Otras características variables son linfedema leve de las extremidades, retraso en el crecimiento, insuficiencia hepática, insuficiencia pancreática exocrina y anomalías hematológicas. [orpha.net]

Los signos y síntomas varían entre los individuos afectados y pueden incluir: poiquilodermia (combinación de cambios irregulares en el color de la piel y telangiectasias); linfedema de los brazos y las piernas; queratoderma palmoplantar; esclerosis de [ivami.com]

anomalía arteriovenosa cerebral Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales Linfedema congénito Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG Lipodistrofia familiar [medellin.gov.co]

[…] cervicalesQ87.8Neumonía intersticial descamativaJ84.1Microcefalia - hipoplasia cerebral - espasticidadQ02Síndrome de anoftalmía plusQ02Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2Q04.3Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica dominanteG71.0Microcefalia - linfedema [indacea.org]

Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente, genético y hereditario, caracterizado por poiquilodermia de inicio temprano (principalmente en el rostro), hipotricosis, hipohidrosis, contracturas musculares y tendinosas, deformación del pie en varo, debilidad [orpha.net]

Más adelante, estos síntomas pueden ir acompañados de una debilidad muscular progresiva difusa. La atrofia muscular y la infiltración grasa se pueden evaluar mediante resonancia magnética y / o biopsia muscular. [spa.kyhistotechs.com]

[…] distal Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad [medellin.gov.co]

NonakaG71.8Obesidad por resistencia congénita a la leptinaE66.8Hepatitis crónica autoinmuneK75.4Obesidad por déficit del gen receptor de leptinaE66.8Distrofia muscular tibialG71.0Aplasia bilateral parcial del conducto de MüllerQ51.8Miopatía distal con debilidad [indacea.org]

baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estenosis pulmonar valvular Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales [medellin.gov.co]

baja - déficit intelectual - dismorfismo facialQ87.3Ataxia espinocerebelosa tipo 18G11Trastorno de anomalías congénitas múltiples ligadas a ADNP - déficit intelectual - espectro autistaQ87.0Ataxia espinocerebelosa tipo 19/22G11Síndrome de retraso en [indacea.org]

Inflamación linfocitaria. Células disqueratóticas y "cuerpos citoides". 4. Histopatología: ampollas intraepidérmicas por fisuración en capa basal. Membrana basal respetada. Dermis con fibrosis perivascular y telangiectasias. 5. [docplayer.es]

[…] de úteroC54Trastorno vocal y Motor Tic (Síndrome de la Tourette - Síndrome de Tourette - Gilles de la enfermedad de Tourette)F95.2Carcinoma adenoide quístico de cuerpo de úteroC54Otras encefalitis, mielitis y encefalomielitis (Síndrome de Rasmussen - Inflamación [indacea.org]

[…] especificada Camptodactilia taurinúria Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2 Cardiomiopatía - anomalías renales Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón Cardiopatía [medellin.gov.co]

[…] laringotraqueoesofágicaQ32.1Envenenamiento agudo por antidepresivos tricíclicosT43.0Fisura mediana del labio inferiorQ36.1Síndrome miasténico de Lambert-EatonG73.1Hendidura de narinas - telecanthusQ75.8Tumor estromal gastrointestinalC26.9Fisura palatina - cardiopatía [indacea.org]

Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de poiquilodermia fibrosante hereditaria-contracturas tendinosas-miopatía-fibrosis pulmonar Definición de la enfermedad Es un síndrome de poiquilodermia poco frecuente [orpha.net]

Poiquiloderma fibrosante hereditario con contracturas tendinosas, miopatía y fibrosis pulmonar (Hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy, and pulmonary fibrosis) - Gen FAM111B El poiquiloderma fibrosante hereditario con contracturas [ivami.com]

CARACTERÍSTICAS DE ENFERMEDAD 1.1 Nombre de la enfermedad (sinónimos) Poiquilodermia hereditaria fibrosante con contracturas de tendones, miopatía y fibrosis pulmonar (POIKTMP; poiquilodermia esclerosante hereditaria con afectación de tendones, músculos [spa.kyhistotechs.com]

[…] con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco Miopatía distal, [medellin.gov.co]

emaciaciónG71.3Síndrome de deleción 22q11.2D82.1Síndrome de deleción del ADN mitocondrial con miopatía progresivaG71.3Aciduria 3 hidroxi-isobutíricaE71.1Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por déficit de ISPDG71.0Estenosis tricuspídea [indacea.org]

articular talla baja Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias Glucogenosis de Bickel-Fanconi Glucogenosis tipo 1 Glucogenosis tipo 2 Glucosa-galactosa, malabsorción de Goldenhar, síndrome de Goodpasture, síndrome pneumo-renal de Gorlin Chaudry Moss [medellin.gov.co]

articular - estatura bajaQ87.1ParacoccidiomicosisB41.0Enfermedad de AlexanderE75.2ZigomicosisB46.0Duplicación parcial del brazo largo del cromosoma 4Q92.3Síndrome hipernictemeralG47.2Síndrome GMSQ87.8Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de [indacea.org]

muscular proximal y distal progresiva en todas las extremidades, y fibrosis pulmonar progresiva. [orpha.net]

