Presentación
En este artículo se describe un caso de porfiria eritropoyética con una presentación clínica dermatológica muy característica. [netmd.org]
La presentación: aguda (que tiene un curso breve y relativamente grave) o crónica (que tiene un curso prolongado por mucho tiempo). 3. El patrón de déficit enzimático en la producción del hem. [steffany2007.blogspot.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Anemia
Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther definición Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. [dermis.net]
Los síntomas de anemia incluyen sensación de cansancio, falta de respiración después de mínimos ejercicios y palidez de la piel. Un análisis de sangre confirmará la presencia de anemia. [porphyria.eu]
[…] eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia [netmd.org]
Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento. [cope.es]
Un equipo de investigadores del CIC bioGUNE ha desarrollado un medicamento para tratar la porfiria eritropoyética congénita, una enfermedad rara que causa anemia y que hasta ahora carecía de tratamiento. [lavanguardia.com]
Piel
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Fotosensibilidad
Administración de β caroteno, que al parecer disminuye la producción de radicales libres y en consecuencia la fotosensibilidad. [steffany2007.blogspot.com]
En la porfiria eritropoyética congénita existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de [netmd.org]
La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor al exponerse a la luz solar, sin ampollas. [enfermedades-raras.org]
La severidad y el grado de la fotosensibilidad varían y, aunque existe desde el nacimiento, en algunos casos solamente se manifiesta en la niñez, adolescencia, o en los adultos. [rarediseases.info.nih.gov]
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Ampolla
Esto puede ocasionar lesiones en los tejidos de los órganos internos, de manera similar a la aparición de ampollas en la piel tras la exposición a la luz. [porphyria.eu]
En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones [dermis.net]
La PPE se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor al exponerse a la luz solar, sin ampollas. [enfermedades-raras.org]
[…] por una deficiencia en la actividad de la enzima uroporfirinógeno III sintasa, que actúa en la ruta de síntesis del grupo hemo, lo que provoca una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia) y una extrema fotosensibilidad, formación de ampollas [atlasmolecularpharma.com]
Esta patología, que afecta a menos de una persona por millón de habitantes y que cuenta con una veintena de pacientes en España, causa una reducción de la vida útil de los glóbulos rojos (anemia), fotosensibilidad extrema, formación de ampollas y aumento [cope.es]
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Hipertricosis
En los primeros meses de vida, los pañales se tiñen de rojo oscuro y los niños lloran al ser expuestos al sol, apareciendo en zonas expuestas ampollas, úlceras y cicatrices, y con el tiempo, cicatrices hiperpigmentadas, hipertricosis y eritrodoncia, mutilaciones [dermis.net]
Mientras que las otras evidencian alteraciones dermatológicas importantes que incluyen fotosensibilidad, labilidad cutánea, hiperpigmentación e hipertricosis (exceso de vello). [steffany2007.blogspot.com]
[…] por graves episodios de fotosensibilidad cutánea que cursan con formaciones ampollosas, edema y eritema intensos que resultan en mutilaciones cicatrizales desfigurantes con pérdida relativa de los rasgos faciales; puede asociarse a zonas alopécicas, hipertricosis [netmd.org]
Con frecuencia los pacientes presentan hipertricosis extensa y cambios de coloración, como hipo e hiperpigmentación residuales en áreas expuestas a la luz(3). [ciplastica.com]
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Lesión cutánea
A los 3 años de edad, no presentaba lesiones cutáneas, solo eritrodoncia con fluorescencia rojo-rosada bajo LW ( fig. 1 b) y los recuentos sanguíneos eran normales. [analesdepediatria.org]
Cuando hay clínica pueden presentar tanto crisis de porfiria aguda con disfunción del sistema nervioso como lesiones cutáneas similares a las que se observan en la PCT. [fundacionpielsana.es]
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Erupción cutánea
