Symptoma

Retraso mental autosómico recesivo

Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica recesiva

Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]

En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]

Enfermedades genéticas, Consejo genético y Diagnóstico prenatal (Presentación). Disponible en: www.enferteruel.com/enferteruel/programas/deficiencias_alcaniz/consejo_genetico.ppt[consultado el 12-02-2014] U.S. Preventive Services Task Force. [revclinmedfam.com]

  • Aniridia

    Detalles de la patología: Gillespie, Síndrome de Nombre: Gillespie, Síndrome de Patologia1: Aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, Síndrome de Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso Descripción: La aniridia, ataxia cerebelosa [enfermedades-raras.org]

    Alzheimer de inicio temprano con angipatía amiloide cerebral 605714APP21q21.3 Amaurosis congénita de Leber, tipo X (LCA10)611755CEP29012q21.32 Anemia Diamond-Blackfan 1105650RPS1919q13.2 Aneuploidia completa de cualquier cromosomaMultiple24 chromosomes Aniridia [qgenomics.com]

    La deleción de éste y otros genes en 11p13-11p14 conduce al síndrome WAGR (W: Wilms; A: aniridia, G: malformaciones genito-urinarias, R: retraso mental). [atlasgeneticsoncology.org]

  • Lagrimeo

    Los pacientes pueden presentar retinopatía progresiva, atrofia del disco óptico, pupilas mióticas o disminución de lagrimeo; caries dental; una apariencia física característica, la del "enanismo caquéctico", con una postura característica en el paciente [aelip.es]

  • Hepatomegalia

    Los hallazgos menos comunes incluyen hipertensión, disfunción renal, hepatomegalia y/o elevación de transaminasas séricas, testículos no descendidos y anhidrosis. Este sitio web utiliza cookies para facilitar y mejorar la navegación. [aelip.es]

    Forma grave Evolución similar a la forma clásica  Intolerancia a la galactosa  Hepatomegalia  Ictericia  Retraso mental  Cataratas  Proteinuria  Galactosuria o Diagnóstico Actividad de enzima en fibroblastos, además de hematíes, leucocitos y linfocitos [es.slideshare.net]

  • Caries dental

    Los pacientes pueden presentar retinopatía progresiva, atrofia del disco óptico, pupilas mióticas o disminución de lagrimeo; caries dental; una apariencia física característica, la del "enanismo caquéctico", con una postura característica en el paciente [aelip.es]

  • Discapacidad

    La prevalencia de la Discapacidad Intelectual grave es muy inferior a la del leve (0,4% frente al 2,5-3%), pero sus causas parecen estar mejor definidas. En general la Discapacidad Intelectual afecta al 1-3% de la población. [imegen.es]

    La discapacidad intelectual es crуnica, aunque no existe una correlaciуn conocida entre las manifestaciones clнnicas y la capacidad cognitiva. [orpha.net]

    —Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. [granma.cu]

    Sin embargo, la mayoría de los niños que tienen este trastorno aún requieren una dieta especial para la fenilcetonuria a fin de prevenir la discapacidad intelectual y otras complicaciones. [mayoclinic.org]

    […] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 [qgenomics.com]

  • Parálisis cerebral

    cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]

  • Voz aguda

    Otros signos clínicos son: telangiectasias, baja estatura, voz aguda, facies larga y estrecha, micrognatia, nariz y orejas prominentes, y manchas café con leche. [medicina.ufm.edu]

  • Enfermedad pulmonar

    En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]

  • Retraso psicomotor

    Muchos individuos afectados también presentan un retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental). [enfermedades-raras.org]

    El retraso psicomotor es patente desde la lactancia y puede variar desde un leve retraso de los primeros hitos del desarrollo motor hasta hipotonнa generalizada y de por vida. [orpha.net]

    Se caracteriza por agenesia de vermis cerebeloso, hipotonía, retraso psicomotor, y al menos una de las dos siguientes anomalías adicionales: episodios de hiperventilación o movimientos anormales de los ojos. [miguel-a.es]

    Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. [es.wikipedia.org]

    Entre la larga lista de otras anormalidades destacan una estatura desproporcionadamente corta, retraso psicomotor y valvulopatías cardíacas [231050] Síndrome de SPRANGER-WIEDERMANN: displasia espondiloepifisaria congénita. [iqb.es]

  • Braquidactilia

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia ORPHA:3051 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser Prevalencia: 1 / 1 [orpha.net]

    Es un cuadro autosómico recesivo. c) Síndrome de Mulvill-Smith: en el cual existe retardo de crecimiento intrauterino, talla baja, microcefalia, hipodontia, hipospadias, criptorquidia, múltiples nevus, braquidactilia, sordera neurosensorial, retraso mental [scielo.conicyt.cl]

    Síndrome de Bartter, tipo 4 (infanti con sordera neurosensorial)602522Multiple: CLCNKA, CLCNKB, BSND1p32.3 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)130650KCNQ1OT1, IGF211p15.5 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), IGF2-related130650IGF211p15.5 Síndrome de braquidactilia-retraso [qgenomics.com]

  • Dislocación de la cadera

    Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]

  • Puente nasal ancho

    Los rasgos faciales son muy variables y en la mitad de los casos el ъnico rasgo distintivo es el puente nasal ancho. [orpha.net]

