Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor. [tdx.cat]

Las formas de presentación más frecuentes fueron nódulo tiroideo (58 %) y pesquisa genética por antecedente familiar (22 %). [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Resumo: Fundamento: Estudiar las características diferenciales entre el feocromocitoma en el contexto de una neoplasia endocrina múltiple 2A (MEN 2A) y el de presentación esporádica. [ibecs.isciii.es]

En nuestro caso nos centraremos en la presentación de un paciente con neoplasia endocrina múltiple tipo I. [kundoc.com]

• Mutaciones en codones específicos de RET están fuertemente asociadas con las manifestaciones clínicas, edad de presentación y agresividad del CMT; y por tanto la identificación y categorización de las variantes patogénicas son de gran importancia [revistas.unc.edu.ar]

El diagnóstico requiere evaluación genética. Las pruebas hormonales y de diagnóstico por la imagen contribuyen a la localización del tumor, que debe extirparse quirúrgicamente siempre que sea posible. [msdmanuals.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Entre las pruebas diagnósticas cabe destacar la baja sensibilidad (60 por ciento) de la determinación de ácido vanililmandélico para el diagnóstico del feocromocitoma asociado al MEN 2A. [ibecs.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

El tratamiento consiste en la resección de la lesión, con monitorización intraoperatoria de los niveles de PTH. [endocrinologiapediatrica.org]

No tiene hábitos tóxicos ni sigue un tratamiento habitual. [kundoc.com]

[…] html Publicado em 01/07/2005 ES Relevância na Pesquisa 46.26% OBJETIVOS: Analizar la experiencia en el tratamiento quirúrgico del carcinoma tiroideo. [biblioteca.posgraduacaoredentor.com.br]

Pronóstico El pronóstico del MEN2A es mejor que el del MEN2B. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia. [analesdepediatria.org]

La identificación del protooncogen RET en 1993 ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad. [pesquisa.bvsalud.org]

Generalmente el pronóstico guarda estrecha relación con la evolución del carcinoma medular de tiroides, el cual puede causar la muerte. [mingaonline.uach.cl]

Etiología En la línea germinal del ADN de los pacientes con MEN2A se han identificado mutaciones de cambio de sentido que alteran los codones de cisteína conservados adyacentes al dominio transmembrana del proto-oncogén RET. [orpha.net]

[…] primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]

De acuerdo a estos porcentajes, aunque la inactivación del gen NEM 1 jugaría un rol en la etiología de algunos tumores endocrinos esporádicos, probablemente sea más importante la participación de otros genes aún no identificados. [scielo.conicyt.cl]

Resumen Epidemiología La prevalencia del MEN2A es aproximadamente de 1/40.000 y corresponde al 70-80% del total de los síndromes MEN2. [orpha.net]

[…] específico (como primario) si pertinente Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]

Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]

[…] epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología BS irrigación sanguínea CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]

Este manuscrito también muestra una revisión de la literatura de este síndrome hereditario oncológico, donde se resalta su importancia en la prevención primaria y potencial efecto en la salud pública en casos de portadores de variantes patogénicas germinales [revistas.unc.edu.ar]