Diagnóstico
El diagnóstico clínico se realizó con base en la historia clínica completa de los individuos afectados, la evaluación del mayor número posible de familiares, la elaboración del árbol genealógico y exámenes diagnósticos de electrorretinograma (ERG), campimetría [scielo.org.co]
Por último, el diagnóstico genético de RP puede cambiar el diagnóstico familiar o formular preguntas acerca de la relación entre el genotipo y el fenotipo. [retimur.org]
Tratamiento
Tratamiento [ editar ] Aunque se está avanzando continuamente en el conocimiento de la enfermedad, las alteraciones genéticas que la causan y los mecanismos biológicos por los que se origina, no se ha conseguido ningún tratamiento eficaz. [es.wikipedia.org]
[…] nombre de reducción concéntrica, visión tubular, visión en túnel o en cañón de escopeta Por el contrario, si la Retinitis Pigmentosa en su período inicial daña a los fotorreceptores llamados conos (4%), Estas cataratas se asocian a: - Irradiación - Tratamiento [es.slideshare.net]
Lo que sí se puede decir es que ciertos tratamientos vitamínicos y nutricionales y una dieta mediterránea modificada (rica en DHA-omega 3) pueden retrasar los efectos de ciertos mecanismos que aceleran la enfermedad. [retinosispigmentaria.org]
El potencial de las opciones para los tratamientos también se ha incrementado notablemente. El propósito de esta revisión es proporcionar una visión general del estado actual de los genes en la RP. [retimur.org]
Pronóstico
el 20 % presentan sordera, el 40 afeccion sistémica, la ligada al X requiere evaluacion neurológica y tambien tiene mal pronóstico. las autosomicas dominantes tienen un curso lento y se presentan en pacientes de mas edad se presentan el el 22 % de todos [es.slideshare.net]
En ciertos casos existe una correlación entre la variación fenotípica y la forma genética, siendo pronóstica y útil la clasificación molecular (Pannarale y cols. 1996); sin embargo, algunos autores describen diferencias y similitudes en familiares con [retinosispigmentaria.org]
Etiología
Hay varias etiologías o causas de la enfermedad propuestas: a) Mutación genética de proteínas específicas de la retina b) Hipótesis de las células ciliadas c) Hipótesis de la luz "equivalente" d) Exocitotosis neural e) Apoptosis Lo que sí está claro es [retinosispigmentaria.org]
Epidemiología
Epidemiología [ editar ] Afecta a una persona de cada 3.700, aunque esta cifra es variable dependiendo del país y la región. Es la primera causa de ceguera de origen genético en la población adulta. [es.wikipedia.org]