Presentación
Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]
Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
A veces, sin embargo, la encuesta familiar es negativa, en cuyo caso hay una serie de factores que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Debilidad
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Los pacientes padecen de debilidad y atrofia de los músculos inferiores de las piernas a partir de la adolescencia; y más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación. [espanol.ninds.nih.gov]
A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también debilidad muscular en las manos. [imegen.es]
Clínicamente cursa con una debilidad muscular distal progresiva y atrofia, pérdida sensorial distal con implicación de las extremidades superiores conforme la enfermedad progresa. [genotipia.com]
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Dolor
Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF): Vincenzo Lupo, Dolores Martínez-Rubio, Paula Sancho, Carmen Espinós Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER): Teresa Sevilla, Vincenzo Lupo, Dolores Martínez-Rubio, Paula [genotipia.com]
Sensibilidad al dolor, la temperatura, el tacto y la propiocepción normal en las extremidades superiores y el tronco. De la rodilla a los dedos del pie, pérdida de sensibilidad y propiocepción normal. [analesdepediatria.org]
La presencia de dolor u otros síntomas sensitivos es rara, pero la exploración de la sensibilidad suele mostrar pérdida de la propiocepción. El pie cavo no es constante. [svneurologia.org]
Se puede utilizar medicamentos para controlar el dolor y otros problemas surgidos de esta enfermedad. Por otro lado, la terapia ocupacional también es factible porque tales afectados tienen dificultad para hacer actividades diarias. [okdiario.com]
Las personas con este trastorno también pueden sufrir dolor o ardor en los pies y la parte baja de las piernas o incluso disminución de la sensibilidad al tacto, calor y frío. [imegen.es]
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Caídas
Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores. [femexer.org]
A ello se suman la debilidad en las piernas, los tobillos y los pies, pérdida de masa corporal en determinados órganos, menor capacidad para correr, tropiezos o caídas frecuentes, etc. [okdiario.com]
Comienzan muy precozmente con retraso en la deambulación y tropiezos y caídas frecuentes. Muy pronto se aprecia un déficit motor distal en miembros inferiores y también en manos. La debilidad en manos es más pronunciada que en las formas dominantes. [svneurologia.org]
Una característica típica incluye debilitaciones en los pies y de los músculos inferiores de la pierna, que pueden dar lugar a una deformación del pie y generar una marcha a pasos grandes que desencadena en tropiezos o caídas frecuentes. [espanol.ninds.nih.gov]
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Cirugía
El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como los años 30 y 40. [femexer.org]
Mientras que si se establece a largo plazo, entonces puede aplicarse cirugía, entre otros. Se puede utilizar medicamentos para controlar el dolor y otros problemas surgidos de esta enfermedad. [okdiario.com]
A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Aunque no existe cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la terapia física y ocupacional, la colocación de férulas y otros dispositivos ortopédicos e incluso la cirugía ortopédica pueden ayudar mucho a los pacientes a aliviar los síntomas característicos [imegen.es]
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Amiloidosis
amiloidosis) o con neuropatías adquiridas.Diagnóstico molecular de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth De la treintena de genes patogénicos hasta ahora identificados (tabla 1), en España sólo una pequeña y variable proporción de éstos está disponible [elsevier.es]
El gen codificante de la Transtirretina (TTR) es el responsable de este tipo de amiloidosis hereditaria, presentando un patrón de herencia autosómico dominante. [sen.es]
Inicio
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Inicio infantil
En lo esencial, se trata de un síndrome de inicio infantil o juvenil con semiología polineuropática motora y sensitiva, y pie cavo2–5. [elsevier.es]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
