Oral: boca pequeña, dientes pequeños, fracaso en desarrollo de dientes permanentes, epiglotis fláccida. · Dermatoglifos; clinodactilia (curva) 5th dedo, pliegue palmar unico. [alfinal.com]

anormales y labios arrugados y gruesos. [significadode.org]

La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. [femexer.org]

Esta variación o anomalía genética incide de modo negativo en el desarrollo mental y motor, pero también ocasiona estatura baja, deformaciones del cráneo y la cara, daños en los músculos y esqueleto. [sindromede.org]

En el hombre los tipos de aneuploidias son: -Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos, -Monosomía en la que falta un cromosoma, como en elSíndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad [bloggrupal4c.blogspot.com]

En el hombre los tipos de aneuploidias son: -Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos, -Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad [biogenetica-imaroca.blogspot.com]

El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El coeficiente intelectual promedio sería de entre 55 y 70. [biotorrinco.blogspot.com]

La pentasomía X se asocia con: retraso del desarrollo, estatura baja, anomalías craneofaciales y anomalías musculoesqueléticas. [femexer.org]

Crecimiento y desarrollo[editar] El síndrome causa retraso en el desarrollo mental, motor y en el crecimiento. Hay ocasionalmente una pubertad tardía. El comportamiento y el rendimiento se ven afectados por la postura Opisthotonoide. [es.wikipedia.org]

[…] en el desarrollo. [sindromede.org]

En la literatura se han reportado 4 mujeres con tetra-X que han tenido 4 embarazos (1 saludable y 1 con trisomia 21, 1 nacido con onfalocele y 1 saludable nena 46,XX). · Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares [alfinal.com]

Aneuploidía autosómica y Trisomía 21 30. Aneuploidía El término aneuploidía hace referencia al cambio en el número de cromosomas, lo cual puede dar lugar a enfermedades genéticas. [es.slideshare.net]

21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. 46, XX 1 92, XXXX (60% ¡ 40%)  El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía [studocu.com]

Frecuencia - Consecuencias A parte de la trisomía 21, una persona de cada 130 es afectada por una anomalía de estructura o de número del cromosoma o sea un 0.75 % de la población, siendo la mayoría de las veces escaso por tipo de anomalía. [valentin-apac.org]

Con un microscopio especial, se vería que las células del bebé con trisomía 21 contienen tres "marcas" o tres áreas brillantes, en donde la sonda detectó los tres cromosomas 21. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]

El dolor ocurre en áreas llamadas puntos hipersensibles. Los puntos hipersensibles comunes son la parte delantera de las rodillas, los codos, las articulaciones de las caderas y alrededor del... 18.09.2011 20:39 Leer más [agitramen.webnode.es]

Esta anomalía está relacionada con sensación de tensión o dolor. Sin embargo hay que distinguirla de la adipomastia, afección en la que el incremento de tamaño de la mama es causado por el incremento del tejido adiposo en vez del tejido glandular. [sindromede.org]

Después Valentin llegó ¡ Qué dolor profundo ! [valentin-apac.org]

En un estudio amplio en 5 070 mujeres que tuvieron esterilizaciones, 5 años después, 35% de las mujeres comunicó niveles altos de dolor menstrual, 49% tenía menorragia y 10% manchado entre reglas. [scielo.org.pe]

Tras el nacimiento, el bebé no crece ni aumenta de peso en el tiempo esperado. [enfermedadesextranas.wordpress.com]

Puede haber síntomas neurovegetativos, como sudores nocturnos, bochornos y otros, insomnio, irritabilidad, sequedad vaginal, disminución del deseo sexual, aumento del peso corporal, infertilidad. [scielo.org.pe]

En los casos diagnosticados, la mandíbula del paciente es tan pequeña que llega a producir dificultad respiratoria e inconvenientes para la alimentación del bebé. [sindromede.org]

El retraso psicomotor es severo. Para más información entre en nuestra web, www.lagenetica.info, acceda a INICIO y a continuación al apartado de ENLACES DE INTERÉS. [foro.lagenetica.info]

Nuestro paciente presenta retraso psicomotor grave con importante limitación del lenguaje expresivo, hecho común a todas las formas. [analesdepediatria.org]

El retraso psicomotor es severo. [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]

Caso clínico: paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [pure.urosario.edu.co]

CASO CLÍNICO: Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies característica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplásicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxación de rodilla derecha [enfermedades-raras-sk.blogspot.com]

· Laxitud articular de cadera se reportó en un 10 % de las nenas y limitaciones articulares en 20 %, 2 tuvieron trastornos plantares, y 2 desviación de dedos. · Las caracteristicas faciales incluyen: epicanto, puente nasal plano, oblicuidad de fisura [alfinal.com]

Se descubrió en 1963 y está asociada con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda Las orejas son generalmente bajas y malformadas, los ojos muy separados y desorbitados, la nariz con el puente nasal deprimido y ancho [significadode.org]

