Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral, que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

La debilidad muscular se observa en primer lugar en los miembros inferiores haciendo que el niño camine sobre los dedos. En la adolescencia se observa un marcha cojeante, lordosis lumbar y debilidad de los hombros con pectus excavatum moderado. [iqb.es]

SCA18: Señales piramidales, debilidad, problemas en la sensibilidad (neuropatía axonal sensorial). [rarediseases.info.nih.gov]

Pompe en 1932 en una niña de 7 meses con grave debilidad muscular, cuya autopsia mostró una masiva acumulación de glucógeno en tejidos corporales. Glucogenosis tipo 2 α-glucosidasa o maltasa ácida. Acumulación de glucógeno 49. [slideshare.net]

[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]

[…] intelectual con hipoplasia cerebelosa y aspecto facial distinto, ligado al X300486OPHN1Xq12 Discapacidad intelectual con trastornos en el lenguaje y rasgos autistas 613670FOXP13p14.1 Discapacidad intelectual tipo Siderius, ligada al X300263PHF8Xp11.22 [qgenomics.com]

[…] o extra-piramidales, como reflejos aumentados o disminuidos, movimientos musculares bruscos y repentinos (mioclonos), neuropatías periféricas, problemas en los ojos como retinitis pigmentaria o movimientos anormales (nistagmo ), deterioro cognitivo, discapacidad [rarediseases.info.nih.gov]

X, de tipo Bertini, Síndrome Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome Neuroléptico maligno, síndrome Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva Neuropatía axonal motora aguda Neuropatía con discapacidad [medellin.gov.co]

El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que... Páginas [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Las dificultades en la alimentación y las infecciones respiratorias recurrentes, como las que presentó la segunda de nuestras pacientes, son frecuentes en el período de lactantes de los pacientes con este síndrome. [scielo.conicyt.cl]

En las manos presentaba surco palmar transverso bilateral, pulgares anchos, falanges distales cortas con pulpejos prominentes (figura 3) e hipoplasia ungueal de los meñiques. [scielo.conicyt.cl]

• Miocardiopat ía hipertrófica • Sudoración profusa • Macroglosia • Cianosis • Hepatomegal ia alimento • Hipotonía • Dificultad respiratoria • Fragilidad ósea • dificultad para alcanzar a tiempo las propias de la edad • Escoliosis • Contracturas • insuficiencia [slideshare.net]

Manifestaciones clínicas • tosquedad facial • rinitis crónica • otitis media recurrente • Hepatosplenomeg alia • opacidad corneal • hernias inguinales o umbilical • hipertrofia y valvulopatías respiratoria • rigidez articular • disostosis múltiple • talla [slideshare.net]

articular talla baja Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Glucosa-galactosa, malabsorción de Goldenhar, síndrome de Goodpasture, síndrome pneumo-renal de Gorlin Chaudry Moss [medellin.gov.co]

Los medicamentos u otros tratamientos pueden ser sugeridos para algunos de estos síntomas como temblor, rigidez, espasmos musculares y trastornos del sueño.[4] Los medicamentos que están siendo investigados incluyen:[9] • Zolpidem • Vareniclina Última [rarediseases.info.nih.gov]

Las formas leves son de comienzo gradual; los niños enfermos presentan vómitos frecuentes, insuficiente ganancia ponderal, retraso en las etapas del desarrollo (ej. sentarse, gatear, andar) y cabello seco o frágil, pudiendo presentarse en forma de episodios [enfermedades-raras.org]

SCA34: Lesiones en la piel que parecen placas rojizas y con piel seca. SCA35: Inicio tardío, marcha lenta y progresiva y ataxia. [rarediseases.info.nih.gov]

El temblor se ha mostrado recientemente que... Páginas [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

SCA20: Temblor en el paladar y problemas para hablar. SCA21: Puede ser leve a severa y hay deterioro cognitivo. SCA23: Problemas para sentir en los pies y manos. SCA24. [rarediseases.info.nih.gov]

