Presentación
Igualmente, no había sustento por tiempo de evolución y presentación de cuadro sugerente de Guillain-Barré o sus variantes. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Discapacidad
Algunas personas afectadas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) tienen temblores involuntarios, aunque normalmente son temblores leves que no causan discapacidad o incómodo.[1] Un estudio reciente con 26 pacientes con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth [rarediseases.info.nih.gov]
La gravedad clínica es variable, oscilando desde una enfermedad extremadamente leve, que se presenta como debilidad no identificada con la enfermedad a una discapacidad considerable. [orpha.net]
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Dificultad para correr
Los síntomas suelen iniciar en la primera o segunda década de la vida, los pacientes suelen notar que algo extraño les ocurre ya que comienzan a tener caídas recurrentes, pérdida de equilibrio, dificultad para correr o torpeza al deambular. [podoactiva.com]
Musculoesquelético
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Atrofia muscular
Provoca atrofia muscular y pérdida de sensibilidad distal en las extremidades. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es la neuropatía hereditaria más frecuente, con una prevalencia en torno a 30 casos por cada 10.000 habitantes. [digitalsalud.com]
Conforme progresa la enfermedad, pueden ocurrir debilidades y atrofias musculares en las manos, dando como resultado dificultades en las capacidades motoras. [espanol.ninds.nih.gov]
- Atrofia muscular. - Debilidad distal (dorsiflexores de tobillo), causando caída del pie lo cual se ve reflejado en una marcha de steppage o equina. - Calambres. - Pérdida sensitiva. [podoactiva.com]
La clínica más característica consiste en una afectación simétrica con pie cavo, dedos en martillo y una atrofia muscular sobre todo a nivel distal. Los enfermos de Charcot poseen una expectativa de vida normal. [asemgalicia.com]
Por lo general, los individuos afectados desarrollan debilidad distal, atrofia muscular simétrica (principalmente peroneal), y reflejos tendinosos disminuidos o ausentes. [orpha.net]
Neurológico
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Neuropatía periférica
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2M Definición de la enfermedad Es una forma axonal de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, una neuropatía periférica [orpha.net]
Es una de las neuropatías periféricas hereditarias más comunes, afectando a 2.6 millones de personas alrededor del mundo. [podoactiva.com]
Cada tipo es causado por un tipo diferente de la mutación, y más causas se descubren cada año.CMT es sólo un tipo de neuropatía (también conocida como neuropatía periférica). [cmtausa.org]
Los trastornos que afectan los nervios periféricos se llaman neuropatías periféricas. ¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de CMT? La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta los nervios motores y sensoriales. [espanol.ninds.nih.gov]
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Convulsión
Si se encuentra ceguera (que solamente está presente en los tipos CMT2A y CMTX5), convulsiones, demencia e incapacidad intelectual probablemente no es la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y se debe pensar en un diagnostico diferente.[6] Vea la lista de [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico genético preimplantacional puede ser una opción para las familias en las que la variante patogénica ha sido identificada. [orpha.net]
Última actualización: 2/9/2015 ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth? El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es hecho por:[6] Historia de la familia, en la que puede haber otros afectados. [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico Una evaluación neurológica cuidadosa por un experto en neuropatía, incluyendo una historia familiar completa, un examen físico y exámenes de conducción nerviosa, con pruebas genética adecuadas, es la manera de establecer el diagnóstico de [cmtausa.org]
Cabe recalcar el importante rol que cumple la electromiografía en el diagnóstico de dicha enfermedad, siendo la herramienta que nos permitió realizar el diagnóstico en ambos casos.Conflicto de intereses No hay conflicto de intereses. [elsevier.es]
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de CMT? El diagnóstico de la enfermedad de CMT comienza con una historia estándar del paciente, antecedentes familiares, y un examen neurológico. [espanol.ninds.nih.gov]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamientos No se conocen tratamientos que detengan o ralenticen la progresión de la CMT, pero la CMTA está financiando la investigación para encontrar estos tratamientos. [cmtausa.org]
¿Cuáles son las características de su detección y tratamiento? Lo fundamental es la historia clínica, que debe incluir un árbol genealógico. [digitalsalud.com]
La mayoría de los terapistas recomiendan un programa de tratamiento especializado diseñado con la aprobación del médico del paciente para dar respuesta a las capacidades y necesidades individuales. [espanol.ninds.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico La CMT1 es de progresión lenta y los individuos afectados experimentan largos períodos sin un deterioro aparente. La mayoría de pacientes mantiene la capacidad ambulatoria a lo largo de su vida y tiene una esperanza de vida normal. [orpha.net]
Pronóstico (expectativas) La CMT generalmente empeora, lentamente, con la edad; la progresión rápida es poco frecuente, y debe motivar una pronta re-evaluación. [cmtausa.org]
Etiología
Las neuropatías craneales múltiples son comunes en neurología, con etiologías que van desde las relativamente benignas y tratables hasta las etiologías francamente malignas y que amenazan la vida del paciente (tabla 2), y constituyen un desafío diagnóstico [elsevier.es]
Etiología La CMT1A puede estar causada por duplicaciones de 1.4 Mb o por mutaciones puntuales en el gen PMP22 (17p12). La CMT1E está causada por mutaciones en el gen PMP22 (17p12). La CMT1B está asociada a mutaciones en el gen MPZ (1q22). [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia de la CMT1 está entre 1/7.000 y 1/5.000, representando el tipo CMT1A un 70% de los casos. [orpha.net]