Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther definición Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. [dermis.net]

Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia. [porphyria.eu]

[…] eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia [netmd.org]

Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento. [lavanguardia.com]

Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento. [cope.es]

Administración de β caroteno, que al parecer disminuye la producción de radicales libres y en consecuencia la fotosensibilidad. [steffany2007.blogspot.com]

En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de [netmd.org]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor al exponerse a la luz solar, sin ampollas. [enfermedades-raras.org]

La severidad y el grado de la fotosensibilidad varían y, aunque existe desde el nacimiento, en algunos casos solamente se manifiesta en la niñez, adolescencia, o en los adultos. [rarediseases.info.nih.gov]

En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones [dermis.net]

Esto puede ocasionar lesiones en los tejidos de los órganos internos, de manera similar a la aparición de ampollas en la piel tras la exposición a la luz. [porphyria.eu]

La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor al exponerse a la luz solar, sin ampollas. [enfermedades-raras.org]

[…] por una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, lo que provoca una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia) y una extrema fotosensibilidad, formación de ampollas [atlasmolecularpharma.com]

Esta patología, que afecta a menos de una persona por millón de habitantes y que cuenta con una veintena de pacientes en España, causa una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia), fotosensibilidad extrema, formación de ampollas y aumento [lavanguardia.com]

En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones [dermis.net]

Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). [steffany2007.blogspot.com]

[…] por graves episodios de fotosensibilidad cutánea que cursan con formaciones ampollosas, edema y eritema intensos que resultan en mutilaciones cicatrizales desfigurantes con pérdida relativa de los rasgos faciales; puede asociarse a zonas alopécicas, hipertricosis [netmd.org]

Con frecuencia los pacientes presentan hipertricosis extensa y cambios de coloración, como hipo e hiperpigmentación residuales en áreas expuestas a la luz(3). [ciplastica.com]

A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW ( fig. 1 b) y los recuentos sanguíneos eran normales. [analesdepediatria.org]

Cuando hay clínica pueden presentar tanto crisis de porfiria aguda con disfunción del sistema nervioso como lesiones cutáneas similares a las que se observan en la PCT. [fundacionpielsana.es]

Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther definición Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. [dermis.net]

[…] existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia [netmd.org]

También hay hepatomegalia y esplenomegalia. [ciplastica.com]

Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS. [decs.bvs.br]

El primer signo es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. [rarediseases.info.nih.gov]

Las primeras manifestaciones ocurren a edades tempranas de la vida como la llamada «orina roja» que mancha los pañales, episodios frecuentes de fotosensibilidad dolorosa extrema que resulta en cicatrices y aspecto poiquilodérmico fibroescleroso de la [netmd.org]