Cuadro clínico[editar] Rasgos físicos[editar] El síndrome XXXXX se asocia con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña), y cara redonda. Las orejas están generalmente bajas y malformadas. [es.wikipedia.org]

[…] sinostosis radiocubital, en una ocurre fusión próxima al codo con aproximación de 2 a 6 centímetros entre el radio y el cúbito, en este caso la cabeza radial no existe; en la otra manifestación la fusión está más distante del codo, manifestándose con una dislocación [sindromede.org]

[…] mayo 1990. ilus Artigo em Espanhol LILACS ID: lil-165589 Biblioteca responsável: PA2 RESUMEN RESUMEN Se reporta un caso de Pentasomia X consignando los datos clínicos (diformismo craneofacial, hipertelorismo, implantación auricular baja, anormalidades [pesquisa.bvsalud.org]

Las anomalías craneofaciales pueden incluir: microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano y malformaciones del oído.Las manos y los pies son por lo general pequeños y la camptodactilia [femexer.org]

Las anomalías craneofaciales pueden incluir: microcefalia, micrognatia, plagiocefalia, hipertelorismo, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, puente nasal plano y malformaciones del oído. [orpha.net]

Hipertelorismo: se trata de un aumento de la distancia que separa dos órganos gemelos, pueden haber hipertelorismo mamario si la separación entre las dos mamas es acentuada o aumentada e hipertelorismo ocular en los casos donde la distancia entre los [sindromede.org]

Los ojos son muy distantes y desorbitados pueden mostrar fisuras palpebrales, hipertelorismo y estrabismo. [es.wikipedia.org]

Las personas con este sindrome suelen presentar microcefalia, micrognita (mandibula pequeña) y cara redonda, tienen el cuello corto y con poco movimiento y tienen las manos y los pies pequeños. Muchos casos presentan escoliosis. [biotorrinco.blogspot.com]

• Cuello corto. • 50% presentan cardiopatías. • Hernias umbilicales e inguinales. • Criptorquidia e hipoplasia de labios mayores y clítoris. 38. • Manos en puños. 39. • Pie de mecedora. 40. 1657 Thomas Bartholin 1960 Dr. [es.slideshare.net]

Se descubrió en 1963 y está asociada con microcefalia (cabeza pequeña), micrognatia (mandíbula pequeña) y cara redonda Las orejas son generalmente bajas y malformadas, los ojos muy separados y desorbitados, la nariz con el puente nasal deprimido y ancho [significadode.org]

Por lo general, la nariz está formada con un puente nasal deprimido y ancho y epicantal, con la boca con una fisura palatina, paladar altamente arqueado, anormalidades dentales, y labios evertidos, arrugados y gruesos. [es.wikipedia.org]

El padecimiento que se describe aquí lo inició al presentar DA generalizada con eritema, edema, erupciones, costras, liquenificación, escoriación, resequedad, zonas de hipopigmentación y prurito intenso. [revistaalergia.mx]

En la etapa educativa, es uno de los momentos en los que la niña seguramente necesitará ayuda, ya que en esta etapa, puede presentar problemas como dificultades de aprendizaje. [sindromede.org]

Criptorquidia: enfermedad producida por la retención del testículo en algún trayecto del descenso desde el retro peritoneo hasta la base del escroto. [sindromede.org]

• Criptorquidia, pene incurvado, ovarios hipoplásicos. • Riñón poliquísticos. 44. Manos y pies con polidactilia 45. Aneuploidía de los cromosomas sexuales Monosomía del cromosoma X (Síndrome de Turner) Cariotipo 46. [es.slideshare.net]

El hipogonadismo puede presentarse como micropene, criptorquidia, hipoplasia escrotal o hipogonadismo hipergonadotropo. Este último es un hallazgo común al SK y sus variantes. [analesdepediatria.org]

Por su parte, el síndrome Klinefelter o síndrome XXY no presenta notables elementos dismórficos al nacimiento y los defectos congénitos se relacionan con anomalías genitales como hipospadia, criptorquidia (no ocurre descenso de los testículos a las bolsas [passeidireto.com]

· La mayoria de las niñas se han reportadas altas aunque hubo un caso de hipocondrodisplasia (corta estatura) · 50% del grupo de edad apropiada experimento menarca normal.. 50 % ha tenido anormal sangrado o amenorrea. [alfinal.com]

Las menstruaciones se vuelven irregulares y van hacia la amenorrea. [scielo.org.pe]

La mitad de los casos 46,X, del (Xp) (p11) muestran amenorrea primaria y disgenesia gonadal, y el resto amenorrea secundaria. [revista.asebir.com]

 Principales características y frecuencia: › Disgenesia gonadal (ausencia o hipoplasia de células germinales y útero infantil) 90% › Infantilismo (No caracteres sexuales 2 , amenorrea primaria) 90% › Linfedema 40. › Uñas hiperconvexas e hipoplásicas [es.slideshare.net]