muscular, deformidades articulares debido a la atrofia muscular que no permite una buena posición articular. [es.wikipedia.org]
muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber Artropatía pseudo-reumatoide progresiva infantil B Bardet-Biedl, Síndrome [progenie-molecular.com]
Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. [espanol.ninds.nih.gov]
Se le conoce de forma algo más sencilla como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. En qué consiste Esta enfermedad rara y de tipo hereditario causa lesión a los nervios, como en brazos y piernas. [okdiario.com]
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Debilidad muscular
A medida que avanza la enfermedad los músculos en la parte baja de las piernas y los tobillos se debilitan y a menudo se produce también debilidad muscular en las manos. [imegen.es]
Estas enfermedades se caracterizan por manifestar debilidad muscular distal simétrica, con atrofia, pie cavo bilateral, y disminución de los reflejos tendinosos profundos. [ivami.com]
Para un grado equivalente de debilidad muscular, la atrofia muscular parece ser más marcada en CMT2. [svneurologia.org]
Clínicamente cursa con una debilidad muscular distal progresiva y atrofia, pérdida sensorial distal con implicación de las extremidades superiores conforme la enfermedad progresa. [genotipia.com]
Durante el examen neurológico un médico busca signos de debilidad muscular en los brazos, piernas, manos y pies, una disminución de la masa muscular, reflejos reducidos del tendón y pérdida de sensibilidad. [espanol.ninds.nih.gov]
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Miopatía
[…] centronuclear Miopatía con desproporción de fibras Miopatía congénita con exceso de microfilamentos Miopatía congénita multinúcleo con oftalmoplejia externa Miopatía nemalínica tipo III Miotonía congénita (Enfermedad de Becker) Miotonía congénita (Enfermedad [progenie-molecular.com]
[…] mitocondrial MTND5 Detección de las mutaciones m.3243A G, m.3256T C y m.3252A G en el gen mitocondrial MTTL1 Secuenciación completa del gen mitocondrial MTND5 MERRF, Síndrome de Detección de las mutaciones 8344A G, 8356T C y 8363G A en el gen mitocondrial MTTK Miopatía [farestaie.com]
[…] nemalínica NEM1 TPM3 609284 Miopatía nemalínica NEM3 ACTA1 161800 Miopatía nemalínica NEM4 TPM2 609285 Miopatía centronuclear MYF6 160150 Miopatía por déficit de mioadenilato deaminasa AMPD1 101770 Esclerosis lateral amiotrófica ALS1 SOD1 105400 Enfermedad [sen.es]
El gen LMNA codifica para una proteína de la membrana nuclear cuya mutación se asocia a AR-CMT2A; tiene interés señalar que mutaciones en el mismo gen pueden causar la miopatía de Emery-Dreifuss. [elsevier.es]
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Brazo corto
En ella, el gen que se ha encontrado alterado en el 70% de los casos, es el PMP22 (Peripheral Myelin Protein 22), localizado en el brazo corto del cromosoma 17 (17p12). [ivami.com]
corto del cromosoma 1 (1p35-36). [svneurologia.org]
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Espasmo muscular
Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores. [femexer.org]
Neurológico
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Neuropatía periférica
periféricas hereditarias, con comienzo a los 12,2 7,3 años. [ivami.com]
Estamos hablando de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, que abarca un grupo heterogéneo de neuropatías periféricas hereditarias no inflamatorias. [okdiario.com]
Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT? La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. [espanol.ninds.nih.gov]
Resumen Las neuropatías sensitivas autonómicas son parte de las neuropatías periféricas y se deben a disfunción de genes involucrados en el funcionamiento de las neuronas sensoriales y autonómicas. [analesdepediatria.org]
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Parestesia
Así, junto a la existencia de pie cavo y debilidad y amiotrofia distal en miembros, existía una pérdida importante de la sensibilidad en los pies con desarrollo de úlceras plantares, sin dolor ni parestesias y sin disautonomía asociada (Kwon et al., 1995 [svneurologia.org]
[…] martillo, atrofia de las piernas que origina un aspecto de patas de cigüeña, agrandamiento de los nervios, pérdida sensorial u otros signos neurológicos, escoliosis, división de la propiocepción, que muchas veces interfiere en el equilibrio y la marcha, parestesias [es.wikipedia.org]
