Presentación
Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa, probablemente puede darse en todos los defectos del ciclo de la urea, debido a la sobrecarga proteica que experimenta la madre tras nacer el [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT. [colombiamedica.univalle.edu.co]
SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [es.slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Infección respiratoria recurrente
Las dificultades en la alimentación y las infecciones respiratorias recurrentes, como las que presentó la segunda de nuestras pacientes, son frecuentes en el período de lactantes de los pacientes con este síndrome. [scielo.conicyt.cl]
Cardiovascular
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Cardiomegalia
• Macroglosia • Cianosis • Hepatomegal ia alimento • Hipotonía • Dificultad respiratoria • Fragilidad ósea • dificultad para alcanzar a tiempo las propias de la edad • Escoliosis • Contracturas • insuficiencia respiratoria • neumonías recurrentes • Cardiomegali [es.slideshare.net]
Musculoesquelético
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Macrocefalia
Manifestaciones clínicas • Macrocefalia • facies tosca (cejas muy pobladas, sinofridia, nariz ancha con engrosamiento de las alas nasales, labios gruesos, hipertrofia gingival y macroglosia) • hipertricosis con pelo recio y áspero • hernias • Hepatosplenomegalia [es.slideshare.net]
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Hipotonía muscular
Desde un punto de vista clínico, dicho síndrome en el niño se caracteriza por el desarrollo de un cuadro de obesidad, hipotonía muscular, retraso mental, hipogonadismo, criptorquidia y talla baja acompañada de manos y pies pequeños. [elsevier.es]
Neurológico
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Accidente cerebrovascular
Causas de sordoceguera admin 2016-11-04T11:15:10 00:00 Derrame cerebral (307) Categories: Etiologías Tags: Derrame Cerebral El ACV o accidente cerebrovascular es una muerte repentina de las células del cerebro, causada por una falta de oxígeno. [fesoce.org]
Estas abarcan: Asma Cáncer Cardiopatía coronaria Diabetes Hipertensión Accidente cerebrovascular TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de [medlineplus.gov]
Diagnóstico
Criterios diagnósticos Se diagnóstica en base al patrón y tipo de cáncer que se manifiesta en la familia, en base a los criterios diagnósticos de Ámsterdam y Bethesda y mediante estudios de biología molecular, para identificar la mutación o recetas mal [fundacionolgatorres.org]
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [slideshare.net]
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [slideshare.net]
Tratamiento: Los pacientes con Alfa Talasemia silente o rasgo de talasemia no precisan tratamiento alguno. [ceifer.com]
Los adultos afectos no suelen precisar más tratamiento que la ingesta abundante de agua. 400 [revistanefrologia.com]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
Pronóstico
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
Se necesita mayor información del transfondo genético de la enfermedad CMT4A en Colombia y otros países suramericanos, con el fin de describir y entender su curso y pronóstico clínico. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Una sesión en la que el individuo(s) afectado habla con el médico genetista sobre el estudio, diagnóstico, pronóstico y prevención del síndrome y sus futuras complicaciones. [fundacionolgatorres.org]
Se ha confirmado que el hallazgo de una talla muy patológica al diagnóstico es un indicador de mal pronóstico 7, 8. [revistanefrologia.com]
Etiología
Un síndrome asociado al cáncer colorrectal es el conjunto de malformaciones o anomalías que comparten la misma etiología afectar a diferentes estructuras de nuestro cuerpo, entre ellas el colon y el recto. [fundacionolgatorres.org]
En este sentido, alteraciones de la expresión de genes relacionados con el metabolismo de la insulina y la inflamación del tejido adiposo son procesos básicos que explican la etiología de la obesidad. [elsevier.es]
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
La etiología del síndrome de Coffin-Siris aún no ha podido ser aclarada. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [slideshare.net]
Fisiopatología
Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones. 1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol. [elsevier.com]
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [slideshare.net]
Prevención
Una sesión en la que el individuo(s) afectado habla con el médico genetista sobre el estudio, diagnóstico, pronóstico y prevención del síndrome y sus futuras complicaciones. [fundacionolgatorres.org]