Presentación
Musculoesquelético
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Brazo largo
Se concluye que la asociación entre ambas entidades pudiera obedecer a un defecto genético primario localizado en el brazo largo del cromosoma 14. [imbiomed.com]
Este proceso es debido a mutaciones en el gen CYP7B1 ( cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q12.3), que codifica la enzima oxysterol 7- alfa-hidroxilasa. [ivami.com]
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Espasticidad muscular
muscular en las piernas y las anomalías. [news-medical.net]
Neurológico
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Paraplejia espástica
Paraplejía espástica familiar y artritis reumatoidea Rev Cubana Med 1997; 36(3) : 198-201. [imbiomed.com]
Las paraplejias espásticas complejas también afectan a la estructura o el funcionamiento del cerebro y el sistema nervioso periférico. La paraplejia espástica tipo 4 es una paraplejia espástica hereditaria pura. [ivami.com]
Biologia Tratamiento con células madre para la paraplejia espástica hereditaria La paraplejia espástica hereditaria (HSP), también llamada paraparesia espástica familiar (FSP), se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por debilidad [tustareas.lat]
espástica familiar no complicada Paraplejía espástica familiar pura Paraplejía espástica hereditaria no complicada Paraplejía espástica hereditaria pura SPG no complicada SPG pura Prevalencia: - Herencia: - Edad de inicio o aparición: - CIE-10: G11.4 [orpha.net]
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el examen clínico. [comunidad.madrid]
El diagnostico de la paraplejia espástica hereditaria se realiza principalmente mediante exámenes neurológicos y pruebas para descartar otros trastornos. [tustareas.lat]
"Creo que hubo una sensación de alivio que tienen un diagnóstico que explique sus síntomas", afirma Shimon Edvardson, el neurólogo del Centro Médico Hadassah, que examinó por primera vez los tres hermanos. [news-medical.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
El tratamiento de la enfermedad involucra el control médico de los síntomas y la fisioterapia. [scielo.br]
El tratamiento es sintomático, con medicación miorrelajante y rehabilitación funcional. [comunidad.madrid]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Biologia Tratamiento con células madre para la paraplejia espástica hereditaria La paraplejia espástica hereditaria (HSP), también llamada paraparesia espástica familiar (FSP), se refiere a un grupo de trastornos hereditarios que se caracterizan por debilidad [tustareas.lat]