Presentación
Pentasomia X: Presentación de un caso y revisión del tema / Pentasomia X: Presentation of one case and theme revition Ward, John; Cowan, Jaime; García, Astromelia; Martínez, Elizabeth de. Rev. méd. Caja Seguro Soc ; 22(1/2): 108-14, ene. [pesquisa.bvsalud.org]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 5 de sept. de 2014 1. CITOGENÉTICA CLÍNICA Hematología Clinica II Bases Cromosómicas de la Oncohematologia 2. [es.slideshare.net]
Por su presentación, entraría en el concepto de seudohermafroditismo masculino pero la ausencia de gónada no permite incluirlo en la clasificación clásica (ver estados intersexuales). [revista.asebir.com]
Marchó con una carta de presentación a Edmé Félix Alfred Vulpian (1826-1887) que le había proporcionado Jean Louis Prévost (1838-1927), en medio de la agitación creada por guerra y la revolución. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Mandíbula y dientes
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Dientes pequeños
Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida. · Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. [alfinal.com]
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Dientes anormales
anormales y labios arrugados y gruesos. [significadode.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Estatura baja
La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. [femexer.org]
Esta variación o anomalía genética incide de modo negativo en el desarrollo mental y motor, pero también ocasiona estatura baja, deformaciones del cráneo y la cara, daños en los músculos y esqueleto. [sindromede.org]
En el hombre los tipos de aneuploidias son: -Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos, -Monosomía en la que falta un cromosoma, como en elSíndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad [bloggrupal4c.blogspot.com]
En el hombre los tipos de aneuploidias son: -Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos, -Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad [biogenetica-imaroca.blogspot.com]
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Retraso en el desarrollo
El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70. [biotorrinco.blogspot.com]
La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. [femexer.org]
Crecimiento y desarrollo[editar] El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. [es.wikipedia.org]
[…] en el desarrollo. [sindromede.org]
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Trisomia 21
En la literatura se han reportado 4 mujeres con tetra-X que han tenido 4 embarazos (1 saludable y 1 con trisomia 21, 1 nacido con onfalocele y 1 saludable nena 46,XX). · Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares [alfinal.com]
Aneuploidía autosómica y Trisomía 21 30. Aneuploidía El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número de cromosomas, lo cual puede dar lugar a enfermedades genéticas. [es.slideshare.net]
21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. 46, XX 1 92, XXXX (60% ¡ 40%) El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía [studocu.com]
Frecuencia - Consecuencias A parte de la trisomía 21, una persona de cada 130 es afectada por una anomalía de estructura o de número del cromosoma o sea un 0.75 % de la población, siendo la mayoría de las veces escaso por tipo de anomalía. [valentin-apac.org]
Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
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Dolor
El dolor ocurre en áreas llamadas puntos hipersensibles. Los puntos hipersensibles comunes son la parte delantera de las rodillas, los codos, las articulaciones de las caderas y alrededor del... 18.09.2011 20:39 Leer más [agitramen.webnode.es]
Esta anomalía está relacionada con sensación de tensión o dolor. Sin embargo hay que distinguirla de la adipomastia, afección en la que el incremento de tamaño de la mama es causado por el incremento del tejido adiposo en vez del tejido glandular. [sindromede.org]
Después Valentin llegó ¡ Qué dolor profundo ! [valentin-apac.org]
En un estudio amplio en 5 070 mujeres que tuvieron esterilizaciones, 5 años después, 35% de las mujeres comunicó niveles altos de dolor menstrual, 49% tenía menorragia y 10% manchado entre reglas. [scielo.org.pe]
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Aumento de peso
Tras el nacimiento, el bebé no crece ni aumenta de peso en el tiempo esperado. [enfermedadesextranas.wordpress.com]
Puede haber síntomas neurovegetativos, como sudores nocturnos, bochornos y otros, insomnio, irritabilidad, sequedad vaginal, disminución del deseo sexual, aumento del peso corporal, infertilidad. [scielo.org.pe]
