Presentación
Posee un amplio rango de presentaciones, algunas asociadas a retraso mental. Sin embargo, los mecanismos causantes de esta enfermedad siguen siendo hoy en día desconocidos en su mayor parte. [digital.csic.es]
SUBTIPOS CLÍNICOS Aunque la enfermedad es la misma con independencia de la edad del paciente, existen tres presentaciones clínicas de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella según la edad de aparición de [slideshare.net]
En los últimos años las farmacéuticas han avanzado mucho en la mejora de los sabores y de la presentación de los complementos nutricionales que los pacientes con PKU deben tomar. [es.wikipedia.org]
Ojos
-
Daltonismo
Esta situación no es probable que ocurra para alelos raros, pero es más frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo: daltonismo). --- El hecho de que una enfermedad se encuentre únicamente en varones no es un criterio absoluto para [atlasgeneticsoncology.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
-
Ictericia
Galactosemia clásica (GALT) Rechazo de alimentos Vómitos Letargia Convulsiones Hipoglucemia Ictericia Hepato y esplenomegalia Cataratas Ascitis Retraso mental: dispraxia verbal y retraso en el aprendizaje Síntomas comienzan al rededor [slideshare.net]
-
Hepatomegalia
Forma grave Evolución similar a la forma clásica Intolerancia a la galactosa Hepatomegalia Ictericia Retraso mental Cataratas Proteinuria Galactosuria o Diagnóstico Actividad de enzima en fibroblastos, además de hematíes, leucocitos y linfocitos [slideshare.net]
Todo el sistema del cuerpo
-
Discapacidad
Niña de 8 años, seguida evolutivamente desde los 18 meses por presentar la asociación de discapacidad intelectual y retraso motor graves, ausencia de desarrollo del lenguaje, hipotonía segmentaria, frente ancha y cifoescoliosis. [medes.com]
El pronóstico depende del adecuado manejo y anticipación en relación a los síntomas oculares y mentales y la discapacidad. [orpha.net]
Cuando estos signos se presentan aislados de una forma grave, y en particular si se presentan asociados con otras discapacidades, dismorfias y/o malformaciones congénitas, puede ser importante llevar a cabo una revaluación clínica para decidir el mejor [analesdepediatria.org]
Comentarios: El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita el establecimiento [atlasgeneticsoncology.org]
-
Parálisis cerebral
cerebral no específica, entre otras7. [analesdepediatria.org]
Respiratorio
-
Enfermedad pulmonar
En esta enfermedad nos podemos encontrar con pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia pancreática y/o enfermedad intestinal. [atlasgeneticsoncology.org]
Hematológico
-
Hemofilia A
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Musculoesquelético
-
Miopatía
Ejemplos de enfermedades hereditarias mitocondriales: Atrofia óptica de Leber Miopatías mitocondriales Síndrome de Pearson... Traducción : José Luis Vizmanos. [atlasgeneticsoncology.org]
[…] diabetes mellitus, sordera, bloqueo cardiaco, aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNAlys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía [accessmedicina.mhmedical.com]
La biopsia muscular muestra una miopatía vacuolar con depósito de glucógeno. El análisis de la actividad α- glucosidasa ácida en linfocitos es imprescindible para la confirmación del defecto, así como el estudio genético de las mutaciones en el gen [slideshare.net]
-
Dislocación de la cadera
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
-
Dislocación
Ejemplos de enfermedades multifactoriales Paladar hendido Labio leporino y paladar hendido Enfermedades cardiovasculares Esquizofrenia Diabetes Gota Dislocación de cadera Estrabismo Psoriasis etc...etc... [atlasgeneticsoncology.org]
Neurológico
-
Encefalopatía
Tanto en varones como en mujeres podría estar indicado el estudio de mutaciones del gen MECP2 que, además de causar el síndrome de Rett, ocasiona una gran variedad de fenotipos en el varón: encefalopatía neonatal, síndrome de Angelman mimético, PPM-X [analesdepediatria.org]
[…] aumento de proteína en LCR, ataxia Epilepsia mioclónica y síndrome de fibras deshilachadas (MERRF) (herencia materna) Mutaciones en mtDNA del tRNAlys en 8344; también mutación en 8356 Epilepsia mioclónica, miopatía de fibras rasgadas, ataxia Síndrome de encefalopatía [accessmedicina.mhmedical.com]
Urogenital
-
Incontinencia
Ejemplos de enfermedades RLX : Daltonismo Hemofilias A y B Angioqueratosis (enfermedad de Fabry) Distrofia mulscular de Duchenne Incontinencia pigmentaria (incontinentia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger) Agammaglobulinemia, tipo de Bruton Deficiencia [atlasgeneticsoncology.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnostico diferencial El diagnóstico diferencial de la MPS I podría plantearse con otras displasias óseas y con otros tipos de MPS. [slideshare.net]
Una nueva modalidad de diagnóstico prenatal, aún escasamente difundida, es el diagnóstico preimplantacional, que combina el diagnóstico prenatal con la fertilización in vitro. [epilepsia.sen.es]
Su diagnóstico precoz con los programas de cribado neonatal permite instaurar la administración de una dieta alimenticia carente de fenilalanina y evitar el retraso mental. Conclusiones. [sid.usal.es]
Tratamiento
Tratamiento El tratamiento sintomático sigue siendo muy importante para asegurar al paciente la mejor calidad de vida posible. [slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Datos conductuales[editar] Se espera que el desenlace clínico sea muy alentador si la dieta se sigue estrictamente, comenzando poco después del nacimiento del niño; pero si el tratamiento se retrasa o el trastorno permanece sin tratamiento, se presentará [es.wikipedia.org]
El tratamiento es de apoyo.[1][2][3] Última actualización: 11/20/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
El conocimiento y correcto y precoz diagnóstico de este tipo de enfermedades autosómicas con afectación neurológica permite establecer unas pautas adecuadas de tratamiento en unos casos y de asesoramiento genético en todos. [sid.usal.es]
Pronóstico
Pronóstico No hay ninguna descripción de la historia natural de la enfermedad. El pronóstico depende del adecuado manejo y anticipación en relación a los síntomas oculares y mentales y la discapacidad. [orpha.net]
Pronóstico[editar] Actualmente se está investigando con dietas pobres en fenilalanina en pacientes de hasta cuatro meses de vida desarrollándose los niños normalmente en todos los aspectos. [es.wikipedia.org]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Etiología Se desconoce la etiología. Algunos casos atípicos han sido relacionados con las mutaciones en el gen PAX6 (11p13), que codifica un regulador transcripcional expresado en el tejido ocular, cerebral, olfativo y pancrático. [orpha.net]
La etiología del retraso mental autosómico dominante 1, también conocido como pseudo-Angelman, trastorno del neurodesarrollo asociado a MBD5 o haploinsuficiencia MBD5, radica en una microdeleción del cromosoma 2q23.1 o en una alteración específica del [medes.com]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
Etiología[editar] La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores la enfermedad se expresa en los descendientes [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito menos de 30 pacientes en la literatura. Descripción clínica La aniridia se manifiesta en el momento del nacimiento con pupilas arreactivas y dilatadas y está asociada con fotofobia. [orpha.net]
Epidemiologia Su incidencia global aproximada es de 1:100.000 nacidos vivos. Se han descrito casos en todas las áreas geográficas y en todos los grupos étnicos. [slideshare.net]
Fisiopatología
Fisiopatología La función de la α-L- iduronidasa es romper los residuos terminales de los glicosaminoglicanos (GAG) dermatán sulfato y heparán sulfato. [slideshare.net]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]