El retraso mental ligado a X (RMLX) constituye un grupo heterogéneo de entidades que, basándose en su presentación clínica, tradicionalmente se ha clasificado en sindrómico (RMS) y no sindrómico o inespecífico (RMX). [neurologia.com]

La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]

Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas. [scielo.isciii.es]

Presentación del tema: "Ricardo Molina Gasset Servicio de Análisis Clínicos Mayo 2012"— Transcripción de la presentación: 1 Ricardo Molina Gasset Servicio de Análisis Clínicos Mayo 2012 RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENÉTICO: PROPUESTA DE PROTOCOLO DE ESTUDIO [slideplayer.es]

EVALUACIÓN Y DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL REV NEUROL 2006; 42 (Supl 1): S103-S107 S107 DIAGNÓSTICO DEL RETRASO MENTAL DE ORIGEN GENÉTICO. PROTOCOLO DE ESTUDIO Resumen. Introducción. [passeidireto.com]

Diagnóstico genético del RM El primer paso para el diagnóstico del RM es una exploración clínica minuciosa enfocada en la detección de anomalías mayores y menores y la obtención de datos sobre antecedentes personales y familiares. [siicsalud.com]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y puede confirmarse por la presencia de una mutación de sentido erróneo en el gen MED12. [orpha.net]

Consejo reproductivo, diagnostico de portador, diagnóstico prenatal 6. Apoyo de grupos de trabajo familiar. Tabla 2. [scptfe.com]

Este análisis también es el último paso a seguir en el diagnóstico de retraso mental en niñas. [slideplayer.es]

Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática. [scielo.isciii.es]

Tratamiento de las lesiones ungueales y del vello… -Tratamiento de las manifestaciones neurológicas: antiepilépticos, antiespásticos, tratamiento rehabilitador, fisioterapia, atención temprana, logopedia, programas educativos adaptados… -Tratamiento específico [neuropedwikia.es]

Si, con un estudio de ADN en células del feto, recogidas por amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas ¿Cuál es su tratamiento? No hay ningún tratamiento curativo. [familiaysalud.es]

TRATAMIENTO No existe un tratamiento específico de la IP. El tratamiento será sintomático, de las manifestaciones clínicas en cada caso, con el objetivo de evitar complicaciones. [ahedysia.org]

El tratamiento de soporte incluye transfusiones de concentrado de hematíes o de plaquetas. El único tratamiento curativo para las manifestaciones hematológicas es el trasplante de células progenitoras hematopoyéticas (TPH). [bloodgenetics.com]

El pronóstico de la enfermedad en ausencia de complicaciones en el periodo neonatal y de manifestaciones neurológicas, es generalmente bueno y la esperanza de vida es similar a la de la población general. [ahedysia.org]

Aunque menos frecuentes que las manifestaciones oculares, son las que van a determinar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. [neuropedwikia.es]

Pronóstico No hay datos disponibles sobre la esperanza de vida ya que la mayoría de los informes describen a pacientes adolescentes o en edad adulta. Debe prestarse especial atención a la comorbilidad y a los problemas de comportamiento. [orpha.net]

El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]

CONCLUSIONES: Importancia del diagnóstico molecular para predecir el pronóstico y considerar de forma temprana el transplante cardíaco que es la única opción de tratamiento efectiva. [somivran.es]

Carta al editor Discapacidad intelectual leve de etiología no precisada a propósito de la caracterización etiológica realizada en una población del municipio Marianao Light intellectual disability of indeterminate etiology concerning an etiological characterization [bvs.sld.cu]

La identificación de la etiología nos permitirá el seguimiento mas adecuado de los pacientes, el pronóstico, el riesgo de recurrencia, etc. (2). [scptfe.com]

Se desconoce su etiología. [iqb.es]

Etiología El síndrome de Lujan-Fryns es un trastorno del desarrollo de origen genético. [orpha.net]

De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear. [scielo.isciii.es]

Resumen Epidemiología El síndrome afecta predominantemente a hombres. Se desconoce la prevalencia en la población general. [orpha.net]

Revista de Dismorfología y Epidemiología es una revista científica anual, en la que se recogen los principales resultados de la investigación que en el CIAC (Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas) desarrolla el grupo del ECEMC (Estudio Colaborativo [pascalpsi.es]

(Llanos-Rivas et al 2012, Scheuerle et al 2010, Pascual-Castroviejo et al 2006) EPIDEMIOLOGÍA: Es una entidad poco frecuente que afecta casi exclusivamente al sexo femenino, puesto que resulta letal en los varones (aunque se han descrito algunos casos [neuropedwikia.es]

(Llanos-Rivas et al 2012, Scheuerle et al 2010) ETIOLOGÍA, FISIOPATOLOGÍA: La IP es una enfermedad de origen genético que afecta a los tejidos derivados del neuroectodermo y de la cresta neural. [neuropedwikia.es]

Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales. [scielo.isciii.es]

Puede servir de guía para la exploración de portadores con objetivos de prevención médica. [pascalpsi.es]

Cardesa García 2,3. 1 .Unidad de Genética, Unidad de Prevención de Minusvalías. Junta de Extremadura. 2 Departamento de Pediatría. Hospital Materno Infantil, Insalud. 3. Universidad de Extremadura. Badajoz. [scptfe.com]

Prevención de complicaciones secundarias: la sobrecarga de hierro relacionada con la transfusión es la complicación más común en individuos dependientes de transfusiones. [bloodgenetics.com]