COMENTARIO La OI es una enfermedad bastante frecuente, por lo que creemos que la presentación de un caso más en una revista científica no estaría justificada. [elsevier.es]

Estas entidades requieren de un gen anormal, paterno o materno, para su presentación, es así que los genes identificados para su presentación son el COL1A1 y COL1A2 de los cromosomas 17 y 7 respectivamente, los cuales sufren una mutación que impide la [revistasbolivianas.org.bo]

Presentación de Casos Osteogénesis Imperfecta Tipo I. Presentación de un caso. Type I imperfect osteogenesis. A case presentation. [bvs.sld.cu]

Se han descrito varios tipos de OI en función de de la alteraciones bioquímicas y moleculares, las cuales tendrán diferentes formas clínicas de presentación (tabla 1) 1-3. [secot.es]

Se ha descubierto OI de herencia recesiva en personas que tenían una forma de presentación muy severa, severa y moderada de este padecimiento. No existen evidencias de una presentación leve. Estos casos no son frecuentes. [infogen.org.mx]

Un 15% presentó fracturas al momento del diagnóstico, siendo en ellos el diagnóstico de OI tipo I cerca de los 5 años. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico diferencial incluye: diagnóstico in utero de condrodisplasia, osteoporosis juvenil idiopática, síndrome osteoporosis-pseudoglioma, síndrome de Cole-Carpenter y de Bruck, hiper e hipofosfatasia, forma panostótica de la displasia fibrosa [enfermedades-raras.org]

Atlas: diagnostico De Síndromes Genéticos. Mexico: Manual Moderno; 1999. [ Links ] 9. Jiménez M, Jiménez P, Lozano M, Moro M. Diagnostico Ecográfico de las Displasias Esqueléticas. Prog Diag Prenat. 1998;10(10):555-64. [ Links ] 10. [scielo.iics.una.py]

El diagnóstico que relizamos es fractura diafisiaria de fémur derecho. [secot.es]

DEPORTE Y DISCAPACIDAD “Es muy importante realizar un diagnóstico genético molecular en pacientes afectos de osteogénesis imperfecta, porque éste diagnóstico nos permite el cálculo del riesgo de aparición y recurrencia de esta alteración genética en la [es.slideshare.net]

Tratamiento Desde el momento del diagnóstico, todos los pacientes habían iniciado tratamiento rehabilitador, terapia física y algunos habían requerido cirugía ortopédica. [reumatologiaclinica.org]

Se verificó que adolescentes con enseñanza fundamental completa o más se encontraban prioritariamente en tratamiento ambulatorial (84,6%), mientras que, para aquellas con enseñanza fundamental incompleta, no hubo predominancia en cuanto al tipo de tratamiento [adolescenciaesaude.com]

No ha recibido tratamiento con bifosfonatos en ningún momento y en la actualidad no realiza tratamiento alguno y rechaza cualquier tratamiento farmacológico. Su talla es de 145 cm y su peso es de 50 kg. [elsevier.es]

La adherencia al tratamiento no se encontró afectada por la distancia de origen al hospital. [analesdepediatria.org]

El tratamiento se dirige también al cuidado de las fracturas, se recomiendan también los tratamientos quirúrgicos dentales y la fisioterapia. [infogen.org.mx]

El pronóstico funcional depende de la gravedad de la OI y de la calidad del manejo. El pronóstico vital depende de la gravedad de las complicaciones respiratorias asociadas a las malformaciones espinales. *Autor: Dr. V. Forin (marzo de 2010)*. [enfermedades-raras.org]

Pronóstico leve o moderado. Al igual que la anterior, las escleróticas sólo son azules durante la lactancia. TIPO V: El equipo del Dr. [ahedysia.org]

La OI tipo IV presenta fragilidad ósea intermedia entre la tipo I y la tipo III, las escleróticas son normales, es AD y el pronóstico es bueno, en general (1-7). [scielo.iics.una.py]

Pronóstico El pronóstico de una persona afectada con OI varía mucho y depende del número y la severidad de los síntomas. La expectativa de vida no se afecta en las personas con síntomas leves a moderados. [infogen.org.mx]

ETIOLOGIA La enfermedad de los "huesos de cristal" u Osteogénesis imperfecta son un grupo de patologías genéticas hereditarias del colágeno que se caracteriza por presentar fragilidad ósea y alteraciones en otros órganos que tienen déficit de tejido conectivo [revistasbolivianas.org.bo]

ETIOLOGIA/HERENCIA En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. Es decir, COL1A1, en el cromosoma 17; ó COL1A2, en el cromosoma 7. El defecto influye en la producción de colágeno. [ahedysia.org]

Etiología: las OI son causadas por mutaciones en los dos genes que codifican las cadenas de colágeno tipo 1; COL1A 1, localizado en el cromosoma 17 y COL1A 2, localizado en el cromosoma 7. [scielo.iics.una.py]

DEPORTE Y DISCAPACIDAD Epidemiología La OI es una enfermedad rara. Su incidencia se estima entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. [es.slideshare.net]

Tradicionalmente se ha considerado una displasia ósea autosómica dominante (AD) causada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno tipo I, pero el descubrimiento de nuevos genes causantes, en su mayoría recesivos, apoya una fisiopatología predominantemente [reumatologiaclinica.org]

Si bien parece demostrado que en edad pediátrica los bisfosfonatos aumentan la DMO lumbar y mejoran la altura y la geometría vertebral 10,14,15, la evidencia en prevención de fracturas es limitada. [reumatologiaclinica.org]

La prevención del déficit de vitamina D y de calcio es esencial durante toda la vida. La cirugía permite corregir las deformaciones óseas y espinales y prevenir las fracturas de huesos largos (osteosíntesis centromedular). [enfermedades-raras.org]

La biopsia de tejido epitelial y ósea coadyuvará de igual forma en el diagnóstico, acompañado de cultivos de fibroblastos. 2 TRATAMIENTO No existe tratamiento para la enfermedad, por lo que la prevención de las fracturas es el manejo más apropiado, apoyado [revistasbolivianas.org.bo]

La terapia rehabilitadora es un pilar fundamental en el tratamiento de las personas con OI, tanto en la prevención de las fracturas como en la movilización temprana después de las mismas, para evitar el círculo vicioso fractura–inmovilización – osteopenia [infogen.org.mx]