Presentación
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
Dada la edad de presentación, no se trata de una forma congénita sino adquirida de QPP. [smiba.org.ar]
Mandíbula y dientes
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Queilitis
Se han reportado hiperqueratosis subungueal, coiloniquia, onicogrifosis, leucoqueratosis, surcos longitudinales, queilitis angular, hiperhidrosis, escaso desarrollo físico, braquidactilia y alteraciones electroencefalográficas. [smiba.org.ar]
Todo el sistema del cuerpo
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Dolor
Paquioniquia congénita se asocia a menudo con las uñas engrosadas, queratodermia plantar y dolor plantar. [es.qwe.wiki]
Los retinoides por vía oral pueden producir mejoría así como también descamación de los callos y aumento manifiesto del dolor. La infección micótica secundaria produce formación de grietas y acentuación del dolor. [smiba.org.ar]
Los principales agentes involucrados son Staphylo-coccus aureus y Streptococcus piogenes1,4. d) Paroniquia aguda: inflamación aguda del tejido periungueal, que se manifiesta como eritema, dolor y aumento de la temperatura local, asociado a colección purulenta [scielo.conicyt.cl]
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Inflamación
Se caracteriza por inflamación de pliegue ungueal proximal, con eritema, edema, pérdida de la cutícula y alteraciones variables en la lámina. [scielo.conicyt.cl]
Se acompañan de perionixis (inflamación de la piel que rodea la uña) purulenta recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo) que lleva a la anoquia (ausencia total de la uña). [enfermedades-raras.org]
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Síndrome de Reiter
[…] de Reiter, la sarna noruega, queratosis cristarum, enfermedad de Darier, acroqueratosis paraneoplásica, la eritrodermia, micro trauma repetido pueden dar engrosamiento de la uña.5 Puede verse a nivel de las uñas de las manos en personas que están expuestas [dcmq.com.mx]
[…] de Reiter * Sífilis secundaria * Tiña del pie * Síndrome de Sézary * Tuberculosis verrugosa cutánea * Psíquica La queratodermia climatérica tiene localización palmoplantar que comienza con enrojecimiento seguido de la formación de placas hiperqueratósicas [smiba.org.ar]
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Candidiasis
Inicialmente se planteó el diagnóstico diferencial entre candidiasis congénita ungueal y PC. Se recogió cultivo ungueal resultando positivo para Candida albicans (C. albicans), que se negativizó posteriormente. [analesdepediatria.org]
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Discapacidad
A pesar de que la PC parece primariamente un trastorno cosmético, en ocasiones provoca gran discapacidad. [actasdermo.org]
Cardiovascular
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Hipertensión
ENFERMEDADES DEBIDAS A MUTACIONES EN EL CROMOSOMA 12 locus Enfermedad 12p13.3 Síndrome de Zellweger 12p13 Pseudohipoaldosteronismo 12p13 Hipertensión esencial 12p13.2 Fiebre períodica familiar 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens 12q13 Paquioniquia [iqb.es]
Se presenta con la menopausia y coexiste usualmente con obesidad e hipertensión. Se trata con estrógenos locales y sistémicos y, en algunos casos, están indicados los queratolíticos y los corticoides. [smiba.org.ar]
Musculoesquelético
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Miopatía
Enfermedad 12p13.3 Síndrome de Zellweger 12p13 Pseudohipoaldosteronismo 12p13 Hipertensión esencial 12p13.2 Fiebre períodica familiar 12q11-q13 Ictiosis ampollosa de Siemens 12q13 Paquioniquia congénita tipo Jadassohn-Lewandowsky 12q13 Moniletrix 12q13 Miopatía [iqb.es]
Fueron descriptas distrofia de las uñas, alopecia, onicogrifosis y varias alteraciones neurológicas, incluso sordera neurosensorial, miopatía y paraplejía espástica. [smiba.org.ar]
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Brazo largo
Este proceso es debido a mutaciones en los genes KRT6A (keratin 6A), KRT6B (keratin 6B) y KRT6C (keratin 6C), situados en el brazo largo del cromosoma 12 (12q13.13), así como los genes KRT16 (keratin 16) y KRT17 (keratin 17), situados en el brazo largo [ivami.com]
Piel
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Queratodermia palmoplantar
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. [analesdepediatria.org]