Temas relacionados sobre Porfiria Cálculos biliares Debilidad Disminución de la lucidez mental Dolor abdominal Dolores musculares Entumecimiento y hormigueo Erupción cutánea Fotofobia Grupo de pruebas metabólicas completas Hemoglobina Hinchazón Pérdida [clinicadam.com]
Sistema inmune
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Esplenomegalia
Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther definición Síndrome autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por una fotosensibilidad mutilante grave, anemia hemolítica con esplenomegalia y reducción de la expectativa de vida. [dermis.net]
[…] existe deficiencia de la uroporfirinógeno III sintetasa, lo que a su vez provoca acumulación de grandes cantidades de uroporfirina I en todos los tejidos, dando lugar a fotosensibilidad con lesiones mutilantes de la piel, eritrodoncia, anemia hemolítica, esplenomegalia [netmd.org]
También hay hepatomegalia y esplenomegalia. [ciplastica.com]
Se caracteriza por ESPLENOMEGALIA, ANEMIA, fotosensibilidad, lesiones citáneas, acumulación de hidroximetilbilano y aumento de la excreción de UROPORFIRINAS y COPROPORFIRINAS. [decs.bvs.br]
Urogenital
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Orina roja
El primer signo es la orina roja (tonalidad vino tinto) que mancha el pañal del bebé. [rarediseases.info.nih.gov]
Las primeras manifestaciones ocurren a edades tempranas de la vida como la llamada «orina roja» que mancha los pañales, episodios frecuentes de fotosensibilidad dolorosa extrema que resulta en cicatrices y aspecto poiquilodérmico fibroescleroso de la [netmd.org]
Diagnóstico
Con base en los datos clínicos muy sugerentes del padecimiento y su correlación bioquímica se integra el diagnóstico de porfiria eritropoyética o enfermedad de Günther. [netmd.org]
¿Se puede hacer el diagnóstico de PEC durante el embarazo? Las pruebas para el diagnóstico de PEC durante el embarazo no se realizan de manera rutinaria. [porphyria.eu]
El diagnóstico se confirma al encontrar niveles elevados de uroporfirina y coproporfirina I en plasma y orina. sinónimos Porfiria eritropoyética congénita o Síndrome de Günther [dermis.net]
Y TRATAMIENTO - Se considera los antecedentes familiares y clínicos. - Examen físico y pruebas de diagnóstico apropiadas para cada tipo de porfiria. - Los exámenes de laboratorio pueden incluir sangre, orina y/o exámenes de materia fecal para evaluar [steffany2007.blogspot.com]
Consiste en una técnica sencilla, accesible y disponible en cualquier consulta de Dermatología, útil en el diagnóstico de trastornos de la pigmentación, infecciones fúngicas superficiales y porfirias 2. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
Los tratamientos existentes solo alivian la sintomatología sin que exista ningún tipo de terapia curativa efectiva. [aimdigital.com.ar]
Si tiene alguna pregunta sobre cuál tratamiento es el adecuado para usted, por favor hable con su médico. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
PRONÓSTICO - No hay cura - Algunas personas con porfiria no presentan los síntomas, en otras, los síntomas pueden ser de leves a severos. - Generalmente, los síntomas se pueden aliviar con tratamiento. [steffany2007.blogspot.com]
El pronóstico Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. [clinicadam.com]
Etiología
Español : Uroporfirinógeno III Sintetasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Introducción La porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther, es una patología autosómica recesiva, que se presenta por alteraciones en la síntesis del grupo hemo, cuya etiología es una deficiencia parcial de la uroporfirinógeno III sintetasa [ciplastica.com]
Epidemiología
Relacionados Español : Uroporfirinógeno III Sintetasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Sintetasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Para todas las Porfirias y casos, es muy importante que el tratamiento sea prescrito o aconsejado por un médico experto, y que los pacientes nunca se auto mediquen, por los riesgos que podrían sobrevenirles Prevención No tienen prevención. [discapnet.es]
Prevención de la porfiria La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria. [clinicadam.com]
La base del tratamiento es la prevención. Para evitar las crisis agudas se deben evitar los factores desencadenantes conocidos (la información debe ser proporcionada por el médico o fuentes contrastadas). [fundacionpielsana.es]