Presentación
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SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [slideshare.net]
En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Marque esta casilla si desea recibir una copia de su mensaje Por favor, copie el texto siguiente: * Discapacidad intelectual no sindrómica autosómica dominante ORPHA:178469 Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno Sinónimos: - Prevalencia: - Herencia [orpha.net]
—Niños con malformaciones congénitas, muertes infantiles y enfermedades hereditarias graves que cursan con retraso mental y otras discapacidades. [granma.cu]
Detalles de la patología: Gillespie, Síndrome de Nombre: Gillespie, Síndrome de Patologia1: Aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, Síndrome de Tipo de patología: Enfermedades del Sistema Nervioso Descripción: La aniridia, ataxia cerebelosa [enfermedades-raras.org]
CMT4G: Es una forma de discapacidad severa con pérdida sensorial seria. CMT4G es menos grave que CMT4D. CMT4H: Hay cifoescoliosis (curvaturas anormales de la columna) bien serias que comienzan en personas jovenes. [rarediseases.info.nih.gov]
Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]
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Amiloidosis
El gen codificante de la Transtirretina (TTR) es el responsable de este tipo de amiloidosis hereditaria, presentando un patrón de herencia autosómico dominante. [sen.es]
Secuenciación completa 580 35 APP *104760 Secuenciación completa 22 35 PSEN2 *600759 Secuenciación completa 581 35 APOE *107741 Genotipado alelos E2, E3 y E4 21 20 PSEN1 *104311 Análisis mediante MLPA 2362 25 APP *104760 Análisis mediante MLPA 2363 25 Amiloidosis [genomicabol.com]
Piel
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Pecas
Hay otras neuropatías amiloides que no están ligadas a este gen 6 NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 Al menos dos de: 6 o más manchas café con leche, múltiples pecas axilares, al menos un neurofibroma plexiforme, glioma del nervio óptico, 2 o más nódulos de Lisch [svneurologia.org]
Neurológico
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Apraxia
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
PSEN1 607822 Enfermedad de Alzheimer familiar (AD4) PSEN2 606889 APOE APOE 107741 Demencia frontotemporal, FTLD MAPT 600274 Enfermedad de Creutzfeldt-Jacob PRNP 123400 CADASIL NOTCH3 125310 Ataxia de Friedreich FXN 229300 Ataxia de inicio temprano con apraxia [sen.es]
35 ITM2B 603904 Secuenciación completa 1866 35 Aniridia #106210 PAX6 *607108 Análisis mediante MLPA 436 25 PAX6 *607108 Secuenciación completa 354 35 Asperger ligado al cromosoma X, síndrome #300494 NLGN3 *300336 Secuenciación completa 1916 35 Ataxia Apraxia [genomicabol.com]
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Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
ADCAI incluye el grupo clínicamente más heterogéneo, en el que junto a la ataxia de la marcha se citan otras características adicionales como disartria, disfagia, oftalmoplejía, atrofia óptica, amiotrofia, demencia, distonía, temblor, rigidez, espasticidad [sen.es]
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Disartria
La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]
ADCAI incluye el grupo clínicamente más heterogéneo, en el que junto a la ataxia de la marcha se citan otras características adicionales como disartria, disfagia, oftalmoplejía, atrofia óptica, amiotrofia, demencia, distonía, temblor, rigidez, espasticidad [sen.es]
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Parestesia
Alteración molecular: en el mismo gen del SCN4 1A 4 mutaciones puntuales diferentes 14 MIGRAÑA HEMIPLEJICA FAMILIAR Episodios recurrentes de hemiparesia o hemiplejía durante el aura de la migraña, también puede acompañarse de parestesias, hemianestesia [svneurologia.org]
La neuropatía tomaculosa o neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) se refiere a una enfermedad hereditaria caracterizada por repentinas parálisis musculares o parestesias secundarias generalmente a la compresión de un tronco o [sen.es]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Datos conductuales[editar] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará [es.wikipedia.org]
El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos. [neurologia.com]
Pronóstico
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
Pronóstico La expectativa de vida para los pacientes con progeria es de 13 años, con rangos entre 7 y 27 años, aunque ha sido descrito un paciente que falleció a los 45 años por un infarto del miocardio17. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico[editar] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [es.wikipedia.org]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
Etiología[editar] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes [es.wikipedia.org]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Epidemiología
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [es.slideshare.net]
Epidemiología La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1/8 000 000 de recién nacidos vivos3. [scielo.conicyt.cl]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [es.slideshare.net]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
Muchas parejas no conocen que existen estos riesgos, y algunas ni siquiera de su condición de consanguíneos, por lo que resulta difícil realizar la prevención efectiva a la que aspiramos. [granma.cu]
Se recomienda que les realicen una ecocardiografía y pruebas de la función pulmonar como prevención a los problemas pulmonares y cardíacos que podrían presentarse y que podrían suponer un riesgo vital. [cutislaxa.org]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]