Presentación
NOTA CLÍNICA Degeneración cerebelosa subaguda asociada a neoplasia de ovario: presentación de tres casos y revisión de la literatura J. Remon Masip I ; A. Gascó Hernández II ; A. García Arias II ; R. Guardeño I ; A. Badia Cantó I ; T. [scielo.isciii.es]
Descripción clínica Los hemangioblastomas retinianos son la forma de presentación más común (múltiples y bilaterales en un 50% de los casos). [orpha.net]
En una serie reciente de 102 casos, la edad media de presentación fue de 7 años y 11 meses. Los síntomas clínicos principales fueron cefalea, vómitos, disturbios de la marcha, vértigo. [sepeap.org]
[…] vECJ : caso confirmado Alteración neuropsiquiátrica progresiva, y confirmación neuropatológica de cambios espongiformes y abundante depósito de PrP, con “placas floridas” en cerebro y cerebelo Insomnio familiar letal Trastornos vegetativos y del sueño Presentación [demencias.sen.es]
Causa un efecto de masa progresivo y eventualmente obliteración del cuarto ventrículo, con la consecuente obstrucción del flujo del líquido cefalorraquídeo que origina hidrocefalia no comunicante, con la presentación de síntomas clínicos de hipertensión [scielo.org.mx]
Ojos
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Diplopía
Los síntomas habitualmente se desarrollan en varias semanas, siendo los más habituales la ataxia de tronco y extremidades, disartria, diplopía y nistagmus. [scielo.isciii.es]
Director: Presentamos el caso de una mujer de 69 años que ingresa por síndrome constitucional acompañado de inestabilidad, vómitos, temblor y diplopía de 7 meses de evolución. Además, desde hacía un mes refería disnea y cambios en la voz. [archbronconeumol.org]
En los infratentoriales, los síntomas más habituales son el mareo, los vómitos, la diplopía, la ataxia y el nistagmus. Epilepsia Las crisis epilépticas pueden constituir la primera o única manifestación de un tumor cerebral. [sepeap.org]
El sexto par craneal, debido a su largo trayecto intracraneal, es muy sensible a las elevaciones de la PIC y su alteraciуn funcional se traduce en debilidad del recto externo y diplopia. [sisbib.unmsm.edu.pe]
Gastrointestinal
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Náusea
Consulte con el médico si tiene dolores de cabeza regulares acompañados de náuseas, vómitos o cambios visuales. Tumor cerebral infratentorial; Glioma del tronco encefálico; Tumor cerebelar Arriaga MA, Brackmann DE. Neoplasms of the posterior fossa. [medlineplus.gov]
Los signos y síntomas generales provocados por los tumores cerebrales pueden comprender: Nueva aparición o cambio en el patrón de los dolores de cabeza Dolores de cabeza que se vuelven progresivamente más frecuentes e intensos Náuseas o vómitos sin causa [mayoclinic.org]
La mayor parte de los síntomas habituales se deben a un aumento de la presión intracraneal a medida que el tumor en crecimiento afecta a las estructuras circundantes: Dolor de cabeza frecuente (comunicado por el 50% de los pacientes) Visión borrosa Náuseas [mdanderson.es]
Siquiátrico
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Retirado
En Junio de 2005 la paciente inició marcha atáxica con arreflexia aquílea bilateral y caídas que provocaron fractura humeral derecha, coincidiendo con la retirada del tratamiento hormonal por intolerancia digestiva. [scielo.isciii.es]
[…] sistema nervioso a los que se les ha practicado una intervención espinal o sobre la columna vertebral como: excisión de disco intervertebral, descompresión del canal raquídeo, artrodesis vertebrales con o sin injerto o implantes metálicos, inserción o retirada [gestion-sanitaria.com]
Musculoesquelético
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Brazo largo
Esta enfermedad es debida a mutaciones en el gen SYNE1, situado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q25). Este gen, codifica una proteína denominada Syne-1 que se encuentra en muchos tejidos, pero parece ser especialmente crítica en el cerebro. [ivami.com]
Neurológico
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Ataxia
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo 1–ARCA1- (Autosomal recessive cerebellar ataxia type 1 -ARCA1-) – Gen SYNE1. [ivami.com]
En noviembre del 2003 se evidenció nueva progresión biológica (CA 12'5 121 UI/ml) con aparición progresiva de inestabilidad cefálica y ataxia. [scielo.isciii.es]
Palabras clave ATAXIA, PARANEOPLASICO DOI: Enlaces refback No hay ningún enlace refback. [revistas.usal.es]
Leer más sobre Trastornos cerebrovasculares específicos excepto accidente isquémico transitorio y hemorragia intracraneal Esclerosis múltiple y ataxia cerebelosa Contenido: Es un GRD médico que agrupa a pacientes ingresados por esclerosis múltiple, ataxia [gestion-sanitaria.com]
[…] rutinarios Exclusión de yatrogenia Al menos 4 de las alteraciones siguientes: Síntomas psiquiátricos precoces (depresión, ansiedad, apatía, retraimiento, ideas delirantes) Síntomas sensoriales dolorosos persistentes (dolor o/y disestesias molestas) Ataxia [demencias.sen.es]
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Disartria
Inicialmente, las personas afectadas presentan disartria, ataxia o ambas. También pueden presentar dismetría. Otras características incluyen nistagmus y problemas en el seguimiento de los movimientos de los objetos con los ojos. [ivami.com]