[…] similares a los de una gripe, alucinaciones, hostilidad, indigestion, irritablidad, dificultades en el habla, insomnio, falta de coordinación, letargia, migraña, náuseas, nerviosismo, paranoia, pensamientos repetitivos, acatasia, calambres intestinales, temblores [iqb.es]

[…] de enfermedad de las neuronas motoras Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada Pénfigo foliáceo Pénfigo vulgar Penfigoide bulloso Penfigoide paraneoplásico Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor [medellin.gov.co]

RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una... El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Leucoencefalopatía hipomielanizante: Poca mielina, rigidez, contracciones involuntarias de los músculos (distonía), corea. [rarediseases.info.nih.gov]

Otro ejemplo que cabe destacar es la Enfermedad de Huntington alteración neurológica hereditaria degenerativa y progresiva, como así la define la Asociación Corea de Hungtinton Española. Podéis visitar su página web en el siguiente enlace. [genotipia.com]

Señales piramidales y neuropatía periférica. SCA2: También conocida como Ataxia Cubana. Movimientos muy rápidos de los ojos (sacadas), mioclonos y ausencia de reflejos. SCA3: Enfermedad de Machado-Joseph. [rarediseases.info.nih.gov]

periférica, tipo Fiskerstrand Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X Neuropatía sensorial y motora de inicio facial Neuropatía visceral [medellin.gov.co]

SCA37: Inicio tardío, caídas, disartria, torpeza, movimientos anormales de los ojos. SCA38: Lentamente progresiva. SCA39. SCA40: Reflejos aumentados y músculos tensos y rígidos. [rarediseases.info.nih.gov]

Posteriormente, la enfermedad evoluciona a ceguera, frecuentes infecciones respiratorias, tremor, ataxia, retraso mental, signos de Babinski y disartria. La enfermedad tiene un carácter autosómico dominante. [iqb.es]

[…] del habla/lenguaje, tipo 1602081FOXP27q31.1 Trastornos asociados al factor de crecimiento vascular endotelial (VEGFA)192240VEGFA6p21.1 Tumor de Wilms, tipo 1194070WT111p13 Usher IIC, autosómica recesiva605472GPR985q14.3 [qgenomics.com]

[…] del habla y del lenguaje tipo 1 Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado Trastorno desintegrativo de la infancia Trastorno inmunoneurológico ligado al X Trastorno neurometabólico [medellin.gov.co]

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina en sangre, orina y tejidos. [slideshare.net]

Los defectos de BH4 que cursan con hiperfenilalaninemia (GTPCH forma autosómica recesiva, PTPS, PCD y DHPR) acostumbran a detectarse en el cribado neonatal para fenilcetonuria, aunque en algunos casos la hiperfenilalaninemia puede ser leve y la detección [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria. Se define como una alteración del metabolismo del aminoácido esencial fenilalanina hacia tirosina, como puede verse en la siguiente figura. Metabolismo de la fenilalanina y sus derivados. [genotipia.com]

[…] pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de Estesioneuroblastoma Estomatocitosis hereditaria con hematíes hiperhidratados Evans, síndrome de Fallo autonómico puro Fascitis eosinofílica Femur bífido ectrodactilia monodactilia Fenilcetonuria [medellin.gov.co]

Más del 25% de los afectados tienen cariotipo 46XY con un fenotipo genital femenino. 50% de los varones afectados presentan hipospadia o criptorquidia bilateral. [elsevier.com]

En los hombres, es frecuente que los testículos no desciendan (criptorquidia). Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en los niños como en las niñas. Fecundidad. La mayoría de las mujeres tiene una fecundidad normal. [mayoclinic.org]

Dandy Walker, anomalías en el cerebelo y en los genitales internos2, ausencia de la falange distal del meñique, articulaciones laxas, edad ósea retrasada, hipoplasia de las rótulas, dislocación de la cabeza del radio, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia [scielo.conicyt.cl]