Presentación
Consiste en la presentación de episodios ocasionales de parálisis muscular progresivos en intensidad y frecuencia que manifiesta función tiroidea normal y concentraciones sanguineas de potasio muy bajas durante los periodos de debilidad (1, 2). [cibic.com.ar]
Bolus inyectado 0.1 mEq / kg cada 5-10 min dependiendo del ECG y la concentración de potasio en suero (generalmente 15 mEq por 15 min, luego 10 mEq / h en la presentación "Intercambio de potasio" Prof. Yu.P. [pregnanti.ru]
Cardiovascular
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Taquicardia
En el 60% de los pacientes, el ataque se acompaña de reacciones vegetativas: hipertensión arterial, sudoración, sed, taquicardia, arritmias. Con la edad, disminuye la gravedad y la frecuencia de las convulsiones. [pregnanti.ru]
Musculoesquelético
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Debilidad muscular
Sin embargo, los ataques repetitivos pueden llevar a que se presente debilidad muscular permanente. La PPHiper responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir e incluso neutralizar la debilidad muscular progresiva. [nlm.nih.gov]
Descripción clínica Los ataques de debilidad muscular comienzan por lo general en la infancia (primera década) y varían en frecuencia, duración (de unos pocos minutos a horas) y gravedad (desde paresia local a parálisis total). [orpha.net]
Los primeros síntomas clínicos aparecen en 5-20 años, manifestados por ataques de debilidad muscular, adinamia. [pregnanti.ru]
La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. [medlineplus.gov]
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Miopatía
Pronóstico Con la edad (por lo general después de los 40 años de edad), la frecuencia de los episodios disminuye, pero algunos pacientes pueden desarrollar miopatía crónica de gravedad variable que puede causar debilidad muscular permanente. [orpha.net]
[…] muestra Tiempo de respuesta (día) - 30 Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría Referencia CGC - 4698 Pruebas Asociadas Paralisis periódica hipocalémica (panel NGS de 3 genes) Miotonías no distróficas (panel de NGS de 11 genes) Miopatías [cgcgenetics.com]
En hipocalemia severa (menos de 2.5 mmol / L) sin la terapia adecuada, la miopatía puede progresar al desarrollo de rabdomiólisis, mioglobinuria e insuficiencia renal aguda. [pregnanti.ru]
Neurológico
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Parestesia
La acetazolamida en dosis altas causa somnolencia o parestesia Se debe tener precaución al prescribir propranolol a pacientes con insuficiencia hepática o renal concomitante. [pregnanti.ru]
Diagnóstico
Un médico certificado debería ser consultado para el diagnóstico y tratamiento de cualquiera y todas las condiciones médicas. Llame al 911 para todas las emergencias médicas. [arh.adam.com]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera. [orpha.net]
La parálisis periódica hipocaliémica tirotóxica es un padecimiento que pocas veces se ve en la práctica clínica diaria, razón por la que excepcionalmente se diagnostica con oportunidad. [imbiomed.com]
Dado que las parálisis periódicas hipopotasémicas tirotóxicas son afecciones infrecuentes pero potencialmente letales si no se establece un diagnóstico rápido con el tratamiento adecuado, los autores piensa que se debería considerar en el diagnóstico [neurologia.com]
Tratamiento
El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir ataques posteriores. Los ataques casi nunca son tan graves como para requerir tratamiento de emergencia. [nlm.nih.gov]
Tratamiento El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir ataques posteriores. Los ataques casi nunca son tan graves como para requerir tratamiento de emergencia. [arh.adam.com]
Manejo y tratamiento El tratamiento de los pacientes consiste en terapia médica y evitar los factores desencadenantes. [orpha.net]
Los objetivos del tratamiento son aliviar los síntomas y prevenir futuros ataques. El potasio que se suministra durante un ataque puede detenerlo. [funsepa.net]
Pronóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Algunas veces, los ataques desaparecen por sí solos en una época posterior de la vida. Sin embargo, los ataques repetitivos pueden llevar a que se presente debilidad muscular permanente. [arh.adam.com]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. [funsepa.net]
El curso y el pronóstico La frecuencia de ataque generalmente disminuye con la edad Con los años, los ataques frecuentes prolongados pueden conducir a debilidad muscular permanente de la extremidad proximal. Sinónimo. [pregnanti.ru]
Etiología
Etiología La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del [orpha.net]
Activado por Voltaje NAV1.4 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Etiología y patogenia. Los cambios patológicos se localizan en las membranas de las células musculares. Se detectó un cambio en los canales de calcio debido a la presencia de un gen anormal en XP. [pregnanti.ru]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000. [orpha.net]
Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.4 Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Prevención
Prevención Los medicamentos acetazolamida y tiazida previenen ataques en muchos casos. Una dieta baja en potasio y rica en carbohidratos, y el ejercicio ligero también pueden ayudar a prevenir los ataques. [arh.adam.com]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Drogas alternativas Para la prevención de un ataque de SGPP Triamteren 25-100 mg / día Espironolactona 25-100 o 200 mg / día Para la prevención de un ataque de hipertrofia hipertrófica con tirotoxicosis - merkazolil, otros métodos de tratamiento de la [pregnanti.ru]
Los objetivos del tratamiento son el alivio de los síntomas y la prevención de futuros ataques. La debilidad muscular que compromete a los músculos de la respiración o la deglución es una situación de emergencia. [medlineplus.gov]
Prevención Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica no se puede prevenir. Dado que esta enfermedad puede ser hereditaria, es posible recomendar asesoría genética para las parejas que presentan riesgo para el trastorno. [funsepa.net]