Presentación
Una corta edad de presentación y mayor número de meningiomas son algunos de los criterios que pueden orientar para un peor pronóstico. [scielo.isciii.es]
La clínica de presentación suele ser ictericia (la ictericia hace que la piel y las partes blancas de los ojos se pongan amarillas) y dolor abdominal. [amandos.org]
KEY WORDS: Neurofibromatosis type I and pregnancy INTRODUCCIÓN Neurofibromatosis (NF) es una enfermedad genética que afecta múltiples tejidos con diferentes formas clínicas de presentación. [scielo.conicyt.cl]
Presentación del trabajo y resultados generales. Rev Neurol 1997; 25: 1535-8. 11. Monge-Galindo L, López-Pisón J, Samper-Villagrasa P, Peña-Segura JL. [neurologia.com]
Piel
-
Mácula
Máculas mayores de 5 mm en pacientes prepúberes 2. Máculas mayores de 15 mm en después de la pubertad 3. [medicina.uc.cl]
En nuestro paciente, el diagnóstico de NF1 se basó en la presencia de las máculas cutáneas y del neurofibroma plexiforme laríngeo. Usualmente, el neurofibroma laríngeo se manifiesta con síntomas de obstrucción de la vía aérea 10. [elsevier.es]
También pueden presentarse como lesiones pequeñas, aplanadas de coloración azulada, blandas, casi imperceptibles, (“máculas pseudoatróficas”), que se pueden confundir con cicatrices cutáneas. [amandos.org]
Diagnóstico
Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años. [analesdepediatria.org]
Dermatological Clinical Criteria Diagnostic of the Disease A. Hernández-Martín a, Autor para correspondencia, A. [actasdermo.org]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Por estas razones, es importante saber que un diagnóstico preciso de schwannomatosis solo puede ser realizado por un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la neurofibromatosis. [neurofibromatosis.es]
¿Cómo se diagnostica la neurofibromatosis tipo 2? Es posible realizar un diagnóstico de neurofibromatosis tipo 2 con o sin pruebas genéticas. [espanol.stjude.org]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Todos los pacientes menos uno recibieron tratamiento con estimulantes, con un tiempo medio de tratamiento de 3,85 3,04 años. Continúan con el tratamiento 19 pacientes de los 22 tratados (86%). [neurologia.com]
Con este fin, los investigadores usaron múltiples pruebas para medir cambios en la salud y capacidad para funcionar de los pacientes durante el tratamiento. [cancer.gov]
No existe cura y el tratamiento depende de los problemas de cada persona. Las manchas de color “café con leche” y las pecas no constituyen un problema y no requieren tratamiento. Los niños y adultos deben controlar su presión arterial regularmente. [childrensmn.org]
El tratamiento de la NF1 incluye la extirpación de neurofibromas por razones cosméticas, el tratamiento de las complicaciones (ver a continuación) y la intervención en el caso de niños con trastornos de aprendizaje. [fugazi.kidshealth.org]
Pronóstico
Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4). [medicina.uc.cl]
Es importante que el paciente conozca su enfermedad y la importancia de las complicaciones, ya que de la detección temprana de ellas, dependerá su pronóstico. [infogen.org.mx]
El pronóstico de estos tumores no difiere de los esporádicos. [amandos.org]
Consideramos importante destacar la presencia de cefalea secundaria a patología intracraneal en los niños con NF1 dada la frecuencia, la severidad de los casos y su implicación pronóstica y terapéutica. [analesdepediatria.org]
En cuanto al pronóstico, estas lesiones pueden sufrir una degeneración sarcomatosa hacia neurofibrosarcoma o schwannoma maligno, en el 8-15% de los casos (1). [scielo.isciii.es]
Etiología
En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]
6 de secundarias a NFP interno Tipo: 13 leve 4 moderada 8 severa Etiología: 3 secundarias a NFP Etiología: 7 secundarias a un glioma de vía óptica n: número de pacientes; NFP: neurofibroma plexiforme. incidental tampoco las hemos observado en nuestra [docksci.com]
Las curvas de etiología distrófica son más propensas a la progresión rápida y necesitan un tratamiento quirúrgico enérgico. Escoliosis no distróficas: Se manejan de forma similar a la escoliosis idiopática con observación y medidas ortopédicas. [amandos.org]
Epidemiología
Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. [analesdepediatria.org]
Epidemiología: prevalencia. In Pascual-Castroviejo I, ed. Neurofibromatosis. Madrid: Fundación ONCE; 2001. p. 14-7. 4. National Institutes of Health. Neurofibromatosis. NIH Consensus Statement Online 1987. [neurologia.com]
Epidemiología: prevalencia. En: Pascual-Castroviejo I, editor. Neurofibromatosis Madrid: Fundación ONCE; 2001. p. 13---23. 3. Huson SM, Compston DA, Harper PS. A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. [docksci.com]
Fisiopatología
Universitario Ni no Jesús, Madrid, Espa na Servicios de Pediatría y Endocrinología, Hospital Infantil Universitario Ni no Jesús, Instituto de Investigación Sanitaria La Princesa, Espa na c Departamento de Pediatría, Universidad autónoma de Madrid d CIBER Fisiopatología [docksci.com]
Prevención
Prevención Prevención Primaria: Se recomienda Consejo Genético a las personas con antecedentes familiares de NF-1. Usa nuestra sección de “directorio de Genetistas” para localizar a un profesional especializado en genética en tu área. [infogen.org.mx]
Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. [scielo.isciii.es]