    También se observan unos rasgos faciales peculiares con hipoplasia de las alas de la nariz, cara alargada, grueso labio superior y puente nasal ancho. Ocasionalmente estrabismo. [iqb.es]

  • Cara pequeña

    Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]

  • Cabello escaso

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia ORPHA:3051 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser Prevalencia: 1 / 1 [orpha.net]

  • Dificultades de aprendizaje

    Ademбs de las dificultades de aprendizaje, tambiйn se pueden observar problemas de conducta. [orpha.net]

    La presencia de dificultades de aprendizaje es elevada y fue descrita hasta en el 65% de los casos. Hasta en el 50% de los pacientes se objetiva hipercinesia y déficit atencional, que pueden responder al tratamiento estimulante. [elsevier.es]

  • Retraso mental profundo

    Características de las personas afectadas Microcefalia severa, retraso mental profundo, edad corporal retardada, baja estatura, cara pequeña, ausencia de costillas (tienen solamente once pares), orejas displásticas pequeñas, en algunos casos con ausencia [ecured.cu]

    Las posibilidades de supervivencia están acortadas sobre todo para los pacientes con retraso mental profundo. Enlaces externos[editar] En MedlinePlus hay más información sobre Fenilcetonuria Fenilcetonuria. Web de referencia en español. [es.wikipedia.org]

  • Narinas antevertidas

    Otros signos faciales, descritos con menor frecuencia, incluyen narinas antevertidas, filtrum largo, borde bermellуn del labio superior muy fino y orejas de implantaciуn baja. Se ha descrito craneosinostosis en un paciente. [orpha.net]

  • Nistagmo

    En algunos casos, se ha informado de atrofia уptica que progresa a ceguera, desprendimiento de retina, estrabismo, nistagmo, alta miopнa y cataratas. [orpha.net]

  • Problema de comportamiento

    […] de comportamiento, emocionales y sociales Trastornos psiquiátricos La gravedad varía La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo. [mayoclinic.org]

  • Fenilcetonuria

    Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama «fenilcetonuria clásica». [mayoclinic.org]

    Tratamiento Para la Fenilcetonuria la dieta está estrictamente controlada. [discapnet.es]

    Entre las alteraciones que afectan al metabolismo de los aminoácidos, es especialmente relevante el caso de la fenilcetonuria por mutaciones en el gen de fenilalanina hidroxilasa (PAH). [neurologia.com]

    Enlaces externos[editar] En MedlinePlus hay más información sobre Fenilcetonuria Fenilcetonuria. Web de referencia en español. Universidad de Granada. European Society for Phenilketonuria [es.wikipedia.org]

[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]

Diagnóstico El diagnóstico de la NF1 se establece según los hallazgos clínicos, aunque el diagnóstico mediante genética molecular es posible. Los criterios diagnósticos se recogen en la tabla 3. [elsevier.es]

Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]

Su diagnóstico precoz con los programas de cribado neonatal permite instaurar la administración de una dieta alimenticia carente de fenilalanina y evitar el retraso mental. Conclusiones. [neurologia.com]

No existe en la actualidad ningún examen concluyente que certifique el diagnóstico de progeria5. [scielo.conicyt.cl]

Manejo y tratamiento El tratamiento es de soporte. El abordaje a largo plazo incluye pruebas oftalmolуgicas y auditivas periуdicas, asн como exбmenes neurolуgicos tales como el EEG. [orpha.net]

Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]

[…] un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento. [discapnet.es]

El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos. [neurologia.com]

Datos conductuales[editar] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará [es.wikipedia.org]

Las intervenciones múltiples son habituales y el pronóstico desde el punto de vista funcional no suele ser favorable. [elsevier.es]

Pronóstico El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal. Tratamiento Para la Fenilcetonuria la dieta está estrictamente controlada. [discapnet.es]

Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio17. [scielo.conicyt.cl]

Pronóstico[editar] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [es.wikipedia.org]

La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]

Su etiología es heterogénea y tan solo un 47% de los casos, aproximadamente, se deben a factores genéticos. [imegen.es]

Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología [orpha.net]

La etiología es desconocida. También es conocido como síndrome de De Toni-Silverman-Caffey. [iqb.es]

La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]

Etiología[editar] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes [es.wikipedia.org]

PADRE PORTADOR (NA) (NA) HIJO PORTADOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) HIJO ENFERMO (AA) A: Gen anormal N: Gen normal Epidemiología De la Fenilcetonuria se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. [discapnet.es]

Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]

Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos3. [scielo.conicyt.cl]

Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones.1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol. [elsevier.com]

Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]

La fisiopatología del síndrome seudobulbar es actualmente desconocida, aunque se cree que el trastorno se produce exclusivamente en el contexto de una enfermedad neurológica Síndrome sicca: ojo seco, o síndrome de falta de lágrimas con queratoconjuntivitis [iqb.es]

Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. [granma.cu]

En los cuatro casos estamos actuando en el terreno de la prevención primaria, siempre de elección frente a los otros niveles de prevención menos deseables. [revclinmedfam.com]

[…] intelectual marcada a partir de los primeros meses de vida Problemas neurológicos, como convulsiones y temblores En el caso de niños mayores y adultos, problemas de comportamiento, emocionales y sociales Problemas considerables de salud y de desarrollo Prevención [mayoclinic.org]

La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]