Presentación
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
Presentación de dos casos y revisión de la literatura. Rev Inst Nal Cancerol 1998; 44 (2): 94 - 98. Síndrome de nevo de células basales. Información general. 2001. Disponible en: Gallart A. Esquemas clinico visuales en pediatría. [actaodontologica.com]
La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años. [pediatrasandalucia.org]
Oídos
Todo el sistema del cuerpo
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Amiloidosis
Síndrome de LUBARSCH-PICK: un síndrome muy raro caracterizado por la asociación de macroglosia con amiloidosis sistemática de la piel y de los músculos esqueléticos. [iqb.es]
Secuenciación completa 580 35 APP *104760 Secuenciación completa 22 35 PSEN2 *600759 Secuenciación completa 581 35 APOE *107741 Genotipado alelos E2, E3 y E4 21 20 PSEN1 *104311 Análisis mediante MLPA 2362 25 APP *104760 Análisis mediante MLPA 2363 25 Amiloidosis [genomicabol.com]
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Sepsis
Los factores etiológicos son reacciones alérgicas a diversos factores (sepsis, linfoma, fármacos, infecciones víricas y fúngicas, vacunas y radiaciones). [iqb.es]
Gastrointestinal
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Aumento de apetito
Usualmente está asociada a tumores del hipotálamo, lo que ocasiona aumento del apetito y una reducción en la secreción de gonadotropina. Aunque el síndrome puede aparecer en la infancia es más frecuente encontrarlo en la pubertad. [iqb.es]
Cara, cabeza y cuello
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Nariz bulbosa
bulbosa con un septum grueso, un filtrum prominente, labios superiores muy finos, y mandíbula pequeña. [iqb.es]
Piel
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Ausencia de uñas
Además muestran dedos de manos y pies deformados con ausencia de uñas. Puede darse también retraso mental. [iqb.es]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Síndrome de LEDERER-BRILL: nombre que ya no se utiliza en la práctica para la anemia hemolítica adquirida, caracterizada por un descenso en el número de eritrocitos, esferocitosis, icterus y esplenomegalia. [iqb.es]
Neurológico
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Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
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Disartria
La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]
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Síndrome de Gerstmann
DE GERSTMANN-STRAUSSLER : ataxia con disfagia, disartria y demencia. [svneurologia.org]
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Ecolalia
Los síntomas con ecolalia (repetición automática de lo que se le dice al paciente), palialia (repetición de frases de otros) y coprolalia (tendencia compulsiva a decir obscenidades. [iqb.es]
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Trastorno de memoria
No se conoce la función de la Huntingtina pero la enfermedad debe de ser causada por una ganancia de función. 22 ENFERMEDAD DE ALZHEIMER FAMILIAR Trastorno de memoria que progresa a un deterioro cognitivo global con afasia, apraxia y agnosia. [svneurologia.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico diferencial: El diagnóstico clínico de la neurofibromatosis tipo 1 debe establecerse cumpliendo dos criterios de los reflejados en la tabla 2. [uv.es]
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
El diagnóstico se basa en los antecedentes familiares, así como en las pruebas genéticas, de laboratorio, y de diagnóstico por la imagen. [msdmanuals.com]
Tratamiento
Se observan abundantes osteoclastos multinucleados y lagunas óseas vacías.3 Tratamiento y pronóstico: No hay un tratamiento específico para la osteopetrosis. El tratamiento debe estar dirigido a evitar complicaciones. [actaodontologica.com]
En ausencia de tratamiento, los pacientes suelen desarrollar ERC estadio V en la cuarta década de la vida. [nefrologiaaldia.org]
Artículo relacionado: “Corea de Huntington: causas, síntomas, fases y tratamiento” 2. [psicologiaymente.com]
Control de la presión arterial alta Tratamiento de la anemia Mantenimiento de niveles adecuados de sodio y ácido úrico en la sangre El tratamiento consiste en el control de la hipertensión arterial, la anemia y las concentraciones de sodio y ácido úrico [msdmanuals.com]
[…] genes no solo afecta a la posibilidad de padecer un determinado tipo de cáncer, sino que una vez aparecido y diagnosticado afecta directamente al pronóstico, a la posibilidad de respuesta terapéutica y puede tener un impacto significativo en el plan de tratamiento [efesalud.com]
Pronóstico
El pronóstico para la forma infantil es malo, usualmente los pacientes mueren por anemia e infecciones antes de los 20 años de edad. [actaodontologica.com]
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
“La identificación de determinados genes no solo afecta a la posibilidad de padecer un determinado tipo de cáncer, sino que una vez aparecido y diagnosticado afecta directamente al pronóstico, a la posibilidad de respuesta terapéutica y puede tener un [efesalud.com]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Los síntomas clínicos están asociados a un efecto orgánico en el cual no hay respuesta en el hueso y riñón a la hormona paratiroidea.14 Etiología: En este síndrome, las glándulas paratiroideas son normales. [actaodontologica.com]
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
Es de etiología desconocida. [iqb.es]
Lashkari recoge que varios investigadores sospechan que la elastina bien pudiera estar implicada en su etiología. 4. [pediatrasandalucia.org]
Fisiopatología
Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina [pediatrasandalucia.org]
Prevención
Indicaciones para realizar un test genético al paciente según las diferentes sociedades científicas: Fuente: Guía para el manejo de pacientes y prevención del cáncer ginecológico hereditario. [efesalud.com]
Se recomienda profilaxis con antibiótico para la prevención de endocarditis infecciosa.3,12 Conclusiones: Como se refleja en la revisión bibliográfica realizada existe una gran cantidad de enfermedades de origen genético que tienen manifestación a nivel [actaodontologica.com]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos). [pediatrasandalucia.org]