Presentación
En la presentación clásica, durante los primeros meses de vida aparece un cuadro de pérdida de peso, vómitos, deshidratación y falta de medro, como consecuencia de un balance hidrosalino negativo. [revistanefrologia.com]
La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años. [pediatrasandalucia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. [medes.com]
Dentro de los trastornos del espectro autista SYNGAP1 mutaciones genéticas se han asociado con el autismo o trastornos del espectro autista, discapacidad intelectual no sindrómica, retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia adquirida, y varias formas [bredagenetics.com]
Comentarios: El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita el establecimiento [atlasgeneticsoncology.org]
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Trastorno del movimiento
En: Jankovic, Tolosa (Ed), Enfermedad de Parkinson y trastornos del movimiento. 5ª edición (pp 321-347). Lippincott Williams and Wilkins.- López del Val. (2004). Distonías. [neurowikia.es]
Gastrointestinal
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Disfagia
Posteriormente existe una estabilización.Pueden ser prominentes los síntomas bulbares, con disartria y disfagia.*Diagnóstico.- Se han encontrado niveles bajos de ácido homovalínico en LCR. [neurowikia.es]
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Polidipsia
Está también caracterizado por poliuria, polidipsia, retraso de crecimiento, hipertensión arterial, hipokaliemia, alcalosis metabólica, hiporreninismo e hipoaldosteroniso. [revistanefrologia.com]
Respiratorio
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Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Musculoesquelético
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Miopatía
Ejemplos de enfermedades hereditarias mitocondriales: Atrofia óptica de Leber Miopatías mitocondriales Síndrome de Pearson... Traducción : José Luis Vizmanos. [atlasgeneticsoncology.org]
Este síndrome de Fanconi se observa en el contexto de otras manifestaciones sistémicas y puede revelarse precozmente 72 por su asociación con miopatía o encefalomiopatía y con acidosis láctica. [revistanefrologia.com]
Voit y cols recomiendan el aporte de carnitina en caso de miopatía. Otros tratamientos tanto médicos como quirúrgicos dependerán de cada problema y serán administrados de forma individualizada. [pediatrasandalucia.org]
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Dislocación de la cadera
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
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Dislocación
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
Cara, cabeza y cuello
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Puente nasal ancho
Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior [bredagenetics.com]
Neurológico
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Trastorno de sueño
[…] del sueño entre los pacientes con RP. [murciasalud.es]
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Marcha inestable
Otras características clínicas observadas incluyen hipotonía, marcha inestable, estrabismo, la displasia de cadera y algunos rasgos dismórficos (aspecto myopathic facial, puente nasal ancho, de punta larga y llena de color bermellón del labio inferior [bredagenetics.com]
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Distonía
distonía-mioclonus:Se acepta que en pacientes con distonías primarias pueden existir movimientos rápidos similares a mioclonías, pero el síndrome distonía-mioclonus es una entidad distintiva. [neurowikia.es]
Urogenital
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Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Manifestaciones génitourinarias: Las podemos encontrar en distintos tramos del tracto urinario: -Alteraciones vesicales como incontinencia, enuresis y divertículos vesicales. -Complicaciones secundarias a la hipercalcemia, como la nefrocalcinosis. [pediatrasandalucia.org]
Diagnóstico
*Diagnóstico.- El análisis genético es complejo como se ha mencionado anteriormente. [neurowikia.es]
A menudo, la historia clínica incompleta y sin detalle induce a formular diagnósticos imprecisos. [scielo.org.co]
Diagnóstico El diagnóstico de la Fenilcetonuria debe ser precoz, por lo que se han puesto en marcha, siguiendo la normativa de la Comunidad Europea, programas estatales de cribado metabólico para poder detectarlo. [discapnet.es]
Palabras clave: Casos clínicos, Desarrollo neurológico, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Discapacidad intelectual, Genética, Genética médica, Hipotonía muscular, Mutación, Neurología, Niños, Resonancia magnética ID MEDES: 146851 DOI: 10.33588/rn.6912.2019372 [medes.com]
DIAGNÓSTICO IIIa.-DIAGNÓSTICO CLÍNICO. IIIb.-DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR. IV.- PLANTEAMIENTO TERAPÉUTICO GLOBAL Y SEGUIMIENTO. [pediatrasandalucia.org]
Suero
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Disminución de potasio
Tanto un estado de depolarización, como una disminución del potasio y/o aumento del sodio intracelular podrían determinar una entrada alterada de magnesio a través de la membrana luminal determinando así una pérdida renal de este catión. [revistanefrologia.com]
Tratamiento
*Tratamiento.- No existe respuesta a la levo-dopa ni tratamiento definido, por lo que se realizará tratamiento sintomático habitual para la distonía, que se especifica en otro apartado.Distonía-parkinsonismo de inicio rápido:Es un trastorno infrecuente [neurowikia.es]
[…] un caso por cada 100.000 nacidos vivos y sí tiene tratamiento. [discapnet.es]
Tratamiento y medicación de la hipertricosis Eliminar el factor desencadenante, decoloración y métodos depilatorios Si la hipertricosis aparece por una factor desencadenante el objetivo es tratar la enfermedad o la causa. [lavanguardia.com]
Estuvo hospitalizada durante dos semanas, y en ese tiempo se instauró tratamiento con 2,5 mg/día de haloperidol. [scielo.org.co]
Una mayoría (pero no todos) de los pacientes muestran la epilepsia (mioclónica, convulsiones clónicas y tonicoclónicas, también durante el sueño, ausencias o abandonan los ataques, que pueden ser sensibles al tratamiento ácido valproico). [bredagenetics.com]
Pronóstico
Pronóstico El adecuado diagnóstico y tratamiento permite un desarrollo físico e intelectual normal. Tratamiento Para la Fenilcetonuria la dieta está estrictamente controlada. [discapnet.es]
Etiología
La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del [medes.com]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Lashkari recoge que varios investigadores sospechan que la elastina bien pudiera estar implicada en su etiología. 4. [pediatrasandalucia.org]
Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. [scielo.org.co]
Hoy día el término de síndrome de Fanconi se utiliza indiscriminadamente para designar cualquier disfunción tubular proximal compleja, sea completa o parcial, e independientemente de la etiología responsable. [revistanefrologia.com]
Epidemiología
PADRE PORTADOR (NA) (NA) HIJO PORTADOR (NA) HIJO SANO (NN) HIJO PORTADOR (NA) HIJO ENFERMO (AA) A: Gen anormal N: Gen normal Epidemiología De la Fenilcetonuria se presenta un caso por cada 10.000 – 20.000 recién nacidos vivos. [discapnet.es]
Fisiopatología
Causas de la hipertricosis Cambios en el ciclo del crecimiento del pelo Las causas de la hipertricosis son muy variadas y la fisiopatología es un enigma. [lavanguardia.com]
Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina [pediatrasandalucia.org]
Prevención
Prevención de la hipertricosis No hay No se han descrito medidas de prevención frente a la hipertricosis. [lavanguardia.com]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]
La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos). [pediatrasandalucia.org]