Presentación
Desde el punto de vista clínico la forma de presentación clásica es la mononeuropatía si bien a nivel neurofisiológico las formas más frecuentes de presentación son la polineuropatía sensitivo-motora desmielinizante así como la mononeuropatía múltiple [scielo.conicyt.cl]
La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [youtube.com]
El objetivo de esta presentación es establecer una aproximación general hacia la Polineuropatía: sus distintas presentaciones, diagnósticos diferenciales, formas de estudio, manejo, etc. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 5 de jul. de 2010 1. Patologías del nervio periférico: Neuropatías hereditariasMarcia Isimura Madariaga 2. Clasificación 3. [es.slideshare.net]
La FAP es una enfermedad genética clínicamente muy heterogénea, y su presentación clínica dependerá del genotipo y del origen geográfico (Portugal, Mallorca). [asemcatalunya.com]
Ojos
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Ceguera nocturna
Enfermedad de Refsum Es una polineuropatía sensitivomotora hereditaria autosómica recesiva con retinitis pigmentosa y ataxia que se acompaña frecuentemente también de malformaciones esqueléticas, ceguera nocturna, sordera y miocardiopatía que puede ser [revespcardiol.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Llanto
Neuropatía sensitivaCursa en la infancia con pobre succión, llanto sin lágrimas, crisis de vómitos y fluctuaciones inexplicadas de la temperatura corporal.La sudoración suele ser normal. En niños mayores aparece hipotensión ortostática. [es.slideshare.net]
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Linfadenopatía
La pérdida de peso, la fiebre, la linfadenopatía y las lesiones ocupantes sugieren un tumor o un síndrome paraneoplásico. Se deben considerar las axonopatías en todos los pacientes con polineuropatía. [merckmanuals.com]
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Pérdida de peso
La pérdida de peso, la fiebre, la linfadenopatía y las lesiones ocupantes sugieren un tumor o un síndrome paraneoplásico. Se deben considerar las axonopatías en todos los pacientes con polineuropatía. [merckmanuals.com]
Gastrointestinal
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Cólico
Nictalopía y ceguera Sordera Parálisis espástica En la leucodistrofia metacromática: Parálisis espástica Ataques epilépticos Trastornos de la marcha Ceguera En la porfiria aguda intermitente: Hipersensibilidad a la luz Sordera Dolor abdominal del tipo cólico [onmeda.es]
Piel
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Erupciones
La erupción, las úlceras cutáneas y el síndrome de Raynaud en los pacientes con una neuropatía axónica asimétrica sugieren un estado de hipercoagulabilidad o parainfeccioso o una vasculitis autoinmunitaria. [merckmanuals.com]
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Úlcera cutánea
La erupción, las úlceras cutáneas y el síndrome de Raynaud en los pacientes con una neuropatía axónica asimétrica sugieren un estado de hipercoagulabilidad o parainfeccioso o una vasculitis autoinmunitaria. [merckmanuals.com]
Neurológico
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Hiperreflexia
Estudios electrodiagnósticos Pruebas de laboratorio, determinadas por el tipo sospechado de neuropatía La polineuropatía se sospecha en pacientes con déficits sensitivos difusos o multifocales, debilidad sin hiperreflexia o ambos. [merckmanuals.com]
SIGNOS Y SÍNTOMAS Motoneurona superior: o Lengua espástica sin fasciculaciones. o Atrofia muscular lingual secundaria. o Disartria. o Disfasia. o Hiperreflexia. o Labilidad emocional (más sensible). o Control expresión. De distal a proximal. [studocu.com]
Actividad refleja y sensibilidad En este caso, los reflejos que valoramos son el aquíleo y el rotuliano, que son los que normalmente están alterados, en ambos el resultado es de hiperreflexia. La sensibilidad al dolor y al tacto es normal. [efisioterapia.net]
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Accidente cerebrovascular
Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal. [espanol.ninds.nih.gov]
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Parálisis espástica
En la neuropatía amiloidea familiar: Compresión del nervio de la muñeca (síndrome del túnel carpiano) En la neuropatía hereditaria sensitivo-motora: Troncos nerviosos engrosados palpables Nictalopía y ceguera Sordera Parálisis espástica En la leucodistrofia [onmeda.es]
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Trastornos del habla
[…] del habla y de la marcha Estados de excitación y alucinaciones [onmeda.es]
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Disartria
Disartria. iii. Disfagia. iv. Labilidad emocional. Evolución entre 2 y 15 años (10% más de 10 años). PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA 25% de todas las ENM. Disartria. Disfagia. Lengua encogida arrugada. Asfixia por parálisis del diafragma. [studocu.com]
Urogenital
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Uremia
