Presentación
PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome. [actaodontologica.com]
Se ha denunciado esta presentación. ... [es.slideshare.net]
SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [slideshare.net]
La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años. [pediatrasandalucia.org]
No obstante, el tratamiento inmunosupresor se ha de considerar individualmente en pacientes con SNCR de presentación tardía, variantes de significado patogénico incierto o mutaciones en heterocigosis de NPHS2, TRCP6, CD2AP, con función renal normal y [nefrologiaaldia.org]
Mandíbula y dientes
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Maloclusión
Al examen intrabucal se evidenció la presencia de irritantes locales y maloclusión dentaria, ocasionada por el aumento del número dientes en los arcos dentarios. [actaodontologica.com]
Características faciales típicas (presencia de cuatro o más de las siguientes): Bolsas periorbitarias; Hipoplasia malar; Estrechamiento bitemporal; Boca amplia; Labios prominentes; Maloclusión dentaria; Naríz corta con punta bulbosa; Patrón estrellado [pediatrasandalucia.org]
Entre estos, se incluyen asimetría, nariz achatada, orejas malformadas, arcos cigomáticos pronunciados, hipertelorismo, micrognatia, maloclusión, paladar arqueado, hipoplasia de las cejas y de las pestañas, ptosis, astigmatismo y miopía. [iqb.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Malnutrición
Respuesta endocrinológica a la malnutrición calórico-proteica. [analesranm.es]
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Sepsis
Las más frecuentes son celulitis (staphylococcus aureus), peritonitis espontánea (streptococcus pneumoniae) y sepsis (s. pneumoniae, E. Coli, H Influenzae). No recomendada profilaxis antibiótica. • Profilaxis de infecciones víricas. [nefrologiaaldia.org]
Cardiovascular
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Trombosis
Síndrome de hipercoagulabilidad: estado trombofílico que predispone a las trombosis venosas, estando constituído por la llamada tríada de Virchow: estasis venosa, coagulabilidad alterada y lesión vascular. [iqb.es]
TRATAMIENTO DE SOPORTE Las medidas generales dirigidas a evitar complicaciones consisten en evitar el reposo en cama y movilizar a los pacientes encamados para disminuir el riesgo de trombosis, una dieta normoproteica e hiposódica evitando la restricción [nefrologiaaldia.org]
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Hipotensión
[…] oscuro por el material ceroide que contienen [269600] Síndrome del "hombre rojo": una reacción adversa que se ibserva durante la administración de la vancomicina, caracterizada por sofocos en la parte superior del cuerpo y prurito, a veces acompañados de hipotensión [iqb.es]
La albúmina intravenosa se limita al tratamiento del SN congénito, hipovolemia intravascular con taquicardia e hipotensión arterial, FE Na 2%, edemas incapacitantes o infecciones graves (seroalbúmina 20% pobre en sal, 0,5-1 g/kg i.v. en 2 a 4 horas, 2 [nefrologiaaldia.org]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de discapacidad intelectual-cabello escaso-braquidactilia ORPHA:3051 Nivel de clasificación: Trastorno Sinónimos: Síndrome de Nicolaides-Baraitser Prevalencia: 1 / 1 [orpha.net]
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Displasia esquelética
Las mutaciones de asocian con SNCR e histología GESF. 7 - Sindromes nefróticos sindrómicos (Tabla 2) - Síndrome de Nail-Patella: mutación del gen LMXB1, herencia autosómica dominante, histología de GESF, displasia esquelética, ungueal y ocular. - Síndrome [nefrologiaaldia.org]
Siquiátrico
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Agresión
Los hipocrecimientos de inicio prenatal (6) suelen ser el resultado de una agresión al ambiente fetal o de un defecto genético; por el contrario, los de inicio postnatal suelen responder a una agresión iniciada fuera del período de vida intrauterino. [analesranm.es]
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Miedo
[…] ser secundarios a patologías crónicas, dietas inadecuadas en cantidad (ejercicio excesivo) o composición (vegetarianas estrictas o macrobióticas, entre otras) o trastornos más o menos graves de la conducta alimentaria (anorexia nerviosa, síndrome del miedo [analesranm.es]
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Hambre
Por el momento se han descrito 130 genes relacionados con la obesidad, genes algunos de ellos implicados en la codificación de péptidos transmisores de las señales de hambre y saciedad, otros implicados en los procesos de crecimiento y diferenciación [elsevier.es]
Piel
