Presentación
La forma típica de presentación del cuadro neurológico consiste en hipotonía axial inicial que progresa hacia una tetraparesia espástica, con distonías, y un deterioro cognitivo. [neuropedwikia.es]
OBJETIVO: Presentación de un caso de deleción 22q11 de diagnóstico tardío, derivado inicialmente por hipocrecimiento y con cuadro posterior de hipoparatiroidismo primario. [endocrinologiapediatrica.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Pubertad precoz
La razón por la que este proceso comienza de forma temprana en algunos niños depende de si la pubertad precoz es central o periférica. Pubertad precoz central Usualmente, no existen causas identificables para este tipo de pubertad precoz. [mayoclinic.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de paraparesia espástica - pubertad precoz Definición de la enfermedad El síndrome de paraplejía espástica-pubertad precoz es una forma compleja de paraplejía espástica [orpha.net]
Pubertad precoz, dificultad en deglución. Hipotonía. 3 06/11/2018 AME: Tipo 3: Enf. De Kugelberg Welander Forma crónica o leve. Diagnóstico entre los 5-15 años, incluso en edad adulta. Desarrollo psicomotor es normal. [studocu.com]
En una amplia serie QBR se detecta Pubertad Precoz en un 18% de los pacientes. [endocrinologiapediatrica.org]
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Discapacidad
También se observó discapacidad intelectual moderada. No ha habido descripciones adicionales en la literatura desde 1983. [orpha.net]
Leer más La persistencia hereditaria de alfa-fetoproteína es una enfermedad genética benigna que se caracteriza por una persistencia de niveles altos de alfa-fetoproteína (AFP) a lo largo de la vida, sin ninguna discapacidad clínica asociada y que no [femexer.org]
II Evoluciona hacia una discapacidad, con distintos grados de progresividad. [studocu.com]
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Fatiga
Fasciculaciones: pueden ser por irritación o fatiga Hiporreflexia/Arreflexia (REMs): los reflejos están disminuidos. Hipotonía Parálisis: intensa atrofia Atrofia Medular Espinal (AME) Degeneración de células del asta anterior: 2º neurona. [studocu.com]
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Malnutrición
Se descartaron otras causas de osteoporosis como nefropatía, malabsorción intestinal, malnutrición, alteraciones del metabolismo fosfocálcico en sangre/orina, alteraciones de la vitamina D y otras endocrinopatías. [endocrinologiapediatrica.org]
Cardiovascular
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Insuficiencia cardíaca
A los 7 meses reingresa por hipocalcemia severa e insuficiencia cardíaca por miocardiopatía dilatada. Desde los cuatro años se objetiva pérdida de audición progresiva. [endocrinologiapediatrica.org]
Neurológico
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Paraplejia espástica
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Última actualización: Mayo 2007 Fuente: Orphanet ( Paraplejía espástica – glaucoma – deficiencia intelectual ) Otros artículos relacionados [femexer.org]
Presentan signos y síntomas acordes al nivel de la mielopatía, de manera que la lesión dorsal provoca una paraplejia espástica con una vejiga nuerógena y las lesiones bajas del cono medular, presentan una parálisis flácida con hiporreflexia y distensión [neuropedwikia.es]
Espástica Familiar: a partir de 50 años y miembros inferiores. [studocu.com]
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Disartria
Ayudas técnicas: grúas, colchón antiescaras. 10 06/11/2018 Fase final: 3º fase Clínica: paciente inmóvil (cama o silla de ruedas): disfagia neurógena, disartria, insuficiencia respiratoria. [studocu.com]
Se asocia a disartria y a pérdida de la sensibilidad propioceptiva y vibratoria. En general presentan una hiporreflexia generalizada y atrofia muscular distal con pie vaco y dedos en martillo. [neuropedwikia.es]
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Convulsión
[…] hipomagnesemia primaria con hipocalcemia secundaria (PHSH) es una forma de hipomagnesemia primaria familiar (FPH, consulte este término), que se caracteriza por hipomagnesemia grave e hipocalcemia secundaria asociadas con síntomas neurológicos, que incluyen convulsiones [femexer.org]
Se pauta Fluorhidrocortisona. 10 años : convulsión hipocalcémica (calcio 4,8 P 6) Se objetiva ACTH 1250 Cortisol 3,7 insuficiencia corticoidea por lo que se inicia tratamiento con Hidroaltesona. Clínica acompañante. [endocrinologiapediatrica.org]
Diagnóstico
En las formas idiopáticas, el diagnóstico se obtiene por exclusión. [endocrinologiapediatrica.org]
En esta forma hay que plantearse siempre el diagnóstico diferencial con las amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías motoras con bloqueos de conducción. Diagnóstico Clínica: Afectación de la 1º y 2º neurona motora. [studocu.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico se realiza mediante la detección de ácidos grasos de cadena muy larga elevados en plasma, hematíes o cultivo de fibroblastos. - Leucodistrofia metacromática: Es una enfermedad metabólica, de herencia atusómica recesiva, debida al déficit [neuropedwikia.es]
Tratamiento
Tratamiento: realizar ejercicios que mantengan el balance articular y potencien la musculatura. [studocu.com]
Sigue tratamiento con Levotiroxina, controles analíticos normales. [endocrinologiapediatrica.org]
El tratamiento de la pubertad precoz suele incluir medicación para retrasar el desarrollo. [mayoclinic.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Afectación bulbar (pares craneales bajos, el pronóstico es peor): cuello, cara, lengua, faringe, laringe (necesitan soporte ventilatorio por la noche). [studocu.com]
Dado mal pronóstico de talla se inicia tratamiento con hormona de crecimiento (GH) a los 4 años, con mejoría en velocidad de crecimiento. [endocrinologiapediatrica.org]
Etiología
Etiología desconocida (factores exógenos y genéticos) Incidencia: 1-2 casos nuevos/100.000 hab/año. Prevalencia: 4-6 casos/100.000 hab. Etiología Desconocida. [studocu.com]
Etiología de paraparesia y tetraparesia medular 1. [neuropedwikia.es]
Introducción: La osteoporosis es una enfermedad sistémica en la que existe una disminución de la masa ósea de etiología variable. Presentamos el caso clínico de un paciente con una osteoporosis de etiología poco común. [endocrinologiapediatrica.org]
Epidemiología
Degeneración de los pares craneales bulbares (alteración de la fonación y deglución.) 5 06/11/2018 Epidemiología Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. [studocu.com]
Prevención
Prevención Algunos de los factores de riesgo de la pubertad precoz, como el sexo y la raza, no se pueden evitar. [mayoclinic.org]