Los síntomas habitualmente se desarrollan en varias semanas, siendo los más habituales la ataxia de tronco y extremidades, disartria, diplopía y nistagmus. [scielo.isciii.es]
A su ingreso se encontró con funciones mentales superiores normales, disartria, marcha atáxica, nistagmo horizontal, fondo de ojo con papiledema bilateral, hiperreflexia, y paresia del miembro pélvico derecho. [scielo.org.mx]
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Nistagmo
Nistagmo de dirección cambiante. VVOR: ojos de muñeca V-HIT con ganancias normales, no sacadas de refijación. Tras la realización de pruebas complementarias se objetiva un nódulo pulmonar de 9mm y conglomerado adenopatico mediastínico. [revistas.usal.es]
A su ingreso se encontró con funciones mentales superiores normales, disartria, marcha atáxica, nistagmo horizontal, fondo de ojo con papiledema bilateral, hiperreflexia, y paresia del miembro pélvico derecho. [scielo.org.mx]
Los tumores del lуbulo lateral tambiйn dan hipertensiуn endocraneana precoz, el nistagmo estб casi siempre presente y los trastornos cerebelosos se hallan hacia un lado de la lesiуn, la hipotonнa es marcada y la ataxia en el lado afectado es mбs evidente [sisbib.unmsm.edu.pe]
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Temblor
En la exploración presentaba voz bitonal con marcha atáxica y dismetría con temblor intencional en extremidad superior izquierda. [archbronconeumol.org]
Anti-DPPX: agitación, mioclono, temblor, convulsiones, hiperekplexia, encefalomielitis con rigidez. Sin cáncer, pero frecuentemente diarrea o caquexia sugestiva de paraneoplasia. [fisterra.com]
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Papiledema
Los signos clínicos más observados fueron papiledema y signos cerebelares. La mayoría se localizaron en el hemisferio cerebelar y fueron quísticos, mientras que los del vermis, minoritarios, fueron sólidos. [sepeap.org]
A su ingreso se encontró con funciones mentales superiores normales, disartria, marcha atáxica, nistagmo horizontal, fondo de ojo con papiledema bilateral, hiperreflexia, y paresia del miembro pélvico derecho. [scielo.org.mx]
Diagnóstico
Este síndrome generalmente precede al diagnóstico 10 en varios meses. Las pruebas complementarias pueden ser útiles para descartar otras enfermedades de fosa posterior, pero no ofrecen datos distintivos para el diagnóstico de esta entidad. [scielo.isciii.es]
Métodos diagnósticos El diagnóstico puede establecerse por la presencia de un único tumor típico (p. ej. hemangioblastoma retiniano o del SNC, o CCR) y una historia familiar positiva de VHL. [orpha.net]
Palabras clave: Anticuerpos anti-Yo, Degeneraciones espinocerebelosas, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Ginecología, Neoplasias ováricas, Obstetricia, Síndromes paraneoplásicos, Tomografía por emisión de positrón, Trompas de falopio ID MEDES: 92875 [medes.com]
Diagnóstico El proceso de diagnóstico normalmente comienza con la revisión de la historia clínica y el análisis de los signos y síntomas. [mayoclinic.org]
La mejoría en las técnicas diagnósticas permite un diagnóstico temprano de estas lesiones, aún en aquellas de pequeño tamaño. El diagnóstico diferencial de las lesiones de la fosa posterior incluye: A. [posterng.netkey.at]
Tratamiento
La paciente realizó 6 ciclos de tratamiento citostático en esquema de Carboplatino (AUC 6) Paclitaxel (175 mg/m 2 ) hasta febrero de 2004 con un Ca 12.5 post tratamiento de 65 UI/ml. [scielo.isciii.es]
[…] a la última tecnología y a tratamientos para niños. [mayoclinic.org]
Manejo y tratamiento El tratamiento exige un enfoque multidisciplinar coordinado. La cirugía es la base del tratamiento de los tumores. El manejo debe incluir un seguimiento de por vida. [orpha.net]
Otros tratamientos coadyuvantes Casi sin excepciуn, prбcticamente la totalidad de los pacientes con tumores cerebrales malignos terminan por desarrollar recidivas locales, aunque el tratamiento haya sido agresivo y multimodal (cirugнa, radioterapia y [sisbib.unmsm.edu.pe]
El diagnóstico precoz y el tratamiento por un equipo oncológico multidisciplinario son elementos claves para proporcionar a los pacientes los tratamientos adecuados. [scielo.conicyt.cl]
Pronóstico
Mi pregunta es la siguiente: ¿Qué pronóstico cabe esperar? ¿Tenemos que estar preparados para una parálisis o una embolia? - La existencia de metástasis cerebrales en un enfermo de cáncer pulmonar es una señal de mal pronóstico. [elmundo.es]
Los tumores del sistema nervioso central (SNC) constituyen un capítulo de máxima importancia de la medicina neurológica, aunque son de pronóstico reservado. [accessmedicina.mhmedical.com]
Pronóstico El pronóstico depende de la aparición de tumores múltiples. El CCR es la principal causa de muerte, seguido de los hemangioblastomas del SNC. [orpha.net]
Pacientes con exéresis completa y tipos histológicos AP y AFBG ,tienen un mejor pronóstico. [sepeap.org]
Etiología
Etiología El VHL está causado por mutaciones de alta penetrancia en el gen VHL (3p25.3), un supresor tumoral clásico. La mayoría de casos se diagnostican mediante una mutación en la línea germinal. [orpha.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/53.000 y la incidencia anual al nacimiento en 1/36.000. La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres. [orpha.net]