Presentación
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]
El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento [analesdepediatria.org]
Mandíbula y dientes
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Prognatismo
Como antecedentes familiares destaca el fenotipo materno: exoftalmos, prognatismo mandibular con ensanchamiento e hipoplasia malar. [analesdepediatria.org]
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Prognatismo
Como antecedentes familiares destaca el fenotipo materno: exoftalmos, prognatismo mandibular con ensanchamiento e hipoplasia malar. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico
Se realiza estudio genético que demuestra la mutación homocigota en gen SNX10, confirmando el diagnóstico de osteopetrosis infantil autosómica recesiva. [reumatologiaclinica.org]
El diagnóstico es principalmente clínico y radiográfico, confirmándose con estudio genético de la enfermedad. [analesdepediatria.org]
Tratamiento
El trasplante de progenitores hematopoyéticos es el único tratamiento duradero disponible en la actualidad 6. El tratamiento con vitamina D (calcitriol), interferón gamma, eritropoyetina y corticoides puede ser de utilidad. [reumatologiaclinica.org]
Su diagnóstico es principalmente clínico con confirmación genética, y el tratamiento es sintomático. Se presentan una serie de casos de OP, con el hallazgo de una nueva mutación en el gen LRP5 causante de OPTA1 en uno de ellos. [analesdepediatria.org]
Pronóstico
En función del subtipo de OPTB, la osteopetrosis puede resultar fatal en la primera infancia o ser lentamente progresiva con buen pronóstico. [analesdepediatria.org]
Etiología
Presentación del caso Varón de 4 años, con antecedentes de ceguera en relación con neuropatía óptica congénita de etiología no filiada y retraso del crecimiento. [reumatologiaclinica.org]