Presentación
Se han descrito 4 formas clínicas, aunque la más frecuente es la clásica, de presentación neonatal grave. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Interés de la presentación Se trata de dos casos de una patología poco frecuente y de difícil diagnóstico debido al cambio de las lesiones cutáneas y del pelo durante la evolución de la enfermedad. [dcmq.com.mx]
Su presentación es notablemente frecuente en el hombre y menos en la mujer. Etiopatogenia Existen dos factores etiopatogénicos a considerar: los andrógenos y la predisposición genética. [elsevier.es]
El piebaldismo y el vitiligo se caracterizan por la ausencia de melanocitos epidérmicos y la presentación clínica de despigmentación. [intramed.net]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
[…] ataxia espinocerebelosa tipo 29 (SCA29) es un subtipo raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo I (ADCA tipo I; consulte este término) caracterizada por una ataxia de progresión muy lenta o no progresiva, disartria, anomalías oculomotoras y discapacidad [femexer.org]
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Trastorno del movimiento
De cinco años hasta la adolescencia Trastorno del movimiento predominante: la enfermedad de Wilson, los déficits de los neurotransmisores o bien los ya mencionados en edades más tempranas. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Respiratorio
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Rinitis
SНNDROME DE NETHERTON Y DIATESIS ATУPICA Se ha reportado: asma Urticaria Angioedema Rinitis alйrgica Niveles aumentados de Ig E (British J. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Piel
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Alopecia
Monilethrix : alopecia y pápulas foliculares durante ... [accessmedicina.mhmedical.com]
La piel del cuero cabelludo suele ser normal en la alopecia androgenética, alopecia difusa y alopecia areata. [elsevier.es]
- Alopecia total - Alopecia difusa - Hipotricosis cejas - Madarosis - Desarrollo anormal de dos o más estructuras ectodérmicas. - Hipodoncia. - Anhidrosis o hipodrosis. [quizlet.com]
Pili Annulati Coincident with Alopecia Areata. PediatrDermatol 1998,15:271-273 13. Blume-Peytavi U, Fцhles J, et al. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Cabello escaso, seco, frágil, quebradizo, de lento crecimiento y alopecia en cejas (Figura 1). [dcmq.com.mx]
Neurológico
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Hemorragia intracraneal
Vasos sanguнneos tortuosos: especialmente arterias cerebelares y la carуtida que pueden causar hemorragias intracraneales. Este aumento de la tortuosidad es secundario a fragmentaciуn de la lбmina elбstica interna de las arterias. [sisbib.unmsm.edu.pe]
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Somnolencia
Imbalance hipotalбmico - Hipotermia, deshidrataciуn - Hipotensiуn, somnolencia. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Diagnóstico
Investigaciones Las investigaciones son dependientes del diagnóstico sospechado. [intramed.net]
Una aproximación muy útil en el diagnóstico de estas enfermedades, es considerar la franja de edad en que el paciente comienza los síntomas. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Ong, C., O’Toole, E.A., Ghali, L. et al ., “lekti demonstrable by immunohistochemistry of the skin: a potential diagnostic skin test for Netherton syndrome”, Br J Dermatol, 2004 151: 1253-1257. [dcmq.com.mx]
Diagnóstico y diagnóstico diferencial El diagnóstico de la alopecia areata es fácil y, en general, será suficiente la historia clínica y la exploración física. [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Resulta un tratamiento caro. Tratamiento quirúrgico (autotrasplante de pelo o mejor dicho de folículo piloso). [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento dependerá, en primer lugar, de la presencia de complicaciones en el periodo neonatal; en tal caso puede ser necesario el ingreso de estos pacientes a la unidad de cuidados neonatales. [dcmq.com.mx]
Tratamiento: La administraciуn de cobre oral y parenteral no es exitosa. El cobre-histidina en las primeras semanas de vida atenъa el curso. [sisbib.unmsm.edu.pe]
El déficit de cofactor molibdeno y la hiperglicinemia no cetósica también se presentan de este modo aunque no disponen de un tratamiento eficaz. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Pronóstico
Su pronóstico es impredecible y la distribución por edades y sexos es prácticamente la misma. Se ha observado en todos los países por igual y la incidencia familiar es aproximadamente del 20%. [elsevier.es]
Etiología
Etiopatogenia Es una enfermedad de etiología desconocida. [elsevier.es]
Los desórdenes de la hipopigmentación pueden categorizarse basados en etiologías, edad de inicio y extensión del compromiso. [intramed.net]
Epidemiología
Epidemiología La alopecia areata es una enfermedad frecuente que supone alrededor del 2% de las nuevas consultas dermatológicas. Además del pelo, afecta también a las uñas en un 10% de los casos. [elsevier.es]
Prevención
El signo del pliegue o de Jacquet (la piel se pliega con facilidad) es positivo y el tratamiento es etiológico (prevención de nuevas lesiones) y/o quirúrgico. [elsevier.es]