEGUIDO DURANTE 16 AÑOS. REVISTA DE PSIQUIATRÍA infanto-juvenill Número 2/2013. [psiquiatria.com]
Mandíbula y dientes
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Dientes pequeños
pequeños, irregulares o ausentes) y manos grandes y blandas, con piel laxa y dedos cortos y afilados. [enfermedades-raras.org]
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Hipertrofia gingival
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Si tu hijo siente dolor, es probable que se mueva menos, lo cual puede producir más rigidez y dolor. El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». [mayoclinic.org]
La mayoría de los casos de dolor de cabeza son diagnosticados y tratados principalmente por médicos generales, al menos los casos menos severos. [es.wikipedia.org]
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Estatura alta
Descripción clínica Los pacientes presentan una estatura alta, dedos de manos y pies largos e hiperextensibles, dedo gordo del pie corto y segundo dedo del pie largo. Los pacientes presentan una discapacidad intelectual entre leve y moderada. [orpha.net]
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Disostosis
El grupo de anomalías generalmente observado en los huesos de personas con el síndrome de Hunter se conoce con el nombre de «disostosis múltiple». [mayoclinic.org]
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Cirugía
La deformación progresiva de la columna vertebral (escoliosis y/o cifosis) puede hacer necesario el uso de cirugía en el adulto. La frecuencia de los episodios de caída parece disminuir con la administración de benzodiacepinas. *Autor: Dr A. [enfermedades-raras.org]
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Infección respiratoria recurrente
respiratorias recurrentes.[1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo), convulsiones, y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre.[1][2] El síndrome afecta más a los varones, pero las [rarediseases.info.nih.gov]
Respiratorio
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Neumonía
Por lo general, los niños sufren infecciones crónicas de oídos y senos paranasales, infecciones respiratorias y neumonía. [mayoclinic.org]
Gastrointestinal
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Distensión abdominal
Algunos de los signos y síntomas son: Agrandamiento de la cabeza Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal [mayoclinic.org]
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Diarrea crónica
crónica Bultos de color blanco en la piel similares a los guijarros Rigidez articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter [mayoclinic.org]
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Diarrea
Engrosamiento de los labios Nariz ancha y fosas nasales ensanchadas Lengua protuberante Voz ronca y grave Tamaño o forma anormal de los huesos u otras irregularidades óseas Distensión abdominal, como resultado del agrandamiento de los órganos internos Diarrea [mayoclinic.org]
Cardiovascular
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Cardiopatía
No precisa tratamiento por su cardiopatía. Le intervinieron de orquidopexia y le colocaron una prótesis testicular. Habla poco y mal. Es alegre, simpático, interactivo, tolera mal la frustración. CI 45. V-9 (fig. 2 C). Diez años. [analesdepediatria.org]
Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]
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Insuficiencia cardíaca
A medida que progresa la enfermedad, estas afecciones generalmente empeoran y, con frecuencia, dan como resultado una insuficiencia cardíaca. [mayoclinic.org]
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Hipertensión
Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]
Hematológico
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Hemofilia A
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
[…] recesivo: Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis quística (FQ) Fenilcetonuria (FC) Anemia drepanocítica Recesivo ligado al cromosoma X: Distrofia muscular de Duchenne Hemofilia [medlineplus.gov]
Siquiátrico
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Manifestación psiquiátrica
Las enfermedades neurológicas a menudo tienen manifestaciones psiquiátricas, como por ejemplo psicosis, depresión, manía y ansiedad. [es.wikipedia.org]
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Histeria
Fueron relevantes sus investigaciones sobre la histeria.[4] Edward Flatau[editar] Edward Flatau fue un neurólogo y psiquiatra polaco, cofundador de la moderna neurología de Polonia, autoridad en la fisiología y la patología de la meningitis. [es.wikipedia.org]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]
Hamel et al7 publicaron una familia con RM severo, talla baja, cardiopatía grave, anomalías craneofaciales: hendidura palatina y paladar ojival, microcefalia, orejas anormales, nariz bulbosa, hipoplasia malar, boca pequeña y micrognatia. [analesdepediatria.org]
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Hipertelorismo
Las características físicas suelen ser bastante leves durante la infancia; éstas son criterios diagnósticos e incluyen dismorfismo facial característico (hipertelorismo, nariz bulbosa, boca grande y abierta, con una lengua protruyente y labios completamente [enfermedades-raras.org]
Fontanela 5 5cm, hipertelorismo, hendiduras palpebrales mongoloides. Surco subpalpebral marcado. Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. [analesdepediatria.org]
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Puente nasal ancho
Puente nasal ancho, premaxila protruida, hipertrofia gingival, paladar estrecho. Pene pequeño con prepucio hipoplásico que deja el glande al descubierto. Escroto hipoplásico y en bufanda, criptorquidia bilateral. Once pares de costillas. [analesdepediatria.org]
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Cara pequeña
Cara pequeña, bitemporal estrecho, hendiduras palpebrales grandes, ojos muy abiertos que originan una expresión de asustado, boca pequeña, paladar estrecho, micrognatia. Come mal, se atraganta con frecuencia, náuseas de etrusión. Heces caprinas. [analesdepediatria.org]
Musculoesquelético
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Rigidez articular
