Osteopetrosis Autosómica Recesiva Maligna (ARO) tiene incidencia de 1/250.000 nacimientos y la Osteopetrosis Autosómica Dominante (ADO u osteopetrosis de Albers- Schönberg) tiene una incidencia de 1/20.000 nacimientos Las Osteopetrosis varían enormemente en su presentación [tuortopediainfantil.blogspot.com]

Objetivo: realizar la presentación de un caso de osteopetrosis marmórea y la revisión del tema. Caso clínico : paciente de sexo masculino, de 14 años de edad. [redalyc.org]

La forma de presentación en un caso fue hallazgo casual, otro manifestaba dolor óseo y en los otros dos las fracturas por caída fueron las que condujeron al diagnóstico. [elsevier.es]

Presentación precoz en el periodo neonatal o de lactante. [webpediatrica.com]

El caso que se describe presenta una forma de presentación inusual y una nueva mutación no descrita hasta el momento, demostrando así la gran heterogeneidad del gen LRP5 en relación con enfermedades óseas al alterar su homeostasis, bien sea por aumento [analesdepediatria.org]

El diagnóstico se basa en la evaluación clínica y radiográfica. [orpha.net]

No se llegó a un diagnóstico etiológico en su primera hospitalización. [revistaalergia.mx]

En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR. [webpediatrica.com]

Las principales aplicaciones del diagnóstico molecular son la confirmación diagnóstica, el diagnóstico presintomático, el diagnóstico prenatal, el estudio de portadores y el diagnóstico preimplantacional. [revistanefrologia.com]

El diagnóstico se puede realizar por examen clínico y radiológico, y se confirma por la detección de mutaciones en DLX3. [enfermedades-raras.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento con corticosteroides, la restricción de calcio y la administración de calcitriol e interferón gamma son las principales opciones para el tratamiento médico de la osteopetrosis. [scielo.org.mx]

Tratamiento Los especialistas indicados para el tratamiento de la osteopetrosis son: el hematólogo, el endocrinólogo y los cirujanos ortopédicos. El tratamiento de la osteopetrosis incluye lo siguiente: Interferon gamma-1b. [trasplante.es]

Estos últimos además presentan acidosis tubular renal. 3 ),( 4 ),( 12 Tratamiento El TCPH es la única opción curativa de la OMI, sin este tratamiento los pacientes fallecen antes de los seis años. [revistaalergia.mx]

[…] renal - Trasplante renal (con conflicto de espacio): Sería en los trasplantes renales en los que deseáramos poner el injerto en fosa renal.  OTROS TRATAMIENTOS: Hasta ahora no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz: - Tratamiento conservador:  [studocu.com]

Pronóstico Los pacientes con la forma de adulto de la osteopetrosis tienen una esperanza de vida normal. [trasplante.es]

El pronóstico es bueno y no parece haber predisposición a las fracturas. [enfermedades-raras.org]

Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones. [webpediatrica.com]

Al momento del nacimiento o durante el primer año de vida ya hay signos y síntomas de la enfermedad y suele tener mal pronóstico. Aproximadamente 50 % de los pacientes con OMI estudiados en diferentes grupos tienen mutaciones del gen TCIRG1. [revistaalergia.mx]

Criterios de mal pronóstico Encontramos progresión de enfermedad renal crónica en los siguientes pacientes:  Gen ADPKD1 (mutación de la PQ1)  Varones  Tamaño renal inicial: Se correlaciona con la tasa de filtrado glomerular (¿?) [studocu.com]

Si la acidosis es muy severa, encontramos orina con pH 5'5 debido a que se filtra poco bicarbonato y con el 15% reabsorbido a nivel distal basta para que no quede mucho en orina.  ETIOLOGÍA: En general se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica tipo [studocu.com]

Etipatogenia Su etiología es desconocida. [ecured.cu]

Su etiología parece obedecer a polimorfismos genéticos que condicionan alteraciones en vías de señalización en el osteoclasto, el osteoblasto o en ambas células con desequilibrio dinámico temporo-espacial en la unidad de remodelado óseo; no obstante el [scielo.org.co]

Además de las nuevas posibilidades en el diagnóstico y clasificación de las nefropatías hereditarias, la caracterización de genes implicados en la etiología de las enfermedades renales, así como de las proteínas codificadas por éstos, supone el punto [revistanefrologia.com]