Respiratorio
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Dificultad respiratoria
En los casos diagnosticados, la mandíbula del paciente es tan pequeña que llega a producir dificultad respiratoria e inconvenientes para la alimentación del bebé. [sindromede.org]
Siquiátrico
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Retraso psicomotor
El retraso psicomotor es severo. Para más información entre en nuestra web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación al apartado de ENLACES DE INTERÉS. [foro.lagenetica.info]
Nuestro paciente presenta retraso psicomotor grave con importante limitación del lenguaje expresivo, hecho común a todas las formas. [analesdepediatria.org]
El retraso psicomotor es severo. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Musculoesquelético
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Braquidactilia
Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [pure.urosario.edu.co]
CASO CLÍNICO: Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
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Limitación articular
· Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. · Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura [alfinal.com]
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Cabeza pequeña
Se descubrió en 1963 y está asociada con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda Las orejas son generalmente bajas y malformadas, los ojos muy separados y desorbitados, la nariz con el puente nasal deprimido y ancho [significadode.org]
Cuadro clínico[editar] Rasgos físicos[editar] El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. [es.wikipedia.org]
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Dislocación
[…] sinostosis radiocubital, en una ocurre fusión próxima al codo con aproximación de 2 a 6 centímetros entre el radio y el cúbito, en este caso la cabeza radial no existe; en la otra manifestación la fusión está más distante del codo, manifestándose con una dislocación [sindromede.org]
Cara, cabeza y cuello
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Hipertelorismo
[…] mayo 1990. ilus Artigo em Espanhol LILACS ID: lil-165589 Biblioteca responsável: PA2 RESUMEN RESUMEN Se reporta un caso de Pentasomia X consignando los datos clínicos (diformismo craneofacial, hipertelorismo, implantación auricular baja, anormalidades [pesquisa.bvsalud.org]
Las anomalías craneofaciales pueden incluir: microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano y malformaciones del oído.Las manos y los pies son por lo general pequeños y la camptodactilia [femexer.org]
Las anomalías craneofaciales pueden incluir: microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano y malformaciones del oído. [orpha.net]
Hipertelorismo: se trata de un aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, pueden haber hipertelorismo mamario si la separación entre las dos mamas es acentuada o aumentada e hipertelorismo ocular en los casos donde la distancia entre los [sindromede.org]
Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. [es.wikipedia.org]
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Cuello corto
Las personas con este sindrome suelen presentar microcefalia, micrognita (mandibula pequeña) y cara redonda, tienen el cuello corto y con poco movimiento y tienen las manos y los pies pequeños. Muchos casos presentan escoliosis. [biotorrinco.blogspot.com]
• Cuello corto. • 50% presentan cardiopatías. • Hernias umbilicales e inguinales. • Criptorquidia e hipoplasia de labios mayores y clítoris. 38. • Manos en puños. 39. • Pie de mecedora. 40. 1657 Thomas Bartholin 1960 Dr. [es.slideshare.net]
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Puente nasal deprimido
Se descubrió en 1963 y está asociada con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda Las orejas son generalmente bajas y malformadas, los ojos muy separados y desorbitados, la nariz con el puente nasal deprimido y ancho [significadode.org]
Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. [es.wikipedia.org]
Piel
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Erupciones
El padecimiento que se describe aquí lo inició al presentar DA generalizada con eritema, edema, erupciones, costras, liquenificación, escoriación, resequedad, zonas de hipopigmentación y prurito intenso. [revistaalergia.mx]
Neurológico
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Dificultades de aprendizaje