[…] neuropatías compresivas de origen diferente al que tratamos (Síndrome del túnel carpiano), así como otras heredopatías sensitivo-motoras (Charcot-Marie-Tooth), plexopatías o incluso polineuropatías adquiridas de origen metabólico (diabetes mellitus, uremia [scielo.conicyt.cl]
Diagnóstico
El diagnóstico de sospecha se fundamenta básicamente en la historia clínica y los hallazgos neurofisiológicos, lográndose el diagnóstico de confirmación con el estudio genético y la biopsia neural7. [scielo.conicyt.cl]
Categoría General Diagnóstico genético de patologías del sistema esquelético muscular y nervioso Grupo de Patología OTRAS PATOLOGÍAS SINDRÓMICAS Y NO-SINDRÓMICAS Subgrupo de Patología SECUENCIACIÓN COMPLETA Definición de Patología Neuropatías motoras [e-icm.net]
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico Una evaluación neurológica cuidadosa por un experto en neuropatía, incluyendo una historia familiar completa, un examen físico y exámenes de conducción nerviosa, con pruebas genética adecuadas, es la manera de establecer el diagnóstico de [cmtausa.org]
Diagnóstico: Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo I. [revista-portalesmedicos.com]
Tratamiento
Actualmente, hay tratamientos efectivos para el 90% de los pacientes. [asemcatalunya.com]
Tratamiento Tratamiento de la causa subyacente Polineuropatías axonales. - La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
No son frecuentes los ensayos de tratamientos específicos. Objectivos: El objetivo es revisar sistemáticamente todos los ensayos aleatorios y cuasialeatorios de cualquier tratamiento para la enfermedad de CMT. [fisterra.com]
¿Existe algún tratamiento? No hay tratamientos estándar para las neuropatías hereditarias. El tratamiento es principalmente sintomático y de soporte. [espanol.ninds.nih.gov]
TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO Se recomienda abordaje multidisciplinar en el tratamiento de la incapacidad. [studocu.com]
Pronóstico
Pruebas electrofisiológicas: para diferenciar un proceso desmilinizante de otro axonal donde los cambios son permanentes y tiene peor pronóstico. Consejo genético: a. [studocu.com]
Neuropatía sensitivaLos potenciales de acción sensitivos están severamente afectados.El pronóstico es malo, con disminución de la expectativa de vida. 28. [es.slideshare.net]
Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación. [cmtausa.org]
Existen, asimismo, otros estudios en marcha (no solo con atisirán sino también con otros fármacos) que prometen mejorar la calidad de vida y pronóstico de estos pacientes. [secardiologia.es]
Etiología
Patogénesis La patogénesis de la polineuropatía depende de la etiología del desorden: 1.- En la DM existiría un desvalance entre factores que reparan y dañan los nervios dado por alteraciones metabólicas, vasculares y tal vez hormonales. 2.- En pacientes [ecured.cu]
Aunque la etiología del 20% - 25% de estas neuropatías es incierta, progresan lentamente y es poco probable que causen incapacidad grave. Evaluación serológica. [intramed.net]
La velocidad de progresión de la polineuropatía más el carácter de ésta (axonal o desmielinizante) puede ayudarnos a identificar su etiología. [publicacionesmedicina.uc.cl]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Polineuropatía de Denny-Brown Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 3 Polineuropatía de Riley-Day Disautonomía familiar Polineuropatía sensitiva hereditaria tipo 2 con anhidrosis Enfermedad de Tangier Epidemiología [ecured.cu]
Crónicas Meses a años Polineuropatías hereditarias, Inflamatorias - Autoinmune, Disproteinemias, Tóxicas o Metabólicas EPIDEMIOLOGÍA: Los datos epidemiológicos acerca de la polineuropatía son relativamente limitados, en parte porque es muy variable en [publicacionesmedicina.uc.cl]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
Historia La presentación varía significativamente dependiendo de la fisiopatología subyacente: - Polineuropatias Axonales crónicas (ej. DM, IRC): Las más frecuentes. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Fisiopatología: una vez que se produce la desmielinización - bloqueo de la conducción - parálisis flácida y alteraciones sensitivas. [studocu.com]
Como la fisiopatología y los síntomas están relacionados, las polineuropatías a menudo se clasifican por el área de disfunción: Mielina Vasa nervorum Axón Las polineuropatías pueden ser adquiridas o hereditarias. [merckmanuals.com]
Prevención
- La reducción de la exposición a toxinas endógenas o exógenas es el más importante paso en el tratamiento y prevención de la progresión de las polineuropatías axonales. [ecured.cu]
Patricia Alva (19 de Marzo de 2012) Indice Resumen Definición Causas Síntomas Diagnóstico Tratamiento Evolución Prevención Más información La polineuropatía hereditaria muestra la misma sintomatología que las formas adquiridas de la enfermedad. [onmeda.es]
ÚLCERAS POR PRESIÓN Infrecuentes ya que conserva la sensibilidad. TRATAMIENTO: o Giros periódicos. o Las ya establecidas: prevención, cura local, cicatrizantes, antisépticos... [studocu.com]
Se le recomienda realizar ejercicios de estiramientos para prevención de equinismo y fisioterapia en centro educativo 3 días a la semana. [revista-portalesmedicos.com]