articular Conducta agresiva Retraso en el crecimiento Retraso en el desarrollo, como demoras para comenzar a caminar o a hablar Cuándo consultar al médico El síndrome de Hunter es muy poco frecuente, pero si notas cambios en el aspecto facial de tu hijo [mayoclinic.org]
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Estatura normal
En casos más leves, las personas pueden llegar a tener una estatura normal o casi normal. Las hernias son frecuentes en personas con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]
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Braquidactilia
Historia[editar] A pesar de que la genética médica tiene sus raíces en el siglo XIX con el trabajo de Gregor Mendel, fue extensamente estudiada en relación a un número importante de desórdenes, tales como el albinismo, la braquidactilia y la hemofilia [es.wikipedia.org]
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Fasciculación
Es esencial que el paciente exponga por completo las extremidades para inspeccionarlas por atrofia y fasciculaciones así como para observarlas mientras conserva los brazos estirados en las posiciones prona y supina; que el individuo efectué tareas sencillas [es.wikipedia.org]
Piel
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Hirsutismo
[…] hiperactividad, retraso del lenguaje, luxación congénita de la cadera, baja estatura, espalda arqueada para delante (cifosis), e infecciones respiratorias recurrentes.[1] Otros síntomas pueden incluir comportamiento agresivo, exceso de pelo en el cuerpo (hirsutismo [rarediseases.info.nih.gov]
Neurológico
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Convulsión
y alteraciones en los niveles de serotonina en la sangre.[1][2] El síndrome afecta más a los varones, pero las madres de estos varones pueden tener convulsiones, períodos de depresión, y alteración en los niveles de serotonina.[2] El síndrome es causado [rarediseases.info.nih.gov]
Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]
También pueden ocurrir convulsiones en niños con el síndrome de Hunter. [mayoclinic.org]
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Dolor de cabeza
La presión de estos líquidos puede causar otros problemas que pueden producir dolores de cabeza intensos, interferir en la visión y cambiar el estado mental de tu hijo. [mayoclinic.org]
La mayoría de los casos de dolor de cabeza son diagnosticados y tratados principalmente por médicos generales, al menos los casos menos severos. [es.wikipedia.org]
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Trastorno del habla
Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo. [mayoclinic.org]
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Mielopatía
Algunos pacientes presentan otros rasgos que pueden incluir: sordera neurosensorial (30%), convulsiones (39%), los episodios de caída (10-20%), problemas cardiacos, agenesia del cuerpo calloso y/o dilatación ventricular, y mielopatía. [enfermedades-raras.org]
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Trastorno de sueño
Los trastornos del sueño generalmente son tratados en unidades multidisciplinares en las que participan neurólogos, neumólogos y psiquiatras. [es.wikipedia.org]
Urogenital
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Fenilcetonuria
EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS Autosómico recesivo: Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja") Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT) Fibrosis quística (FQ) Fenilcetonuria (FC) Anemia drepanocítica Recesivo ligado [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]
El diagnóstico se basa en el examen clínico y se confirma por análisis de mutaciones del gen RSK2 (22 exones). [enfermedades-raras.org]
El diagnóstico del cromosoma X frágil: El diagnóstico se realizaba inicialmente gracias a la expresión citogenética de un sitio frágil en Xq27.3 (13,14). [scielo.sa.cr]
Ultrasonido
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Agrandamiento de hígado
El agrandamiento del hígado y el bazo puede aumentar la presión en el abdomen y causar una hernia. [mayoclinic.org]
Tratamiento
Puedes avisar al redactor principal pegando lo siguiente en su página de discusión: {{sust:Aviso PA Genética médica copyedit referencias wikificar}} La genética médica es la rama de la medicina que cubre el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades [es.wikipedia.org]
Manejo y tratamiento No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los pacientes necesitan una educación especializada y un seguimiento psicológico. [orpha.net]
La herencia es ligada al cromosoma X.[3][4] No hay un tratamiento específico, pero puede incluir terapia comportamental y del habla, terapia física y medicación para las convulsiones y problemas comportamentales, así como antibióticos para las infecciones [rarediseases.info.nih.gov]
A día de hoy no se dispone de un tratamiento específico. El manejo que se aplica actualmente a los afectados se centra en el apoyo y la terapia sintomática. [enfermedades-raras.org]
Pronóstico
El campo de acción de la genética medica son los individuos afectados por enfermedades genéticas y sus familias, incluyendo los aspectos diagnósticos (clínicos y de laboratorio), pronósticos, preventivos y de tratamiento de las distintas patologías, así [es.wikipedia.org]
Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]
Etiología
Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]
Por no presentar un fenotipo característico y bien reconocido como en el caso de las trisomías, las personas afectadas suelen explicarse con base a etiologías oscuras o erróneas. [scielo.sa.cr]
Epidemiología
Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]
Epidemiología: Hay diversas maneras de enfocar la epidemiología del síndrome de X frágil, pero todos los autores concuerdan en la dificultad de obtener la tasa total de prevalencia y por ende la frecuencia génica dentro de una población total. [scielo.sa.cr]
Prevención
La prevención basada en el consejo genético es la forma más efectiva de enfrentar este síndrome. [scielo.sa.cr]
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]
Prevención El síndrome de Hunter es un trastorno genético. Habla con tu médico o con un asesor en genética si piensas tener hijos y si tú o un familiar tienen un trastorno genético o antecedentes familiares de ese tipo. [mayoclinic.org]