En la etapa educativa, es uno de los momentos en los que la niña seguramente necesitará ayuda, ya que en esta etapa, puede presentar problemas como dificultades de aprendizaje. [sindromede.org]
Urogenital
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Criptorquidia
Criptorquidia: enfermedad producida por la retención del testículo en algún trayecto del descenso desde el retro peritoneo hasta la base del escroto. [sindromede.org]
• Criptorquidia, pene incurvado, ovarios hipoplásicos. • Riñón poliquísticos. 44. Manos y pies con polidactilia 45. Aneuploidía de los cromosomas sexuales Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner) Cariotipo 46. [es.slideshare.net]
El hipogonadismo puede presentarse como micropene, criptorquidia, hipoplasia escrotal o hipogonadismo hipergonadotropo. Este último es un hallazgo común al SK y sus variantes. [analesdepediatria.org]
Por su parte, el síndrome Klinefelter o síndrome XXY no presenta notables elementos dismórficos al nacimiento y los defectos congénitos se relacionan con anomalías genitales como hipospadia, criptorquidia (no ocurre descenso de los testículos a las bolsas [passeidireto.com]
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Amenorrea
· La mayoria de las niñas se han reportadas altas aunque hubo un caso de hipocondrodisplasia (corta estatura) · 50% del grupo de edad apropiada experimento menarca normal.. 50 % ha tenido anormal sangrado o amenorrea. [alfinal.com]
Las menstruaciones se vuelven irregulares y van hacia la amenorrea. [scielo.org.pe]
La mitad de los casos 46,X, del (Xp) (p11) muestran amenorrea primaria y disgenesia gonadal, y el resto amenorrea secundaria. [revista.asebir.com]
Principales características y frecuencia: › Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de células germinales y útero infantil) 90% › Infantilismo (No caracteres sexuales 2 , amenorrea primaria) 90% › Linfedema 40. › Uñas hiperconvexas e hipoplásicas [es.slideshare.net]
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. [biotorrinco.blogspot.com]
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico Un individuo que padece el síndrome XXXXX muestra signos que indican que es necesario realizar estudios para poder identificar la afección. [sindromede.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento El tratamiento de la pentasomía dependerá de su gravedad y los síntomas que se manifiesten. Las mujeres con el síndrome logran un desarrollo sexual normal y pueden gestar hijos. Estas mujeres resultan ser más altas que los hombres. [sindromede.org]
Como tratamiento de mantenimiento se continuó con un corticoide tópico de baja potencia en las lesiones residuales de cuello y piernas. [revistaalergia.mx]
Conclusión: en la literatura se describen numerosos algoritmos para el tratamiento de la DA, pero la evolución de la enfermedad es la que marca la pauta para el tratamiento que debe seguirse. [scielo.org.mx]
Tratamiento El error cromosómico que causa el síndrome triple X no se puede reparar, por lo que el síndrome en sí no tiene cura. El tratamiento se basa en los síntomas y necesidades. Las opciones que pueden ser útiles son: Exámenes periódicos. [mayoclinic.org]
Pronóstico
La edad del diagnostico, la implementacion de intervenciones tempranas pueden alterar el pronostico. [alfinal.com]
Muerte cuando la anomalía pone en peligro el pronóstico vital Aborto médico de embarazo según el resultado del diagnóstico prenatal Abortos naturales espontáneos a repetición, a menudo precoces Muerte perinatal que sea por aborto médico o natural, in [valentin-apac.org]
Finalmente, y como un buen dato pronóstico, no hubo diseminación sistémica viral o trasmisión vertical de la línea germinal del ADN del adenovirus a la descendencia (66). [scielo.org.pe]
Etiología
La etiología es diversa reflejando alteraciones hipotalámicas (GnRH), hipofisarias (FSH-LH) o ambas. [revista.asebir.com]
Tipos de desarrollo anómalo La etiología de la mayoría de las Malformaciones congénitas es multifactorial. [es.slideshare.net]
Fisiopatología
[…] contribuyeron médicos fieles a la mentalidad anatomoclínica como Broca, Charcot o Wernicke, y aquéllos que se acercaron a los problemas neurológicos desde otros puntos de vista como la clínica pura -el caso de Trusseau, Parkinson o Graves- o desde la fisiopatología [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]
Prevención
En razón de ello no hay un mecanismo de prevención que evite la ocurrencia. [sindromede.org]
Tener presente la prevención y manejo de la osteoporosis y la enfermedad cardiovascular. [scielo.org.pe]
Prevención Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]