Presentación
Todo el sistema del cuerpo
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Malnutrición
Respuesta endocrinológica a la malnutrición calórico-proteica. [analesranm.es]
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Amiloidosis
Secuenciación completa 580 35 APP *104760 Secuenciación completa 22 35 PSEN2 *600759 Secuenciación completa 581 35 APOE *107741 Genotipado alelos E2, E3 y E4 21 20 PSEN1 *104311 Análisis mediante MLPA 2362 25 APP *104760 Análisis mediante MLPA 2363 25 Amiloidosis [genomicabol.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular espinal con insuficiencia respiratoria #604320 IGHMBP2 *600502 Secuenciación completa 1848 35 IGHMBP2 *600502 Análisis mediante MLPA 1849 25 Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) #253300 SMN1 *600354 SMN2 *601627 Detección de alteraciones [genomicabol.com]
Siquiátrico
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Agresión
Los hipocrecimientos de inicio prenatal (6) suelen ser el resultado de una agresión al ambiente fetal o de un defecto genético; por el contrario, los de inicio postnatal suelen responder a una agresión iniciada fuera del período de vida intrauterino. [analesranm.es]
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Miedo
[…] ser secundarios a patologías crónicas, dietas inadecuadas en cantidad (ejercicio excesivo) o composición (vegetarianas estrictas o macrobióticas, entre otras) o trastornos más o menos graves de la conducta alimentaria (anorexia nerviosa, síndrome del miedo [analesranm.es]
Neurológico
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Disartria
SPG7 Atrofia óptica o cerebelar, anomalías mitocondriales, disartria, disfagia, polineuropatía, adelgazamiento del cuerpo calloso SPG15 Maculopatía, polineuropatía, disartria, retraso mental, retinopatía pigmentaria, adelgazamiento del cuerpo calloso, [ivami.com]
Posteriormente existe una estabilización.Pueden ser prominentes los síntomas bulbares, con disartria y disfagia.*Diagnóstico.- Se han encontrado niveles bajos de ácido homovalínico en LCR. [neurowikia.es]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
*Diagnóstico.- El análisis genético es complejo como se ha mencionado anteriormente. [neurowikia.es]
El estudio radiológico no siempre ayuda a enfocar con precisión el diagnóstico. [analesranm.es]
Diagnóstico El diagnóstico de SLO requiere concentraciones elevadas de 7DHC en plasma u otros tejidos mediante cromatografía de gases/espectometría de masa. Esto como un método para confirmar la enfermedad tras la sospecha clínica2,10. [elsevier.com]
La caracterización diagnóstica de algunos de ellos es difícil, ya que puede existir solapamiento entre ellos. [pediatriaintegral.es]
Tratamiento
*Tratamiento.- No existe respuesta a la levo-dopa ni tratamiento definido, por lo que se realizará tratamiento sintomático habitual para la distonía, que se especifica en otro apartado.Distonía-parkinsonismo de inicio rápido:Es un trastorno infrecuente [neurowikia.es]
Tratamiento La terapia más aceptada es la administración de colesterol exógeno mediante la dieta o administrando un preparado medicamentoso9. La simvastitina fue aprobada recientemente para diminuir las concentraciones del 7DHCR6. [elsevier.com]
Los avances en los tratamientos oncológicos infantiles han permitido una curación de estos procesos cercana al 80% de forma global(1). [pediatriaintegral.es]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
La respuesta al tratamiento con GH es extraordinaria, si bien en algunos casos la producción de anticuerpos contra GH puede detener el crecimiento. [analesranm.es]
Pronóstico
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
La etiología del cáncer es multifactorial, debida a la interacción de factores genéticos, médicos y de estilo de vida que se combinan para producir un tipo concreto de tumor. [pediatriaintegral.es]
La medida en que el hipocrecimiento puede ser compensado depende de diferentes factores: edad de inicio, gravedad y duración del fracaso en el crecimiento, etiología y patogénesis de la enfermedad y, también, de factores individuales propios de cada sujeto [analesranm.es]
Fisiopatología
Fisiopatología El gen DHCR7 que codifica para la 7DHCR se localiza en 11q13.4 y es el único implicado en la patogenia del SLO. Hasta la fecha se han identificado más de 150 mutaciones.1 La 7DHCR cataliza el último paso en la vía del colesterol. [elsevier.com]
Prevención
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
[…] cánceres o en determinados síndromes con una susceptibilidad aumentada a padecer neoplasias nos ayuda, a su vez, a conocer más sobre la complicada etiología de los tumores, así como sus implicaciones en el diagnóstico, el tratamiento, el cribado y la prevención [pediatriaintegral.es]