Presentación
Una corta edad de presentación y mayor número de meningiomas son algunos de los criterios que pueden orientar para un peor pronóstico. [scielo.isciii.es]
OSA Padecimiento genético y hereditario, con una incidencia de aproximadamente un caso por cada 3 000 nacimientos, según reportes internacionales, la Neurofibromatosis constituye un trastorno del desarrollo embrionario, de la que existen dos formas de presentación [granma.cu]
Este desorden tiene una penetrancia de casi el 100% pero tiene una expresión variable, 13 por lo que se pueden presentar grandes variaciones en la forma de presentación incluso en una misma familia. 14, 15 50% de los casos se dan de manera espontanea, [scielo.org.co]
Neurológico
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Dolor de cabeza
Los dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas personas. Los doctores especializados en neurología y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
Resultados Doscientos treinta y nueve pacientes tenían un diagnóstico clínico y/o genético de NF1. La edad media al diagnóstico fue de 2,65 2,85 años. [analesdepediatria.org]
Además, el test diagnóstico prenatal o pre-implantacional son actualmente posibles. La NF2 sigue aumentado la morbilidad y disminuyendo la calidad de vida de los afectados. [scielo.isciii.es]
The diagnostic evaluation and multidisciplinary management of neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2. JAMA. 1997 Jul 2;278(1):51-7. [w-radiologia.es]
¿Cómo se diagnostica la NF2? Al igual que la NF1, la NF2 por lo general se diagnostica mediante un examen físico. [nacersano.org]
Existen varios procedimientos que permiten llegar al diagnóstico de un tumor de la médula espinal. [web.archive.org]
Tratamiento
Otros tratamientos yo no los conozco, pero tengo fe en que, de cara a un futuro próximo, la investigación cada día crecerá más. [scielo.isciii.es]
Este tratamiento consiste en la aplicación precisa de una dosis elevada de radiación al tumor sin exponer el tejido circundante a una radiación significativa. Aún no se ha determinado si este tratamiento aumenta el riesgo de cáncer. [nacersano.org]
En algunos casos, el tratamiento con corticosteroides, como la prednisona, puede ser eficaz. [web.archive.org]
Por ello, las exploraciones neuropsicológicos guardan una importante relevancia ya que ajustan el tratamiento y pueden orientar al colegio en las necesidades específicas de cada caso o niño. [xn--daocerebral-2db.es]
La mayoría de las personas que tienen una forma de NF necesitan tratamiento continuo. [es.familydoctor.org]
Pronóstico
Pronóstico El pronóstico global es bueno pero va frecuentemente acompañado de una morbilidad significativa. El MPNST tiene, por lo general, un pronóstico desfavorable. [orpha.net]
El pronóstico es complicado y los pacientes deben enfrentarse al progresivo deterioro de su calidad de vida. [scielo.isciii.es]
Pronóstico A pesar del tratamiento, sólo el 25 por ciento de las personas con cáncer del cerebro vive más de dos años. [web.archive.org]
Consideramos importante destacar la presencia de cefalea secundaria a patología intracraneal en los niños con NF1 dada la frecuencia, la severidad de los casos y su implicación pronóstica y terapéutica. [analesdepediatria.org]
Etiología
En ningún paciente se refería una etiología identificable, lo cual reafirma que probablemente se trate de una característica primaria 32. [analesdepediatria.org]
Etiología La NF1 está causada por mutaciones en el gen supresor de tumores neurofibromina 1 NF1 (17q11.2) y raramente por microdeleción 17q11 (sólo el 5%). [orpha.net]
Etiología [ editar ] En la NF 1 la mutación se encuentra en el cromosoma 17, mientras que en la NF 2 la mutación se da en el cromosoma 22. [es.wikipedia.org]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/3.000 nacidos vivos. La NF1 se ha descrito en muchos grupos étnicos y afecta a varones y mujeres por igual. [orpha.net]
Epidemiología: prevalencia Fundación ONCE, (2001)pp. 13-23 [3] S.M. Huson, D.A. Compston, P.S. Harper A genetic study of von Recklinghausen neurofibromatosis in south east Wales. II. [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Se presenta el caso de una paciente con neurofibromatosis atendida en nuestro Servicio, se comenta la fisiopatología, resultados perinatales y manejo. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
Habitualmente, el tratamiento está dirigido a la prevención y manejo de las complicaciones. [scielo.isciii.es]