[…] que orientan a una neuropatía genética, a saber: a) presentación en la infancia; b) curso clínico prolongado y lentamente progresivo; c) presencia de pie cavo, y d) a diferencia de las neuropatías adquiridas, ausencia de síntomas sensitivos positivos (parestesias [elsevier.es]
La neuropatía tomaculosa o neuropatía con susceptibilidad a la parálisis por presión (HNPP) se refiere a una enfermedad hereditaria caracterizada por repentinas parálisis musculares o parestesias secundarias generalmente a la compresión de un tronco o [sen.es]
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Ataxia
MJD1 109150 Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6) CACNA1A 183086 Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7) ATXN/ 164500 Ataxia espinocerebelosa tipo 12 (SCA12) PPP2R2B 604326 Ataxia espinocerebelosa 14 (SCA14) PRKCG 605361 Ataxia espinocerebelosa tipo 17 [sen.es]
[…] de Friedreich Secuenciación completa del gen FRDA Ataxia Telangiectasia Secuenciación masiva de gen ATM Ataxias Espinocerebelosas (SCA) Estudio individual del gen ATXN1 (SCA1) Estudio individual del gen PPP2R2B (SCA12) Estudio individual del gen TBP [farestaie.com]
[…] de Friedreich Ataxia episódica tipo II Ataxia mitocondrial Atrofia muscular espinal Atrofia muscular espinal tipos I y III Atrofia muscular espinal tipo V Atrofia muscular espinal y bulbar (Kennedy, Enfermedad) Atrofia óptica Atrofia óptica de Leber [progenie-molecular.com]
Neurophysiological study in a Spanish family with recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay. Muscle Nerve, 37 (2008), pp. 107-110 [52] J.D. England, G.S. Gronseth, G. Franklin, G.T. Carter, L.J. Kinsella, J.A. Cohen, et al. [elsevier.es]
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Arreflexia
Por el contrario, la afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. [svneurologia.org]
En ocasiones, hay fracturas, artropatía neuropática con arreflexia y osteomielitis. Las manifestaciones autonómicas no son muy marcadas, predominando la hiperhidrosis, la incontinencia urinaria y la respuesta pupilar lenta4. [analesdepediatria.org]
pie cavo o arreflexia) en casos subclínicos y, de este modo, perfilar mejor el patrón de herencia46. [elsevier.es]
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Temblor
Los síntomas incluyen caída del pie, desgaste muscular (generalmente en los brazos, piernas y manos), espasmos musculares dolorosos, pérdida de la sensibilidad en las extremidades, escoliosis, dificultad para hablar, masticar y tragar, y temblores. [femexer.org]
ADCAI incluye el grupo clínicamente más heterogéneo, en el que junto a la ataxia de la marcha se citan otras características adicionales como disartria, disfagia, oftalmoplejía, atrofia óptica, amiotrofia, demencia, distonía, temblor, rigidez, espasticidad [sen.es]
Diagnóstico
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
En algunos de los pacientes pertenecientes a la serie clínica de enfermos CMT que permanecían sin diagnóstico genético los investigadores secuenciaron el exoma. [genotipia.com]
Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal [sen.es]
There is no place for the indiscriminate use of diagnostic CMT genetic panels. [elsevier.es]
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT? El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. [espanol.ninds.nih.gov]
Tratamiento
El tratamiento generalmente incluye terapia y cirugía para mantener la función. No hay una cura. La enfermedad puede ocurrir temprano en la vida o tan tarde como los años 30 y 40. [femexer.org]
Qué tratamiento se emplea en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Aunque es de destacar que este síndrome no tiene cura, existen tratamientos a corto plazo y largo plazo, pero esto depende del grado de afectación. [okdiario.com]
Derivación[editar] Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. [es.wikipedia.org]
La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. [espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Epidemiología
A tal fin, revisamos los estudios de epidemiología y genética, y los genotipos descritos en España. [elsevier.es]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. [es.wikipedia.org]