Hiperoxaluria Hiperoxaluria primaria de tipo 1 Hiperplasia regenerativa nodular Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica Hiperqueratosis palmoplantar sordera Hipersomnia [normograma.info]

1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 1008 Hiperplasia suprarrenal congénita E250 1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago - 1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica - 1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 1012 Hipersomnia [legal.legis.com.co]

intestinal en piel de manzana congénita - Atresia intestinal en piel de manzana-anomalías oculares-microcefalia - Atrofia girata de coroides y retina - Atrofia muscular espinal-hipoplasia pontocerebelar - Aughton - Ausencia de septum pellucidum-porencefalia [xing.com]

intestinal - 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2136 Urticaria familiar por frío L502 2137 Urticaria solar L563 2138 Utero doble-hemivagina-agenesia renal - 2139 VACTERL hidrocefalia Q878 2140 Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah [legal.legis.com.co]

intestinal Upington, enfermedad de Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina Urticaria familiar por frío Urticaria solar Útero doble-hemivagina-agenesia renal VACTERL hidrocefalia Van der Bosch, síndrome de Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah [normograma.info]

intestinal hipoplasia de la vesícula biliar Prevalencia estima (/100000) 280663 Número de casos o familias publicados 2 Casos 15 Casos 0.1 I * 2 Casos 2 Casos 24 Casos 3 Casos 10 Casos 13 Casos 20 Casos 4 Familias 47 Casos 4 Casos 12 Casos 7 Casos 6 [nanopdf.com]

intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos Nefropatia membranosa congenita debida a 69063 aloinmunizacion por anticuerpos antiendopeptidasa neutra maternos Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 70592 asociado al receptor [ecitydoc.com]

articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]

muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de [xing.com]

anormal Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo [normograma.info]

anormal G255 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Q878 1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Q878 1477 Retraso mental ligado al cromosoma [legal.legis.com.co]

Genodermatosis con alopecia cicatricial Puede observarse alopecia cicatricial en distintos cuadros dominantes liga- dos a X, con un patrón en mosaico de alopecia en las niñas afectas (distribución de las placas de alopecia siguiendo las líneas de desarrollo [yumpu.com]

Pero, en lo que respecta a las enfermedades que provocan alopecia, no existe diferencia entre los cabellos de los blancos y de los negros: alopecia areata, alopecia cicatricial, alopecia androgenética, así como las otras causas de alopecia, deben estudiarse [docplayer.es]

Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, Enfermedad de Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alopecia [pepicha.blogspot.com]

Displasia epifisaria múltiple-microcefalia-nistagmus - Displasia epifisaria-limitación articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis [xing.com]