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Cabello seco
Las formas leves son de comienzo gradual; los niños enfermos presentan vómitos frecuentes, insuficiente ganancia ponderal, retraso en las etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, andar) y cabello seco o frágil, pudiendo presentarse en forma de episodios [enfermedades-raras.org]
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Hirsutismo
Entre los efectos extrarrenales destacan hirsutismo, hiperplasia gingival, síndrome linfoproliferativo y riesgo de desarrollo de procesos oncológicos. [nefrologiaaldia.org]
Urogenital
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Oliguria
El SN se caracteriza por proteinuria masiva prenatal y al nacimiento, edema grave y oliguria. La histología renal muestra un patrón mixto glomerular (hipercelularidad y esclerosis mesangial) y túbulointersticial. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [slideshare.net]
El diagnóstico prenatal se basa en analizar la enzima en células amnióticas (que provienen al menos en parte de membranas fetales) cultivadas. [enfermedades-raras.org]
DIAGNÓSTICO IIIa.-DIAGNÓSTICO CLÍNICO. IIIb.-DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR. IV.- PLANTEAMIENTO TERAPÉUTICO GLOBAL Y SEGUIMIENTO. [pediatrasandalucia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Suero
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Hiponatremia
La administración de fluidos intravenosos se recomienda solo en pacientes con hipovolemia e hiponatremia sintomática o peritonitis. [nefrologiaaldia.org]
Microbiología
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Staphylococcus aureus
Las más frecuentes son celulitis (staphylococcus aureus), peritonitis espontánea (streptococcus pneumoniae) y sepsis (s. pneumoniae, E. Coli, H Influenzae). No recomendada profilaxis antibiótica. • Profilaxis de infecciones víricas. [nefrologiaaldia.org]
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Streptococcus pneumoniae
Las más frecuentes son celulitis (staphylococcus aureus), peritonitis espontánea (streptococcus pneumoniae) y sepsis (s. pneumoniae, E. Coli, H Influenzae). No recomendada profilaxis antibiótica. • Profilaxis de infecciones víricas. [nefrologiaaldia.org]
Tratamiento
Actualmente, la experiencia en el tratamiento del SNCR se limita a una serie de 5 casos y se desconoce su relevancia en el tratamiento de SN [60][61]. [nefrologiaaldia.org]
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [slideshare.net]
El tratamiento es común al de los trastornos del ciclo de la urea: dieta pobre en proteínas y tratamiento farmacológico con fenilacetato, arginina y citrulina. Esta enfermedad se hereda como un rasgo autosómico recesivo. [enfermedades-raras.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
[…] aproximadamente entre los 3 y 5 años de edad, con anomalías esqueléticas, alteraciones faciales, talla baja, inteligencia normal o retraso mental leve, opacidad corneal y escoliosis, a diferencia de otras formas de ML que sí tienen afectación visceral y un pronóstico [reumatologiaclinica.org]
GAPVD (AR) y ANFKY1 (AR) El estudio genómico del SNCR aporta información en el diagnóstico, la estrategia terapéutica, el pronóstico, la recurrencia postrasplante y el consejo genético. [nefrologiaaldia.org]
Etiología
La etiología es desconocida. Se cree que esta enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. [iqb.es]
Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal CIE-10: - OMIM: 601358 UMLS: C1303073 MeSH: - GARD: 270 MedDRA: - Resumen Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés El síndrome de Nicolaides-Baraitser es un trastorno muy poco frecuente de etiología [orpha.net]
Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo. [actaodontologica.com]
En este sentido, alteraciones de la expresión de genes relacionados con el metabolismo de la insulina y la inflamación del tejido adiposo son procesos básicos que explican la etiología de la obesidad. [elsevier.es]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Epidemiología
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [slideshare.net]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [slideshare.net]
Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina [pediatrasandalucia.org]
Prevención
Prevención y tratamiento de las complicaciones [32] • Profilaxis de la osteopenia inducida por la pérdida urinaria de vitamina D y el tratamiento con corticoides. [nefrologiaaldia.org]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]
La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos). [pediatrasandalucia.org]