Presentación
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en…5 ..., Médico Coordinador UTIP at Hospital Posadas Publicado el 14 de abr. de 2011 1. 13 Polineuropatías sensitivo-motoras Jaume Colomer Oferil Servicio de Neurología. [es.slideshare.net]
Ojos
-
Ceguera nocturna
Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia Corneal tipo Avellino (Post Lasik) Distrofia Coroidal Areolar Central Distrofia [fjd.es]
[…] infantil Cardiomiopatía arritmogénica Cardiomiopatía dilatada Cardiomiopatía dilatada 1A Cardiomiopatía dilatada 1U Cardiomiopatía hipertrófica Cardiomiopatía no compactada Cariotipo en líquido amniótico Cariotipo en sangre total periférica Cataratas Ceguera [progenie-molecular.com]
nocturna congénita Acromatopsia Distrofia de Cone-rod Distrofia macular Enfermedad de Stargardt Distrofia de retina Degeneración de retina Albipunctatus fundus Retinitis punctata albescens Familial Exudative Vitreoretinopathy NGS Panel (4) FZD4, LRP5 [biogencenter.com]
-
Aniridia
Amaurosis Congénita de Leber Aniridia Anoftalmia // Microftalmia Ataxia Espino-Ponto-Cerebelar Atrofia Óptica Axenfeld-Rieger Sd. Bardet Biedl Sd. Blefarofimosis Sd. [fjd.es]
Síndrome Alzheimer de inicio tardío Alzheimer hereditario tipo I Alzheimer hereditario tipo III Alzheimer hereditario tipo IV Amaurosis congénita de Leber Analgesia femenina Anemia hemolítica Aneuploidías Anencefalia Angiomatosis cerebelo-retiniana Aniridia [progenie-molecular.com]
NMNAT1, NNPHP1, OTX2, PDE6C, PDE6H, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1 Secuenciación exómica CEP290, GUCY2D, RPGRIP1K, RDH12 MLPA AIPL1,CRB1, CRX, RPE65 MLPA Angiomatosis cerebelo-retiniana hereditaria VHL Secuenciación por Sanger Aniridia [biogencenter.com]
Todo el sistema del cuerpo
Cardiovascular
-
Cardiopatía
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, FV idiopática) Cardiopatías congénitas (Noonan Sd., Costello Sd., Leopard Sd.,Wolff-Parkinson-White Sd., Alagille Sd.,Holt-Oram Sd.) [fjd.es]
Urogenital
-
Hematuria
Quística Fiebre mediterránea hereditaria Fragmentación de ADN en espermatozoides Frasier, Síndrome Fructosemia G Gaucher, Enfermedad Gigantismo cerebral Glaucoma Glomeruloquística renal, Enfermedad Glucogenosis tipo Ib H Hallermann-Streiff, Síndrome Hematuria [progenie-molecular.com]
Síndrome de Batter tipo 4 BSND Secuenciación por Sanger Diabetes insípida nefrogénica tipo I AVPR2 Secuenciación por Sanger Diabetes insípida nefrogénica tipo II AQP2 Secuenciación por Sanger Enfermedad Glomeruloquística renal UMOD Secuenciación por Sanger Hematuria [biogencenter.com]
-
Incontinencia
MC dilatada, MC no compactada, MC restrictiva, Displasia arritmogénica de ventrículo derecho) Riesgo Cardiovascular / Estudio de trombofilia DERMATOLOGÍA Albinismo Oculocutáneo (Tipos I y II, OCA1/OCA2) Dermopatía restrictiva Epidermolisis Bullosa Incontinencia [fjd.es]
Diagnóstico
Diagnóstico De sospecha en un paciente con neuropatía compresiva recurrente con historia familiar positiva para herencia AD. Para confirmar el diagnóstico se requiere la detección de la mutación en el gen PMP22. 5. [neuropedwikia.es]
Muchas veces la falta de colabora- ción dificultará la obtención de datos objeti- vos sobre todo los referentes al tipo y gradoAPROXIMACIÓN DIAGNÓSTICA DE de sensibilidad afectada. [es.slideshare.net]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
Este último aspecto constituye un diagnóstico molecular etiológico de la enfermedad, esclarece un diagnóstico diferencial, identifica portadores asintomáticos en los que la enfermedad no se ha manifestado (no penetrantes) y permite un diagnóstico prenatal [sen.es]
Tratamiento
Síndrome Coronario Agudo (Clopidogrel) CYP2C9, VKORC1: Tratamiento Enfermedad Tromboembólica Venosa (cumarínicos) CYP2D6: Biomarcador predictor de respuesta a Tratamiento Cá. [fjd.es]
Tratamiento No existe tratamiento específico, solo sintomático NEUROPATÍA RECURRENTE POR SUSCEPTIBILIDAD A LA PRESIÓN Neuropatía Tomacular o neuropatía familiar con susceptibilidad a la parálisis por presión 1. [neuropedwikia.es]
Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico. [es.wikipedia.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Es de gran importancia para el tratamiento de la enfermedad y para la estimación del potencial de restablecimiento de la función, es decir, el pronóstico. [es.wikipedia.org]
Adicionalmente, la caracterización molecular de las mutaciones expansivas y su procedencia paterna o materna, son un elemento pronóstico relevante del inicio, gravedad y grado de progresión de la enfermedad neurodegenerativa atáxica, confirmándose un [sen.es]
Etiología
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Etiología Causada por la deficiencia de la enzima fitanoíl-CoA hidroxilasa que cataliza el primer paso de la αoxidación del ácido fitánico. 3. Genética Causada por mutación en el gen PHYH y en menor número en PEX7. 4. [neuropedwikia.es]
[…] alteraciones primariamente axonales,ción de múltiples nervios, en cualquiera de las producen como grado mínimo de lesión, lapartes anatómicas, independientemente del presencia de bloqueos traducidos por una re-tipo de lesión, de su fisiopatología o etiología [es.slideshare.net]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Fisiopatología
La aplicación de métodos inmu-descubrirá una pérdida de unidades motoras nohistoquímicos nos informarán sobre lacon signos de denervación. fisiopatología de la lesión. No obstante y de- Asociación Española de Pediatría. [es.slideshare.net]
Los conocimientos que se derivan de las investigaciones sobre estas enfermedades ayudan a clarificar su etiología y fisiopatología, pudiendo incidir en una terapia más eficaz, posiblemente aún paliativa. [sen.es]
Prevención
La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso.[1] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de todas [es.wikipedia.org]