Más adelante, estos síntomas pueden ir acompañados de una debilidad muscular progresiva difusa. La atrofia muscular y la infiltración grasa se pueden evaluar mediante resonancia magnética y / o biopsia muscular. [spa.kyhistotechs.com]

Clínica: pequeñas ampollas tardías o congénitas. Hiperqueratosis en dorso de manos y pies e hiperqueratosis punteada palmo-plantar. Ausencia de atrofia cutánea. Mucosas: normales. 3. Clínica: ampollas neonatales. Pigmentación no poiquilodérmica. [docplayer.es]

La distribución acral de las ampollas acompañadas de atrofia cutánea serán datos más a favor del síndrome de Kindler. [actasdermo.org]

[…] herencia familiar autosómica recesiva y algunos rasgos clínicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un síndrome de Kindler; 3) Síndrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clínicas de un síndrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas [pesquisa.bvsalud.org]

[…] herencia familiar autosomica recesiva y algunos rasgos clinicos de una EW-d asociada a manifestaciones de fotosensibilidad de un sindrome de Kindler; 3) Sindrome de Kindler-Weary (SK-W) con lesiones clinicas de un sindrome de Kindler (poliquilodermia con ampollas [worldcat.org]

Especialidad Dermatología La poiquilodermia es una afección de la piel que consta de áreas de hipopigmentación, hiperpigmentación, telangiectasias y atrofia. [es.qwe.wiki]

Caracas Venezuela Describimos el caso de una paciente de 34 años, con antecedentes familiares de la enfermedad quien presenta compromiso cutáneo especialmente en brazos y piernas expresado como áreas de hiperpigmentacion y zonas de hipo y acromias en [piel-l.org]

Requena DEFINICIÓN Poiquilodermia es un término descriptivo y genérico que se utiliza para denominar una serie de dermatosis que cursan con placas de piel atrófica, salpicadas de telangiectasias, en las que alternan áreas de hiperpigmentación con otras [nanopdf.com]

Poiquilodermia Definición Poiquilodermia es un término descriptivo y genérico que se utiliza para denominar una serie de dermatosis que cursan con placas de piel atrófica, salpicadas de telangiectasias, en las que alternan áreas de hiperpigmentación con [ecured.cu]

En la época prepuberal va apareciendo una hiperpigmentación reticulada progresiva, telangiectasias y atrofia en las áreas fotoexpuestas, con posterior extensión a zonas protegidas. [actasdermo.org]

Atrofia cutánea y pseudosindactilia. Fig. 5.--Esclerodactilia. Cianosis digital. Fig. 6.--Hoyuelos plantares. [actasdermo.org]

Ausencia de atrofia cutánea. Mucosas: normales. 3. Clínica: ampollas neonatales. Pigmentación no poiquilodérmica. Atrofia cutánea difusa, a veces con millo transitorio. Mucosas: normales. 4. [docplayer.es]

cutánea progresiva) e histopatológicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Síndrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada también a [pesquisa.bvsalud.org]

cutanea progresiva) e histopatologicas con manifestaciones liquenoides y presencia de "cuerpos citoides" de una EW-d y 4) Sindrome de Weary-Kindler con manifestaciones de una Poiquilodermia Esclerosante Hereditaria de Weary (HSP), asociada tambien a [worldcat.org]

palmoplantar difusa como característica principalQ82.8Adenocarcinoma mucinoso de ovarioC56Enfermedad autosómica dominante con queratodermia palmoplantar focal como característica principalQ82.8Adenocarcinoma de células claras del ovarioC56Queratodermia [indacea.org]

palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante Queratosis folicular enanismo atrofia cerebral Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina [medellin.gov.co]

Según las manifestaciones clínicas, se pueden diagnosticar las características de las lesiones cutáneas y las características histopatológicas. [healthfrom.com]

Además se han referido como "síndrome de Kindler- Weary"9 '8-22 lesiones cutáneas de un SK-r en cuya histopatología se descubren "cuerpos citoides"xqs\ú\ia\qz de una inmunidad mediada por células, inflamatoria liquenoide. [docplayer.es]

Diagnóstico diferencial En general, la piel poiquilodérmica es bastante característica y no se presta a confusión con otrosprocesos. [ecured.cu]

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL En general, la piel poiquilodérmica es bastante característica y no se presta a confusión con otros procesos. [nanopdf.com]

[…] epileptiforme Afasia - Adquirida Epileptic afasia)F80.3Carcinoma indiferenciado de cuerpo de úteroC50Trastorno específico de las habilidades aritméticas (Síndrome de Gerstmann - Síndrome de Gerstmann del Desarrollo - Finger-Agnosia-Izquierdo-Derecho-Confusión-Acalculia-Agrafia [indacea.org]