Presentación
En esta última es frecuente la presentación con fenómenos psíquicos (déjà vu, miedo), autonómicos (náuseas, taquicardia) o sensoriales (sensación de movimiento, distorsiones complejas de imágenes o sonidos) y predominan las crisis parciales complejas, [elsevier.es]
La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años. [pediatrasandalucia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Síndrome de Down
Síndrome de Down El síndrome de Down, también llamado trisomía 21, afecta a aproximadamente 1 de cada 800 a 1.000 bebés recién nacidos. Es una condición que se caracteriza porque la persona nace con un cromosoma de más. [psicologiaymente.com]
El aspecto más sorprendente es tal vez la configuración de las huellas dactilares, determinada genéticamente y asociada a la configuración del propio cerebro (de hecho, algunas alteraciones genéticas, como el síndrome de Down, están asociadas, con unas [elpais.com]
Los trastornos cromosómicos incluyen: Síndrome de microdeleción 22q11.2 Síndrome de Down Síndrome de Klinefelter Síndrome de Turner TRASTORNOS MULTIFACTORIALES Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores [medlineplus.gov]
Ante la sospecha diagnóstica de retraso mental es de vital importancia buscar signos físicos que puedan sugerir un síndrome genético específico, tal como los síndromes de Down, de X frágil, de Prader-Willi, de cri du chat (de maullido del gato) y otros [scielo.org.co]
indican que los SW aventajan a los individuos del grupo del síndrome de Down en las tareas que implican comprensión gramatical y creatividad. [pediatrasandalucia.org]
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Dolor
Suele causar episodios agudos de dolor (dolor abdominal, en el pecho y los huesos),que reciben el nombre de crisis drepanocítica. El propio cuerpo también destruye estas células, por lo que produce anemia. 7. [psicologiaymente.com]
Depresión, una bajísima autoestima y trastornos del comportamiento (especialmente autoagresivos, con deseos muy fuertes de suicidio en algunos casos) son los trastornos más frecuentes asociados a una dislexia no tratada, además de problemas gástricos, dolores [elpais.com]
Los neurofibromas periféricos si suponen un problema estético o psicológico importante o cuando provocan dolor, pueden ser extirpados quirúrgicamente. [enfermedades-raras.org]
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Enuresis
[…] comportamiento (especialmente autoagresivos, con deseos muy fuertes de suicidio en algunos casos) son los trastornos más frecuentes asociados a una dislexia no tratada, además de problemas gástricos, dolores de cabeza, trastornos del sueño y de la alimentación, enuresis [elpais.com]
Manifestaciones génitourinarias: Las podemos encontrar en distintos tramos del tracto urinario: -Alteraciones vesicales como incontinencia, enuresis y divertículos vesicales. -Complicaciones secundarias a la hipercalcemia, como la nefrocalcinosis. [pediatrasandalucia.org]
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Llanto
Su cuadro clínico tenía un mes de evolución, consistente en ansiedad, temor, llanto, insomnio, dependencia continua de la madre y marcada angustia, porque veía pequeños monstruos con cachos y con cola (que la paciente denomina pokemones), que le querían [scielo.org.co]
Durante la lactancia suelen ser bastante irritables con llanto frecuente. Posteriormente su personalidad es, sin embargo, muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria. [pediatrasandalucia.org]
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Estenosis de la arteria renal
Igualmente, se puede encontrar estenosis de la arteria renal o de otras importantes que llevan al desarrollo de hipertensión arterial (4-6). La hipercalcemia es otro hallazgo común, principalmente en menores de cinco años de edad. [scielo.org.co]
[…] de arteria renal (Pankau en su estudio de 130 pacientes con SW). [pediatrasandalucia.org]
Gastrointestinal
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Cólico
En la época de bebés tienen problemas de alimentación: vómitos, cólicos, reflujo y rechazo a las comidas, que también conducen a retraso en el crecimiento; además de problemas para conciliar el sueño e irritabilidad. [scielo.org.co]
Cardiovascular
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Soplo cardíaco
A los siete años de edad se descubrió la presencia de un soplo cardiaco. Un año y medio después le practicaron un cateterismo cardiaco que mostró una estenosis aórtica supravalvular congénita tipo diafragma. [scielo.org.co]
