Symptoma

Pili torti - onicodisplasia

Presentación variable: adelgazamiento difuso o áreas focales de alopecia. 7. Asociación: síndrome de Noonan, displasias ectodérmicas, síndrome de la rótula ungueal. [quizlet.com]

Jurídica Virtual del Municipio de Medellín - ASTREA" - Número de edición: 24 - 1Última actualización: 15 de octubre de 2018 - Medellin - Periodicidad: quincenal - ISSN : 2590-809X (En Linea) Las notas de vigencia, concordancias, notas del editor, forma de presentación [normograma.info]

Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [ecitydoc.com]

Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]

  • Hipersomnia

    Hiperoxaluria Hiperoxaluria primaria de tipo 1 Hiperplasia regenerativa nodular Hiperplasia suprarrenal congénita Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica Hiperqueratosis palmoplantar sordera Hipersomnia [normograma.info]

    1007 Hiperplasia regenerativa nodular K768 1008 Hiperplasia suprarrenal congénita E250 1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago - 1010 Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica - 1011 Hiperqueratosis palmoplantar sordera Q828 1012 Hipersomnia [legal.legis.com.co]

  • Atresia intestinal

    intestinal en piel de manzana congénita - Atresia intestinal en piel de manzana-anomalías oculares-microcefalia - Atrofia girata de coroides y retina - Atrofia muscular espinal-hipoplasia pontocerebelar - Aughton - Ausencia de septum pellucidum-porencefalia [xing.com]

    intestinal - 2135 Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina E798 2136 Urticaria familiar por frío L502 2137 Urticaria solar L563 2138 Utero doble-hemivagina-agenesia renal - 2139 VACTERL hidrocefalia Q878 2140 Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah [legal.legis.com.co]

    intestinal Upington, enfermedad de Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina Urticaria familiar por frío Urticaria solar Útero doble-hemivagina-agenesia renal VACTERL hidrocefalia Van der Bosch, síndrome de Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah [normograma.info]

    intestinal hipoplasia de la vesícula biliar Prevalencia estima (/100000) 280663 Número de casos o familias publicados 2 Casos 15 Casos 0.1 I * 2 Casos 2 Casos 24 Casos 3 Casos 10 Casos 13 Casos 20 Casos 4 Familias 47 Casos 4 Casos 12 Casos 7 Casos 6 [nanopdf.com]

    intestinal 15 Casos 3439 Síndrome de Von Voss-Cherstvoy 15 Casos Nefropatia membranosa congenita debida a 69063 aloinmunizacion por anticuerpos antiendopeptidasa neutra maternos Inmunodeficiencia por deficiencia de quinasa-4 70592 asociado al receptor [ecitydoc.com]

  • Limitación articular

    articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis - Displasia espondiloepifisaria-anomalías de las fibras de colágeno [xing.com]

  • Debilidad muscular

    muscular-inmunodeficiencia - Defectos acrales-opacidad corneal-defectos diafragmáticos - Defectos del cuero cabelludo-dermoides epibulbares-hiperpigmentación - Deficiencia de aldolasa A - Deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa - Deficiencia de [xing.com]

  • Comportamiento anormal

    anormal Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo [normograma.info]

    anormal G255 1475 Retraso mental ligado al cromosoma X - cubitus valgus - rostro típico Q878 1476 Retraso mental ligado al cromosoma X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Q878 1477 Retraso mental ligado al cromosoma [legal.legis.com.co]

  • Alopecia

    Genodermatosis con alopecia cicatricial Puede observarse alopecia cicatricial en distintos cuadros dominantes liga- dos a X, con un patrón en mosaico de alopecia en las niñas afectas (distribución de las placas de alopecia siguiendo las líneas de desarrollo [yumpu.com]

    Pero, en lo que respecta a las enfermedades que provocan alopecia, no existe diferencia entre los cabellos de los blancos y de los negros: alopecia areata, alopecia cicatricial, alopecia androgenética, así como las otras causas de alopecia, deben estudiarse [docplayer.es]

    Acondroplasia - Inmunodeficiencia Combinada Grave Acromegalia Addison, Enfermedad de Adiduria Adrenoleucodistrofia Agammaglobulinemia Ligada al Cromosoma X Aicardi Goutières, Síndrome de Albinismo Alexander, Enfermedad de Alfa 1 Antitripsina, Déficit de Alopecia [pepicha.blogspot.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

DIAGNÓSTICO La determinación del cobre y la ceruloplasmina en sangre pueden orientar al diagnóstico, ya que resultan anormalmente bajas. En fibroblastos (biopsia de piel) se encuentran anormalmente altos. [ahedysia.org]

Con frecuencia es necesario realizar una biopsia para confirmar el diagnóstico de foliculitis neutrofílica. El tratamiento es difícil. [docplayer.es]

Su diagnóstico preciso requiere del estudio del cabello con microscopía óptica o electrónica, en unidades dermatológicas, si bien el control posterior puede realizarse de forma ambulatoria. [yumpu.com]

Todos los usuarios que generan y administran registros médicos con diagnósticos de morbilidad o mortalidad, deben utilizar este listado. ART. 6º— Vigencia y derogatoria. [legal.legis.com.co]

  • Linfopenia

    Displasia epifisaria múltiple-microcefalia-nistagmus - Displasia epifisaria-limitación articular-ptosis - Displasia epifisaria-sordera-miopía - Displasia epimetafisaria-cataractas - Displasia espondiloepifisaria - Displasia espondiloepifisaria tarda-linfopenia-nefrosis [xing.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. [ahedysia.org]

El tratamiento de estas alopecias características de las mujeres negras es difícil. [docplayer.es]

No existe tratamiento. • Queratosis folicular decalvante. [yumpu.com]

Asociación: SIDA, tratamiento con interferón y ribavirina, y nevo epidérmico 1. Trastorno autolimitado benigno del anclaje anágeno anormal del cabello caracterizado por la capacidad fácil de arrancar sin dolor una gran cantidad de pelos anágenos. 2. [quizlet.com]

TRATAMIENTO El tratamiento de forma diaria con inyecciones de cobre parece que puede mejorar algo el pronóstico de estos pacientes si se inicia en los primeros días de vida, antes del inicio del deterioro neurológico y las crisis epilépticas. [ahedysia.org]

Pronóstico: El pronóstico para la mayoría de pacientes con DE es muy bueno. [docplayer.es]

HERENCIA/ETIOLOGIA Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. [ahedysia.org]

[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [ecitydoc.com]

Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]

Que la dirección de epidemiología y demografía realizó la homologación del listado de enfermedades huérfanas con los códigos de la clasificación internacional de enfermedades CIE-10, conforme a la última actualización disponible. [legal.legis.com.co]

No se conoce la fisiopatología de estas entidades pero parece que en ella intervienen las relaciones entre los staphylococcus aureus y los mecanismos de defensa innata del folículo piloso. [docplayer.es]

PREVENCIÓN Se puede realizar consejo genético en aquellas familias donde de forma previa se ha presentado un paciente con enfermedad de Menkes. [ahedysia.org]