palmoplantar estriada (también conocida como "queratodermia acral,"[1] "queratodermia palmoplantar del tipo Brünauer-Fuhs-Siemens,"[1] "queratodermia palmoplantar no epidermolítica focal,"[4] "queratosis palmoplantar varians,"[1] "queratodermia palmoplantar [es.wikipedia.org]
Diagnósticos diferenciales de la queratodermia Palmoplantar Dras. [smiba.org.ar]
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Ampolla
Director: La paquioniquia congénita (PC) es una genodermatosis de presentación infrecuente que cursa con engrosamiento ungueal, queratodermia palmoplantar, leucoqueratosis oral, queratosis folicular y desarrollo de ampollas en las palmas y plantas1-3. [actasdermo.org]
Incluso las actividades normales como caminar pueden hacer que las células de la piel se degraden, lo que provoca la formación de ampollas y callos dolorosos graves. [ivami.com]
Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas [enfermedades-raras.org]
[…] para el dolor debido a su gravedad Otros signos y síntomas encontrados en PC incluyen: uñas engrosadas queratodermia palmar Oral leukokeratosis Quistes, incluyendo esteatocistoma múltiple hiperqueratosis folicular Natal o los dientes prenatales Las ampollas [es.qwe.wiki]
Poiquilodermia congénita con formación de ampollas traumáticas, anhidrosis y queratodermia Enfermedad autosómica dominante. Comienzo temprano en los primeros años de vida. [smiba.org.ar]
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Hiperhidrosis
La hiperqueratosis palmo-plantar es la manifestación más frecuente, y suele asociar hiperhidrosis y vesículas. Otros signos son la queratosis folicular en superficies de extensión de brazos, piernas y nalgas; y leucoqueratosis oral. [analesdepediatria.org]
Dicha atrofia es muy evidente y difusa en dorsos de manos y pies donde la piel es trasparente y brillante, contrastando con la queratodermia (hipertrofia del estrato córneo de la piel) e hiperhidrosis (sudoración excesiva) palmo-plantar y el desarrollo [enfermedades-raras.org]
Paquioniquia congénita puede sospecharse en pacientes que no tienen la tríada clínica completa, pero que exhiben otros síntomas tales como quistes, leukokeratosis por vía oral, hiperqueratosis folicular, palmoplantar hiperhidrosis, o dientes natales. [es.qwe.wiki]
Otros signos clínicos incluyen: leucoqueratosis oral; queratosis folicular alrededor de los folículos pilosos en los codos, las rodillas y la cintura; quistes en las axilas, la ingle, la espalda o el cuero cabelludo; cabello quebradizo y áspero; e hiperhidrosis [ivami.com]
Es característica la descamación eritematosa con hiperhidrosis palmo plantar a pesar de no ser específica de estas áreas. Se han descrito asociaciones con la Queratodermia palmo plantar de Sybert. [smiba.org.ar]
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Lesión cutánea
Los intentos de disminuir las dosis de isotretinoína o de retirarla indujeron exacerbación de todas las lesiones cutáneas, especialmente de la queratodermia plantar. Fig. 1. [actasdermo.org]
cutáneas que pueden involucrar a la totalidad de la superficie palmoplantar, o que puede ser más restringida en su distribución.[1]:505[4] Tipo 1:La Queratosis punctata de palmas y pies (también conocida como "Queratodermia punctata hereditaria autosómica [es.wikipedia.org]
El arsenicismo crónico es la consecuencia de la ingesta de arsénico en pequeñas cantidades y por períodos de tiempo superiores a los 10 años donde aparecen lesiones cutáneas y viscerales. [smiba.org.ar]
En general, los pacientes que presentan psoriasis ungueal muchas veces mejoran al recibir tratamiento sistémico para sus lesiones cutáneas o artritis, ya que lo habitual es que coexista. [scielo.conicyt.cl]
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Eccema
[…] de la uña se le conoce como onicauxis.1,2 El engrosamiento ungueal o paquioniquia puede ser de origen congénito como en la paquioniquia congénita o adquirido como en la psoriasis, liquen plano, pitiriasis rubra pilaris, onicogrifosis, traumatismos, eccema [dcmq.com.mx]
III) Queratodermias palmoplantares adquiridas Sus causas más frecuentes son: * Asociada a SIDA * Queratosis arsenicales * Callosidades * Queratodermia climatérica * Helomas, tilomas (callos) * Eccema * Virus del papiloma humano * Queratodermia blenorrágica [smiba.org.ar]