Por la existencia de soplo cardiaco y el hallazgo de leve cardiomegalia con vascularización pulmonar ligeramente prominente, se diagnosticó de comunicación interventricular perimemebranosa subaórtica y estenosis pulmonar infundibular (forma parcial de [pediatrasandalucia.org]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
En la misma región se encuentra también el gen de la proteína inhibidora de la apoptosis neuronal (NAIP). 2 ATROFIA MUSCULAR ESPINAL Y BULBAR LIGADA A X (ENFERMEDAD DE KENNEDY) Debilidad muscular y fasciculaciones de inicio entre los 30 y 50 años, se [svneurologia.org]
muscular espinal con insuficiencia respiratoria #604320 IGHMBP2 *600502 Secuenciación completa 1848 35 IGHMBP2 *600502 Análisis mediante MLPA 1849 25 Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA) #253300 SMN1 *600354 SMN2 *601627 Detección de alteraciones [genomicabol.com]
Cara, cabeza y cuello
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Frente estrecha
estrecha, labios gruesos, boca grande, prolongación del surco nasolabial y mentón pequeño. [scielo.org.co]
Rasgos faciales más definitorios son: frente estrecha, aumento del tejido periorbitario, nariz corta y antevertida, filtrum largo y liso, mejillas protuyentes con la región malar poco desarrollada, mandíbula pequeña (micrognatia), labios gruesos (sobre [pediatrasandalucia.org]
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Cuello ancho
En lenguaje coloquial, las anomalías más características del síndrome de Noonan son: la estatura corta cuello ancho cardiopatía (enfermedad del corazón),siendo la estenosis pulmonar la más frecuente. hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos [discapnet.es]
Siquiátrico
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Alucinación visual
En el examen mental directo se encontró una paciente alerta, distráctil, desorientada en tiempo, ansiosa, con alucinaciones visuales, disartria leve e inteligencia muy inferior al promedio. No lee, no escribe y apenas dibuja monigotes. [scielo.org.co]
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Miedo
En esta última es frecuente la presentación con fenómenos psíquicos (déjà vu, miedo), autonómicos (náuseas, taquicardia) o sensoriales (sensación de movimiento, distorsiones complejas de imágenes o sonidos) y predominan las crisis parciales complejas, [elsevier.es]
Neurológico
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Disartria
La expansión parece transmitirse de forma bastante estable dado que los portadores son asintomáticos (no hay aumento de la expansión ni reversión al tamaño normal). 18 ATAXIA CON DEFICIT DE VITAMINA E Ataxia, disartria y alteraciones sensitivas de inicio [svneurologia.org]
En el examen mental directo se encontró una paciente alerta, distráctil, desorientada en tiempo, ansiosa, con alucinaciones visuales, disartria leve e inteligencia muy inferior al promedio. No lee, no escribe y apenas dibuja monigotes. [scielo.org.co]
Poco después aparecen crisis en forma de crisis generalizadas tonicoclónicas o ausencias, ataxia y disartria progresivas y deterioro mental. Los paroxismos EEG se agravan con el sueño, pero no con la estimulación fótica. [elsevier.es]
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Trastorno de sueño
[…] del sueño y de la alimentación, enuresis y alergias, con las que tienden a somatizar la angustia. [elpais.com]
Además, varios estudios respaldan el aumento de los riesgos de esclerosis múltiple, epilepsia, dificultades de aprendizaje y trastornos del sueño. Los pacientes pediátricos a menudo exhiben alteraciones craneofaciales y dentales. [uv.es]
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Insomnio
Su cuadro clínico tenía un mes de evolución, consistente en ansiedad, temor, llanto, insomnio, dependencia continua de la madre y marcada angustia, porque veía pequeños monstruos con cachos y con cola (que la paciente denomina pokemones), que le querían [scielo.org.co]
*607800 Secuenciación completa 1304 50 Incontinentia Pigmenti #308300 IKBKG *300248 Detección de la deleción del exón 4 al exón 10 190 20 IKBKG *300248 Estudio de inactivación del cromosoma X 191 20 IKBKG *300248 Secuenciación completa 192 Consultar Insomnio [genomicabol.com]
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Dolor de cabeza
[…] de cabeza, trastornos del sueño y de la alimentación, enuresis y alergias, con las que tienden a somatizar la angustia. [elpais.com]
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Temblor
