Presentación
Oídos
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Orejas grandes
Las características físicas típicas que presentan las personas con cromosoma X Frágil son: Cara alargada, orejas grandes y/o separadas y estrabismo, aunque estos rasgos no están presentes en todos los casos ni con la misma intensidad. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Cuadro clínico Síndromes con discapacidad intelectual. [es.wikipedia.org]
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. [cdc.gov]
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Epilepsia
Síndrome de Dravet Es la epilepsia mioclonica más severa que existe junto con el Síndrome de West, cursa con epilepsia incontrolable con retraso mental de algún tipo la mayoría de las veces, los estatus epilepticos son frecuentes y las crisis ocurren [es.wikipedia.org]
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Retraso en el desarrollo
Aprenda cómo se hereda el FXS Signos y síntomas Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen: retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas [cdc.gov]
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Discapacidades del desarrollo
[…] del Desarrollo) desde su fundación en 1876 ha sido un referente mundial en la comprensión y clasificación de la discapacidad intelectual. [es.wikipedia.org]
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Estatura baja
Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
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Apetito insaciable
Se caracteriza fundamentalmente por un apetito insaciable y por problemas de conducta. [es.wikipedia.org]
Respiratorio
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Trastornos respiratorios
Otros síntomas son el escaso tono muscular, deficiencia mental, desarrollo sexual deficiente, corta estatura, manos y pies pequeños, problemas visuales, dentales, trastornos respiratorios, escoliosis y diabetes. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
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Cabeza pequeña
Ocasiona un retraso mental que varía desde leve a grave y se asocia además con características faciales y físicas propias: estatura baja y cabeza pequeña, redondeada; frente inclinada; orejas de implantación baja; ojos sesgados hacia arriba y afuera; [es.wikipedia.org]
Neurológico
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Agitación
[…] camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad); discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación [cdc.gov]
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Problema de comportamiento
Adaptación social y problemas de comportamiento. [1], texto adicional. Bibliografía Corkille, D. (1993). El niño feliz. Su clave psicológica. Barcelona: Gedisa. Miles, C. (1990) Special Education for Mentally Handicapped Pupils. [es.wikipedia.org]
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Convulsión
También se pierde la capacidad de interacción social, presentan dificultades para expresar y comprender el lenguaje y se producen convulsiones en una gran parte de los pacientes. [es.wikipedia.org]
Urogenital
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Fenilcetonuria
Fenilcetonuria Es una enfermedad hereditaria causada por un defecto metabólico que afecta el modo en que el cuerpo procesa las proteínas. Si bien afecta a todos los grupos étnicos, es extraño en la raza negra y en los judíos askenazi. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal. [cdc.gov]
Se asume que el número de genes RMLX aumentará en los próximos años mediante el desarrollo de nuevas técnicas, que facilitarán el diagnóstico y asesoramiento genético en un futuro más o menos lejano. [neurologia.com]
Su diagnóstico suele ser tardío y a veces erróneo, ya que a menudo se le confunde con autismo. [es.wikipedia.org]
Tratamiento
Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de [cdc.gov]
Hoy por hoy, no existe un tratamiento médico curativo, pero sí tratamientos paliativos de alguno de sus síntomas, de cara a mejorar determinados problemas físicos y, por otra parte, educativo, adaptado a las necesidades y habilidades de cada individuo [es.wikipedia.org]
Etiología
Su etiología a día de hoy es desconocida y de carácter multifactorial afectando cuatro veces más a hombres que mujeres; las conductas propias de este trastorno comienzan a manifestarse antes de los tres años de vida. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Epidemiología Entre 1980 y 2009 la prevalencia de las discapacidades intelectuales a nivel global era de alrededor de un 1%. [es.wikipedia.org]