Enfermedad de Kawasaki En fase aguda las uñas pueden presentar descamación hiponiquial, muy raramente asociado a un eccema perilaminar. Durante la convalecencia se pueden observar líneas de Beau. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Paraplejia espástica
[…] por pápulas crateriformes ovales o poligonales en desarrollo a lo largo de la frontera de las manos, los pies y las muñecas.[1]:509 Se considera similar a la costa acroqueratoelastoidosis.[7] No clasificadas[editar] La queratodermia palmoplantar y la paraplejía [es.wikipedia.org]
Fueron descriptas distrofia de las uñas, alopecia, onicogrifosis y varias alteraciones neurológicas, incluso sordera neurosensorial, miopatía y paraplejía espástica. [smiba.org.ar]
Diagnóstico
La positividad a Candida no excluía, por tanto, el diagnóstico de PC en nuestro paciente. Los dientes natales suelen ser la primera manifestación clínica. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico genético El diagnóstico de la PC puede ser confirmado por la identificación de una mutación en uno de los cinco genes responsables de la enfermedad: KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16, KRT17. [es.qwe.wiki]
Muchas veces estas actúan como claves para el diagnóstico de enfermedades dermatológicas o sistémicas subyacentes. [scielo.conicyt.cl]
Diagnósticos diferenciales de la queratodermia Palmoplantar Dras. [smiba.org.ar]
Nota de Indización Español: para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español: RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería [decs.bvs.br]
Microbiología
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Candida
Se recogió cultivo ungueal resultando positivo para Candida albicans (C. albicans), que se negativizó posteriormente. [analesdepediatria.org]
El estudio mi-crobiológico suele presentar flora mixta con Streptoccocus, Staphyloccocus y Cándida albicans. Suele presentar un curso crónico con exacerbaciones recurrentes. [scielo.conicyt.cl]
Tratamiento
Debido a la presencia de acné y a la intensa hi-perqueratosis plantar decidimos iniciar tratamiento con isotetrinoína oral a dosis de 40 mg al día y mantuvimos el tratamiento con queratolíticos tópicos. [actasdermo.org]
No existe tratamiento curativo. La queratodermia palmoplantar dolorosa puede ser el principal problema. El tratamiento con queratolíticos o retinoides tópicos pueden ofrecer mejoría transitoria, indicándose retinoides orales en los casos más graves. [analesdepediatria.org]
Tratamiento Actualmente no existe cura para paquioniquia congénita. [es.qwe.wiki]
Es de curso benigno y no requiere tratamiento. [scielo.conicyt.cl]
Ello se diagnosticó en psoriásicos que por años, recibieron licor Fowler para el tratamiento de dermatosis. En la Rep. [smiba.org.ar]
Pronóstico
Desde el punto de vista pronóstico lo más importante es el desarrollo de flictenas (ampollas similares a las producidas por las quemaduras) y erosiones en la mucosa bucal, que conducen progresivamente a leucoplasias (lesión inflamatoria de las mucosas [enfermedades-raras.org]
Aunque algunos cambios ungueales sean considerados como anomalías aisladas de importancia sólo cosmética, otros pueden ser claves diagnósticas para enfermedades asociadas, pueden ser discapacitantes y pueden tener importancia pronostica en la vida adulta [scielo.conicyt.cl]
Etiología
[…] neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español: RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
De las causas restantes de QPP adquiridas se pensó en la posibilidad de una paraneoplasia, en la forma menopáusica y en la etiología psíquica. No había datos en la anamnesis ni en el examen físico que hicieran sospechas HIV-SIDA. [smiba.org.ar]
Epidemiología
Español: para melanosis neurocutánea, coord con MELANOSIS Calificadores Permitidos Español: RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Epidemiología Paquioniquia congénita es un trastorno poco común con una prevalencia desconocida. [es.qwe.wiki]
Fisiopatología
MELANOSIS Calificadores Permitidos Español: RI cintigrafía SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
La enfermedad afecta tanto a hombres y mujeres. fisiopatología La condición es causada por mutaciones genéticas en uno de los cinco genes que codifican queratina proteínas. [es.qwe.wiki]
Prevención
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]