Symptoma

Paladar hendido - defectos cardíacos - retraso mental

CPCMR

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 15 de nov. de 2015 1. GENÉTICA Y CONDUCTA Duberlys Morales C.I 12201635 2. [es.slideshare.net]

[…] determinante, ya que la incoordinación de los mecanismos de succión y deglución acompañados de un alto gasto energético destinado a mantener una adecuada ventilación respiratoria, comprometen el estado nutricional y la calidad de vida del paciente.2,4,9 PRESENTACIÓN [scielo.org.bo]

  • Discapacidad visual

    Posibles complicaciones funcionales derivadas de la discapacidad visual (es posible la ceguera total después de los 10 años) y de las alteraciones en la movilidad, aunque usualmente la movilidad de las articulaciones y la deambulación están preservadas [gantz.cl]

  • Hipotermia

    Tranquilizantes Clordiazepóxido Hipotermía. Hipotonía Diazepam Puede provocar irritabilidad, hiperactividad, hipertonía depresión, hipotermia. Retardo en el inicio de la respiración. [es.slideshare.net]

  • Infección recurrente

    Los pacientes con trastorno de las células T corren el riesgo de padecer infecciones recurrentes. Los pacientes con trastornos graves de célula T deben evitar las vacunas virales vivas. [stanfordchildrens.org]

  • Trastorno de ansiedad

    El riesgo de padecer depresión, trastornos de ansiedad y otros trastornos mentales aumenta a una edad más avanzada. Trastornos autoinmunitarios. [mayoclinic.org]

  • Dislocación de la cadera

    SALICILATOS Aspirina Asociado con hidrocefalia, cardiopatías congénitas dislocación de la cadera. Dosis elevadas pueden provocar hemorragias debidas a disfunción plaquetaria y disminución del factor XII 27. [es.slideshare.net]

  • Artritis

    Las personas que, en la infancia, tuvieron una función inmunitaria deficiente, debido a un timo pequeño o a la falta de esta glándula, también pueden presentar un mayor riesgo de tener trastornos autoinmunitarios, como la artritis reumatoide o la enfermedad [mayoclinic.org]

  • Lesión cutánea

    Microftalmía, microcefalia, displasia retiniana, vesículas y lesiones cutáneas, corioretinitis, hepatomegalia, trombocitopenia, petequias, anemia hemolítica, hidrocefalia. [sld.cu]

  • Petequias

    Microftalmía, microcefalia, displasia retiniana, vesículas y lesiones cutáneas, corioretinitis, hepatomegalia, trombocitopenia, petequias, anemia hemolítica, hidrocefalia. [sld.cu]

  • Nistagmo

    •Varicela: Lesiones de la piel, hidrocefalia, trastornos neurológicos, cataratas, microftalmía, síndrome de Horner, atrofia óptica, nistagmo, corioretinitis, microcefalia, retraso mental, malformaciones esqueléticas (hipoplasia de los miembros y dedos [sld.cu]

  • Irritabilidad

    Depresión respiratoria y del SNC Nitrazepam Depresión, hipotonía, hipotermia, irritabilidad, retardo para iniciar a respirar. 25. [es.slideshare.net]

  • Convulsiones neonatales

    Medicamento tomado por la madre Posible efecto para el bebé Inhibidores de la ECA y antagonistas de los receptores de la angiotensina-ll Oligohidramnios, retraso del crecimiento, hipoplasia pulmonar y renal, hipocalvaria, convulsiones neonatales, hipotensión [es.slideshare.net]

  • Hiperestesia

    Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia, y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad [gantz.cl]

  • Cuadriplejía

    Las complicaciones más importantes se relacionan con los síntomas neurológicos de daño en la espina cervical (dolor, fatiga fácil, espasticidad, hiperreflexia, parestesia, hiperestesia, hemiparesia, y cuadriplejia), como consecuencia de la inestabilidad [gantz.cl]

  • Anuria

    Medicamento tomado por la madre Posible efecto para el bebé Inhibidores de la ECA y antagonistas de los receptores de la angiotensina-ll Oligohidramnios, retraso del crecimiento, hipoplasia pulmonar y renal, hipocalvaria, convulsiones neonatales, hipotensión, anuria [es.slideshare.net]

Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye los síndromes de Treacher-Collins, Nager y CHARGE, así como la disostosis acrofacial postaxial. [orpha.net]