[…] traducen en diferentes cantidades de proteína funcionante y por tanto en diferentes grados de severidad de la enfermedad. 19 ATAXIAS CEREBELOSAS AUTOSOMICO DOMINANTES (ADCAs) Enfermedades con diversos fenotipos que incluyen ataxia, disartria, dismetría y temblor [svneurologia.org]
Diagnóstico
[…] de diagnósticos positivos. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico diferencial: El diagnóstico clínico de la neurofibromatosis tipo 1 debe establecerse cumpliendo dos criterios de los reflejados en la tabla 2. [uv.es]
A menudo, la historia clínica incompleta y sin detalle induce a formular diagnósticos imprecisos. [scielo.org.co]
El diagnóstico de esta enfermedad es fundamentalmente clínico, en ocasiones es difícil, sobre todo en los casos que carecen de antecedentes familiares. El instituto Nacional de la Salud de EEUU, definió en 1987, los criterios diagnósticos. [enfermedades-raras.org]
Tratamiento
Tratamiento y seguimiento No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los problemas que se presentan. [discapnet.es]
Artículo relacionado: “Corea de Huntington: causas, síntomas, fases y tratamiento” 2. [psicologiaymente.com]
Estuvo hospitalizada durante dos semanas, y en ese tiempo se instauró tratamiento con 2,5 mg/día de haloperidol. [scielo.org.co]
El tratamiento está encaminado a preservar la función motora, el desarrollo y las habilidades cognitivas en la medida de lo posible mediante la rehabilitación, la hidroterapia y musicoterapia y la psicopedagogía. [cuidateplus.marca.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Pronóstico y prevención El pronóstico esperado depende de la extensión y gravedad de los síntomas existentes. Los pacientes pueden llevar una vida normal y, si se presenta retardo mental, generalmente es leve. [discapnet.es]
“La identificación de determinados genes no solo afecta a la posibilidad de padecer un determinado tipo de cáncer, sino que una vez aparecido y diagnosticado afecta directamente al pronóstico, a la posibilidad de respuesta terapéutica y puede tener un [efesalud.com]
PASOS PARA EL CONSEJO GENETICO Arbol genealógico Diagnóstico cierto de la enfermedad Cálculo del riesgo de recurrencia Información y consejo: sobre la enfermedad, su pronóstico y su Tto de los cálculos del riesgo de recurrencia exponer las soluciones [svneurologia.org]
La identificación de la causa, hoy día, pocas veces influye en el tratamiento del paciente afectado, pero permitirá un seguimiento adecuado y un mayor conocimiento sobre su pronóstico. [analesdepediatria.org]
Las epilepsias mioclónicas progresivas son un conjunto heterogéneo de encefalopatías epilépticas de carácter progresivo y pronóstico fatal que presentan además de una serie de manifestaciones de deterioro neurológico progresivo como demencia o ataxia [elsevier.es]
Etiología
La etiología del retraso mental/retraso del desarrollo es compleja, e incluye factores ambientales y genéticos, y a la hora de establecer una etiología final estos factores pueden presentarse solos o en combinación con otros. [analesdepediatria.org]
Existen fenocopias de este proceso conocidas como síndrome de Ramsay-Hunt de etiología degenerativa aparentemente no mitocondrial. [elsevier.es]
Es llamativo que a menudo los médicos se queden simplemente con el diagnóstico de retraso mental y que no intenten buscar la etiología. [scielo.org.co]
Lashkari recoge que varios investigadores sospechan que la elastina bien pudiera estar implicada en su etiología. 4. [pediatrasandalucia.org]
Fisiopatología
Conclusiones: los conocimientos genéticos en epilepsias han obligado a modificar la clasificación de estas enfermedades y están ayudando al conocimiento de la fisiopatología de estos síndromes. [elsevier.es]
Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina [pediatrasandalucia.org]
Prevención
Indicaciones para realizar un test genético al paciente según las diferentes sociedades científicas: Fuente: Guía para el manejo de pacientes y prevención del cáncer ginecológico hereditario. [efesalud.com]
La prevención de las complicaciones, tal como enfermedad cardíaca, depende de la detección a tiempo y el cuidado continuo de un cardiólogo. [discapnet.es]
Prevención Dado que muchos casos del síndrome de Noonan se producen de manera espontánea, no existe ninguna manera conocida de prevenirlo. [mayoclinic.org]
La incertidumbre sobre la etiología, y la recurrencia, hacen que la prevención del retraso mental presente graves repercusiones de tipo terapéutico, social e incluso económicas. [analesdepediatria.org]
La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos). [pediatrasandalucia.org]