Presentación
Presentación del caso: Paciente masculino de 23 años de edad, con antecedentes de varios ingresos a urgencias por crisis de parálisis proximales en forma periódica. [imbiomed.com]
[…] tratamientos no redujeron satisfactoriamente los requerimientos prolongados de ARM y SNG en todos los pacien tes, por lo que los esfuerzos terapéuticos deberían estar dirigidos a ese grupo presumiblemente resistente. 94-CRISIS MIASTENICA COMO FORMA DE PRESENTACIÓN [sna.org.ar]
La presentación nocturna de la mayoría de los episodios es lo habitual, pudiendo ser precipitados por la ingesta de carbohidratos y alcohol, ejercicio extenuante, infecciones o cirugía, entre otros 5. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Miopatía
Lo dificil es diferenciar entre los tipos de distrofinopatias y de miopatias. [doctoralia.com.mx]
Algunas personas también desarrollan una enfermedad muscular en los músculos más cercanos al tronco corporal que resulta en un déficit motor permanente entre los 40 a 50 años de edad (miopatía proximal tardía). [3] La parálisis periódica hipocalémica [rarediseases.info.nih.gov]
Especialidades - Enfermedades raras, Neurología / Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 634 Pruebas Asociadas Miotonías no distróficas (panel de NGS de 11 genes) Parálisis periódica hipocaliémica (deleciones / duplicaciones en los genes CACNA1S y SCN4A) Miopatías [cgcgenetics.com]
En un número de casos indefinido, la hypoPP puede estar asociada con una miopatía vacuolar que provoca un déficit motor permanente que se produce entre la cuarta y la quinta década de la vida. [orpha.net]
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Mialgia
Las mialgias precediendo a la parálisis, al igual que la fatiga y los calambres son pródromos frecuentes 5. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Parálisis flácida
Trastorno que aparece en la infancia y que se caracteriza por debilidad muscular y por episodios de parálisis flácida. Se hereda como rasgo autosómico dominante. [cun.es]
Se realiza manejo con cloruro de potasio, propranolol y metimazol con rápida resolución de su parálisis flácida. La parálisis hipokalémica es una rara complicación del hipertiroidismo. [actamedicacolombiana.com]
flácida rápidamente progresiva o miotonía. [decs.bvs.br]
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Ausencia de reflejos tendinosos profundos
Éstos incluían principalmente criterios clínicos (signos de paresia flácida en una o más extremidades con ausencia de reflejos tendinosos profundos durante un ataque con el perfil característico de factores desencadenantes, edad al inicio, duración del [cochranelibrary.com]
Diagnóstico
Se puede distinguir entre las dos patologías con un estudio de biopsia e inmunohistoquímica para saber cuál es la proteína faltante, en el caso de las distrofias y confirmar el diagnóstico con una prueba molecular. [doctoralia.com.mx]
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica, la EMG y pruebas genéticas. La hiperpotasemia durante los ataques puede ser muy leve y pasajera. [orpha.net]
El diagnóstico genético preimplantacional (DGP)consiste en el análisis genético de los embriones antes de ser transferidos al útero para descartar aquellos que presenten anomalías genéticas. [levante-emv.com]
La anamnesis, siempre fundamental, y la objetivación de hipopotasemia permitieron el diagnóstico. [elsevier.es]
Tratamiento
Las mutaciones en el gen KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil. [4] El tratamiento se realiza mediante la corrección de los niveles de potasio en la sangre y la prevención de episodios con cambios en el estilo de vida. [5] Última actualización: 7 [rarediseases.info.nih.gov]
Muchos de estos casos en realidad no son de distrofia y se requiere evaluación para determinar si no es distrofia y si existe un tratamiento. [doctoralia.com.mx]
Pronóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en teoría si la mutación causante de la enfermedad en la familia ha sido identificada, pero rara vez se realiza debido a que el pronóstico no incluye riesgo de muerte. [orpha.net]
Expectativas (pronóstico) Volver al comienzo La parálisis periódica hipocaliémica responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. [funsepa.net]
Expectativas (pronóstico) La PPHC responde bien al tratamiento, el cual puede prevenir, e incluso neutralizar, la debilidad muscular progresiva. [arh.adam.com]
Etiología
[…] específica: vea definición Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Etiología La PPHC es una canalopatía de sodio de músculo debida a mutaciones puntuales (mutaciones Thr704Met y Met1592Val en el 80% de los casos) en el gen SCN4A, que codifica para la subunidad alfa del canal de sodio dependiente de voltaje Nav1.4 del [orpha.net]
Es de destacar que dado que no existe una depleción del capital potásico corporal total, no se requieren importantes cantidades de K para su corrección como en hipopotasemias de otra etiología. [scielo.conicyt.cl]
Epidemiología
[…] de enfermedad específica: vea definición Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de alrededor de 1/200.000. [orpha.net]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Conociendo su fisiopatología podemos tratar de manera específica y prevenir su aparición, tan solo con recomendaciones sobre el estilo de vida. Bibliografía 1. Fontaine B. Periodic paralysis. Adv Genet. 2008; 63: 3-23. [ Links ] 2. [scielo.isciii.es]
Prevención
Las mutaciones en el gen KCNJ2 causan el síndrome de Andersen-Tawil. [4] El tratamiento se realiza mediante la corrección de los niveles de potasio en la sangre y la prevención de episodios con cambios en el estilo de vida. [5] Última actualización: 7 [rarediseases.info.nih.gov]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]