DIAGNÓSTICO DE LAS INFECCIÓN TERATOGÉNICAS  Para el diagnóstico de estas infecciones hemos de contemplar tres apartados:  1.- Diagnóstico prenatal de la infección fetal. 2.- Diagnóstico postnatal.  3. [es.slideshare.net]

De ello resulta que los pacientes que las padecen sufren demoras enormes en el diagnóstico y se ven perjudicados en su evolución. [intramed.net]

Pronóstico: bueno cuando hay un diagnóstico y tratamiento precoces (en algunos casos puede haber un diagnóstico erróneo de retardo mental, debido a una pérdida auditiva severa asociada). [gantz.cl]

El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional. [scielo.conicyt.cl]

  • Hiponatremia

    Oxitocina Hiponatremia. 29. Dihidrogesterona Hidroxiprogesterona Su administración combinada desde la octava semana hasta el termino, provoca hidronefrosis e hidrouréter bilaterales. [es.slideshare.net]

  • Toxoplasma gondii

    •Toxoplasma Gondii: Microcefalia, retraso mental, microftalmía, hidrocefalia, corioretinitis, calcificaciones cerebrales. [sld.cu]

Por lo general, los problemas de salud que se presentan debido al síndrome de deleción 22q11.2 pueden controlarse con tratamiento, en especial si se los detecta a tiempo. [stanfordchildrens.org]

Dadas estas características, puede ser de alto riesgo en el recién nacido y requiere ser evaluada precozmente por un equipo de especialistas para su adecuado diagnóstico y tratamiento. [gantz.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

No existe un tratamiento disponible para este síndrome, lo único que se puede hacer es tratar de forma paliativa las complicaciones que puedan presentarse de forma precoz. El tratamiento varía de un niño a otro y depende de los síntomas específicos. [ahedysia.org]

Los bebés con CCHD necesitan tratamiento dentro de las primeras horas, días o meses de vida. Sin tratamiento, la enfermedad cardíaca congénita crítica puede ser mortal. [nacersano.marchofdimes.org]

Pronóstico: expectativas de vida normales. [gantz.cl]

Pronóstico Por lo general, el pronóstico en el síndrome de DMFM es bueno y la esperanza de vida es normal en ausencia de anomalías congénitas graves. La alimentación es un problema significativo durante la infancia. [orpha.net]

El pronóstico de la enfermedad es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, a causa de las malformaciones cardiacas congénitas (que está presente desde el nacimiento) y las neumonías. [enfermedades-raras.org]

El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía. [scielo.conicyt.cl]

Expectativas (pronóstico) Se espera un tiempo de supervivencia extremadamente corto. Las personas afectadas rara vez sobreviven hasta la vida adulta. [intramed.net]

Comentario: La etiología del SM es generalmente esporádica, aunque hay casos autosómicos dominantes y autosómicos recesivos y han sido descritas familias con translocaciones balanceadas. [scielo.iics.una.py]

Etiología El síndrome de DMFM está causado por mutaciones en el gen EFTUD2 (17q21.31), que codifica la ribonucleoproteína nuclear pequeña U5 de 116 kDa. [orpha.net]

Con igual razón entre niños y niñas, excepto en la forma ligada al Cromosoma X. 3 Etiología Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva. [scielo.org.bo]

No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos. [scielo.conicyt.cl]

Tienen un mayor riesgo aquellos que presentan defectos craneanos (plagiocefalia, microcefalia) Pronóstico: varía según la etiología y las malformaciones asociadas. [gantz.cl]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en varios grupos étnicos. Descripción clínica El síndrome de DMFM incluye un rango amplio de manifestaciones. [orpha.net]

EPIDEMIOLOGIA  Aprox 3% neonatos tienen anomalía congénita  20% asociado a defectos congénitos  Independiente su causa, los defectos al nacimiento originan, entre otros, graves problemas sociales, y psicológicos 4. [es.slideshare.net]

PREVENCIÓN Y TRATAMIENTO Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección. [ahedysia.org]

Prevención No todos los defectos de nacimiento se pueden prevenir. [cdc.gov]

Prevención En algunos casos, un progenitor afectado puede transmitir el síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2) a su hijo. [mayoclinic.org]

 El tratamiento antibiótico específico de la mujer gestante para la prevención de malformaciones fetales se ha demostrado eficaz en infecciónes por Toxoplasmagondii y Treponema pallidum 15. Yohann LaRondelle Greaves 16. [es.slideshare.net]