Presentación
Síntomas[editar] La presentación varía según las distintas familias, pero los individuos afectados de una familia tienden a mostrar una sintomatología similar. [es.wikipedia.org]
Así, mientras que CMT1 tiene su edad de presentación en las dos primeras décadas, el rango de edades de comienzo de CMT2 es muy variable y se sitúa entre la segunda y la séptima décadas de la vida. [svneurologia.org]
Neurológico
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Arreflexia
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
Por el contrario, la afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. [svneurologia.org]
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Arreflexia
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
Por el contrario, la afectación de la musculatura intrínsica de manos, el grado de arreflexia, la pérdida de la sensibilidad y la deformidad de los pies en cavo parecen ser más intensos en CMT1. [svneurologia.org]
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Hiporreflexia
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
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Temblor
En algunas familias se incluyen otros hallazgos, tales como dolor neuropático debilitante y leve temblor postural / cinético en las extremidades superiores. [orpha.net]
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Disautonomía
Así, junto a la existencia de pie cavo y debilidad y amiotrofia distal en miembros, existía una pérdida importante de la sensibilidad en los pies con desarrollo de úlceras plantares, sin dolor ni parestesias y sin disautonomía asociada (Kwon et al., 1995 [svneurologia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico[editar] Diagnóstico diferencial: otras neuropatías hereditarias. Polineuropatías tóxicas, metabólicas y nutricionales. [es.wikipedia.org]
Se diagnostica CMT1 o desmielinizante si esta velocidad de conducción motora es menor de 38 m/s. [oatd.org]
En base a esta noción, los autores reportan un nuevo algoritmo para el diagnóstico neurofisiológico de I-CMT. [ciberned.es]
La electromiografía y los estudios de conducción nerviosa se realizan para confirmar el diagnóstico. [msdmanuals.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
¿Cuáles son las características de su detección y tratamiento? Lo fundamental es la historia clínica, que debe incluir un árbol genealógico. [digitalsalud.com]
Derivación[editar] Consulta ortopédica para la aplicación de ortesis y tratamiento de la deformidad. Consejo genético. [es.wikipedia.org]
Ningún tratamiento puede detener la progresión de la enfermedad, pero el uso de aparatos ortopédicos, la fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a los afectados a funcionar mejor. [msdmanuals.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Pronóstico
Evolución y pronóstico[editar] La incapacidad suele ser leve y compatible con una vida larga. El 10-20% de los pacientes permanecen asintomáticos. [es.wikipedia.org]
Etiología
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
Etiología[editar] Desmielinización segmentaria crónica de los nervios periféricos, con cambios hipertróficos causados por la remielinización. [es.wikipedia.org]
Prevención
Prevención de las lesiones en los miembros con sensibilidad disminuida. Empleo de ortesis. A largo plazo: la cirugía mejora a veces la estabilidad y restaura un pie plantígrado. [es.wikipedia.org]